Boala Alexander este o tulburare gravă a sistemului nervos, care afectează în special copiii și bebelușii, și face parte din categoria bolilor numite leucodistrofii. Acestea reprezintă un grup de dereglări caracterizate prin forma imperfectă sau păstrarea deficitară a mielinei care acoperă nervii creierului și ai măduvei spinării.
Există trei forme ale bolii: infantilă, juvenilă și adultă. Persoanele care suferă de boala Alexander pierd cantități mari de mielină, în special în zona lobilor frontali ai creierului. Mielina este substanța care izolează fibrele nervoase și este responsabilă pentru transmiterea rapidă a impulsurilor nervoase.
Cauzele bolii Alexander
În cele mai multe cazuri, boala Alexander are o bază genetică. Apare din cauza unei mutații în gena cromozomului 17 (GFAP), iar această anomalie poate apărea la întâmplare la o persoană care nu prezintă un istoric medical al bolii. Conform nih.gov, părinții care nu prezintă boala, dar care au un copil ce suferă de această afecțiune, au un risc mai mic de a avea un alt copil bolnav. Pe de altă parte, dacă unul dintre părinți suferă de această boală, pot da naștere unui copil cu această afecțiune în proporție de 50%.
Gena cromozomului 17 (GFAP) asigură stabilitate structurală astrocitelor (celule din țesutul nervos) care sprijină celulele din creier, precum vasele de sânge. Unele cercetări au arătat faptul că mutațiile genei GFAP rezultă ca urmare a creșterii toxice în funcția proteinei (GFAP), care duce la minimizarea sau absența producției de mielină. Cercetătorii susțin că proteina modificată afectează formarea filamentelor intermediare normale. Ca rezultat, proteina acidă fibrilară glială anormală se acumulează probabil în celulele astrogliale și afectează funcția celulară, ducând astfel la simptomele bolii Alexander.
Simptomele bolii Alexander
Cele mai multe cazuri debutează înainte de vârsta de doi ani și sunt descrise ca forme infantile. Semnele și simptomele includ, de obicei, o dimensiune a capului foarte mare (megacefalie), convulsii, rigiditate în brațe sau picioare, dizabilități intelectuale și întârzieri de dezvoltare.
În forma infantilă, simptomele apar la copii cu vârste cuprinse între 6 luni și doi ani. Cei afectați tind să aibă retard mintal și capul mărit, frunte proeminentă ca urmare a lărgirii creierului (megacefalie). Alte simptome ale bolii Alexander includ: spasticitatea (rigiditatea membrelor superioare și inferioare), cvadripareza, tulburările alimentare și ataxia (coordonarea deficitară).
Forma juvenilă a bolii durează de la vârsta de 2 ani, dar acești copii nu depășesc vârsta adolescenței. Forma juvenilă se instalează în intervalul 4-10 ani, iar boala se caracterizează în acest stadiu astfel: dificultate la vorbire și înghițire, spasticitate a membrelor, coordonare dificilă, megaencefalie sau convulsii.
Forma adultă este cel mai puțin întâlnită și este asemănătoare cu forma juvenilă. Este posibil ca la unele persoane să nu fie însoțită de nicio simptomatologie, însă pot apărea manifestări precum: apnee, diferite grade de paralizie a membrelor, convulsii, stări de inconștiență, hipotermie, impotență, transpirații.
Stabilirea unui diagnostic pentru boala Alexander
Este important să știi că medicul neurolog este cel care stabilește diagnosticul bolii Alexander. Un diagnostic corect se afectuează prin următoarele metode: examen neurologic, examenul de dezvoltare specific fiecărei vârste, electroencefalograma, examinare psihologică și ortopedică și consult genetic. Investigațiile care pot stabili diagnosticul acestei afecțiuni sunt: RMN cerebral, EEG (electroencefalogramă) și puncție lombară.
Tratament pentru boala Alexander
Conform specialiștilor de la Genetics Home Reference, nu există un tratament specific, însă de cele mai multe ori medicația și strategia terapeutică vizează ținerea sub control a simptomelor. Tratamentul bolii Alexander trebuie să aibă în vedere: monitorizarea stării generale de sănătate, nutriția echilibrată, tratamentul cu antibiotice pentru eventuale infecții și administrarea medicamentelor împotriva convulsiilor. De asemenea, terapia ocupațională și fizioterapia au un rol extrem de important.
În cazul în care un cuplu își dorește copii, dar unul dintre parteneri suferă de boala Alexander, este necesar sfatul genetic. De asemenea, în cazul femeilor care vor să devină mame, medicul genetician poate recomanda testarea prenatală.
Urmareste-ne pe Google News
