Boala Batten este o afecțiune fatală, moștenită genetic, care afectează sistemul nervos și începe de regulă în copilărie, cel mai adesea între 5 și 10 ani. Semnele timpurii ale bolii nu sunt ușor de detectat întotdeauna și progresează încet, însă în timp copilul ajunge să aibă probleme cognitive, convulsii, tulburări de vedere și disfuncții motorii. Această boală este una dintre cele mai crunte care pot afecta copiii, deoarece provoacă în cele din urmă demență și incapacitatea de deplasare, devenind fatală în adolescență sau spre vârsta de 20 de ani.
Află mai multe despre boala Batten, care sunt simptomele acesteia și cum se tratează pentru a reduce cât mai mult chinurile prin care trec pacienții.
Boala Batten: cauze și simptome
Boala Batten este numită după medicul pediatru din Marea Britanie care a descoperit-o în 1903. Ea mai este cunoscută și sub numele de „Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten”" și este folosită adesea pentru a denumi o gamă mai largă de afecțiuni similare: ceroid lipofuscinozele neuronale (CLN). Există patru forme ale acestei boli, iar trei dintre ele încep în copilărie, prezentând simptome similare cu ale bolii Batten, însă având un progres mai rapid sau mai lent în timp.
Boala Batten este foate rară: circa 2 copii din 100.000 se nasc cu această afecțiune neuronală. Ea pare să fie puțin mai frecventă în țările europene nordice și în Canada, însă nu se poate spune că este o maladie comună.
Apariția bolii Batten este legată de acumularea unor substanțe numite lipopigmenți în țesuturile corpului. Aceștia sunt formați din grăsimi și proteine, iar atunci când se acumulează în creier, ochi sau piele, provoacă simptomele acestei boli. Există până în prezent opt gene care au fost asociate cu apariția bolilor CLN, care sunt transmise mai departe de la părinți la copii și care suferă anumite mutații ce conduc la îmbolnăvire.
Boala Batten începe să dea semne pe la 5 ani și poate să debuteze cu convulsii și crize asemănătoare celor de epilepsie, dar și cu o pierdere parțială sau totală a vederii. Însă ea poate fi și subtilă, provocând mici schimbări de personalitate sau neîndemânare.
În timp, copilul începe să sufere de deteriorare cognitivă, iar funcția motorie devine tot mai slabă. Convulsiile sunt mai dese și mai puternice, iar vederea slăbește progresiv. În cele din urmă, copilul nu mai poate să se miște singur, iar funcția cognitivă îi este complet degradată, într-atât încât apare demența.
Boala Batten: diagnostic și tratament
Pentru că slăbirea vederii este unul dintre primele semne ale acestei boli, ar putea apărea suspiciunea că este vorba despre ea în timpul unui consult oftalmologic. Medicul specialist poate să observe o pierdere a celulelor din ochi, specifică bolilor CLN. Totuși, din cauză că acest simptom mai apare și la anumite boli de ochi, este nevoie și de analize speciale pentru a pune un diagnostic definitiv.
Poate fi vorba despre:
- teste de sânge și urină, deoarece indică anomaliile specifice bolii Batten;
- probe prelevate de pe piele, pentru ca medicul să studieze la microscop structura țesutului;
- electroencefalogramă, pentru a determina cauza crizelor cu convulsii;
- tomografie computerizată, pentru a detecta schimbările în aspectul creierului;
- măsurarea activității enzimelor;
- analiza ADN-ului.
În momentul de față nu există tratament pentru boala Batten. Tot ceea ce se poate face este diminuarea simptomelor - de exemplu, crizele pot fi rărite cu medicamente speciale. Unii specialiști recomandă adoptarea unei diete bogate în vitamina C și E pentru a încetini progresul bolii, însă un astfel de regim nu previne deznodământul tragic al acesteia.
Boala Batten este o afecțiune cumplită, însă, din fericire, nu afectează decât un număr foarte mic de copii. Nu putem decât să sperăm că, în viitor, oamenii de știință vor găsi o modalitate de a o trata.
Descoperă și simptomele pe care le au oamenii cu tumoare pe creier sau cum să îți dai seama că o durere de cap este periculoasă!
Urmareste-ne pe Google News
