Boala Creutzfeldt-Jakob sau boala vacii nebune este o afecțiune rară a creierului care duce la o deteriorare rapidă a capacităților cognitive, mentale și fizice. Într-o perioadă extrem de scurtă, pacientul experimentează dificultăți în a-și controla mișcările corpului, are un mers anormal, deficiențe de vorbire, ajunge la demență și, în final, la moarte.
Nu există niciun tratament pentru această boală și afectează în general persoane în vârstă, peste 60 de ani. Simptomele acestei boli sunt asemănătoare cu ale altor tulburări cerebrale degenerative, precum Alzheimer sau sindromul Huntington. Diferența majoră constă în faptul că boala Creutzfeldt-Jakob progresează de obicei mult mai rapid. Deși gravă, această boală este rară, la nivel mondial estimându-se un caz la un milion de oameni în fiecare an. Speranța de viață a pacienților cu această boală este de maximum un an de la debutul simptomelor.
Boala Creutzfeldt-Jakob: simptome
Boala are o lungă perioadă de „incubație”. Cu alte cuvinte, poate dura chiar și 40 de ani până la apariția simptomelor, ca urmare a degradării celulelor cerebrale. Starea pacientului se va deteriora rapid în câteva săptămâni, atât creierul, cât și corpul fiind afectate de boală. Cele mai importante simptome ale acestei boli sunt mișcările bruște, sacadate. Alte simptome care apar la debutul bolii sunt:
- Schimbările de personalitate
- Pierderea memoriei
- Incapacitatea de a gândi clar
- Depresia sau stările de anxietate
Pe măsură ce boala progresează, apar următoarele semne:
- Vedere încețoșată sau, în unele cazuri, orbire
- Insomnie
- Dificultate de vorbire
- Dificultate la înghițire
De asemenea, problemele mintale se agravează rapid: pacienții nu mai relaționează, nu-și mai recunosc prietenii sau rudele și își pierd capacitatea de a se îngriji pe ei înșiși. În cele din urmă, majoritatea pacienților intră în comă și mor, ca urmare a insuficienței cardiace și respiratorii, a pneumoniei sau a altor infecții. De obicei, decesul pacientului apare într-un an de la debutul simptomelor
Există și o variantă mai rară a acestei boli, la care simptomele psihiatrice pot fi mai proeminente chiar de la început. În această variantă, demența apare ulterior pe parcursul bolii, pot fi afectate persoane mai tinere și are o durată ceva mai lungă, de la 12 până la 14 luni.
Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze
Boala Creutzfeldt-Jakob face parte din grupul de boli cunoscute sub denumirea de encefalopatii spongiforme transmisibile (EST), care afectează atât oamenii, cât și animalele. În cadrul bolilor din acest grup se formează în țesutul creierului afectat anumite găuri spongioase, care sunt vizibile doar la microscop.
Cercetătorii consideră că agentul infecțios care provoacă boala vacii nebune este o versiune anormală a unei proteine care se găsește în mod normal pe suprafețele celulare, numită prion. Din motive încă necunoscute, această proteină se alterează și distruge țesutul sistemului nervos.
Boala Creutzfeldt-Jakob poate apărea spontan, poate fi moștenită sau transmisă. Diverse studii au arătat că majoritatea persoanelor (85% din cazuri) au dezvoltat această boală spontan, fără niciun motiv aparent. Totuși, vârsta înaintată a fost identificată ca fiind un factor de risc, forma sporadică a bolii dezvoltându-se de obicei în jurul vârstei de 60 de ani. Cu toate acestea, există o variantă a bolii care afectează persoanele mai tinere, peste 20 de ani.
Unele persoane (15%) pot moșteni boala din familie. Persoanele care au o mutație genetică ce provoacă boala au șanse crescute (de 50%) de a transmite copiilor această boală.
Boala nu poate fi transmisă prin tuse sau strănut, atingere sau contact sexual. Totuși, au fost identificați câțiva factori de risc, precum expunerea la țesut contaminat și consumul de carne infectată de la animale, arată mai multe studii. Un număr mic de persoane au dezvoltat boala după ce au fost expuse la țesut infectat (creier sau țesutul sistemului nervos) sau după ce au suferit o intervenție chirurgicală cu instrumente contaminate (de exemplu, după un transplant de cornee, implanturi cu electrozi cu grefă dura mater sau grefă meningeală).
Boala Creutzfeldt-Jakob: diagnostic
Din păcate, nu există un test specific care să stabilească precis diagnosticul de boală Creutzfeldt-Jakob. Doar o biopsie a creierului sau o examinare a țesutului cerebral după moarte (autopsie) poate confirma prezența bolii Creutzfeldt-Jakob. Cu toate acestea, următoarele teste oferă indicii care pot sugera un diagnostic de boală Creutzfeldt-Jakob:
- Examenul clinic al pacientului, prin care se observă mișcările bruște, tulburările musculare și spasmele specifice acestei boli, reflexele anormale și problemele de coordonare
- Test oftalmologic prin care să se observe problemele de vedere
- O electroencefalogramă (EEG) care măsoară activitatea electrică a creierului
- Scanare CT sau RMN
- Teste ale lichidului spinal
Măsuri de prevenție și tratament
Nu există măsuri de prevenție pentru boala Creutzfeldt-Jakob sporadică sau cea moștenită genetic. În schimb, sunt recomandate anumite măsuri de prevenție în ceea ce privește forma dobândită a bolii, care constau în:
- sterilizarea corectă a tuturor echipamentelor medicale
- refuzul transplantului de cornee de la persoane care au fost diagnosticate cu această boală sau de la persoane care au pe cineva cu un astfel de diagnostic în familie
- persoanele care intră în contact cu pacienți diagnosticați cu această boală sunt sfătuite să-și acopere rănile deschise, tăieturile sau alte leziuni apărute pe piele, să poarte mănuși dacă au de-a face cu țesutul sau sângele pacientului și să poarte halate sau îmbrăcăminte de unică folosință pe care să le arunce după contactul cu pacientul
- acoperirea feței cu o mască de protecție, inclusiv ochii, pentru a reduce riscul de a fi stropit cu lichid contaminat
Nu există un tratament eficient pentru boala Creutzfeldt-Jakob sau pentru oricare dintre variantele sale. Au fost testate mai multe tipuri de medicamente, dar fără un rezultat pozitiv. Așadar, medicii se concentrează pe ameliorarea durerii și a altor simptome prin intermediul unor medicamente precum clonazepamul și valproatul de sodiu, astfel încât persoanele care suferă de această boală să aibă o calitate a vieții cât mai bună.
Urmareste-ne pe Google News
