Fibroza chistică este o tulburare genetică ce provoacă leziuni grave la nivelul plămânilor și al sistemului digestiv. Fibroza chistică afectează cu precădere celulele care sunt strâns legate de organele care produc mucus, sudoare și sucuri digestive. Aceste lichide secretate sunt în mod normal subțiri și alunecoase. În cazul persoanelor cu fibroză chistică, se produce o îngroșare a acestor lichide. Secrețiile devin lipicioase și înfundă canalele de comunicare internă, în special în plămâni și pancreas. Deși fibroza chistică necesită tratament constant, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață normală și pot întreține activități fizice și intelectuale. Din păcate, persoanele care suferă de fibroză chistică au o medie de viață de circa 30 de ani, însă în prezent, datorită numeroaselor descoperiri medicale, aceasta se poate prelungi până la vârsta de 50 de ani.
Simptomele fibrozei chistice
Simptomele fibrozei chistice variază în funcție de severitatea bolii. Dacă în cazul unora boala este descoperită încă din prima lună de viață, în foarte multe situații persoanele descoperă afecțiunea pur întâmplător, la vârsta adolescenței sau chiar după 40 de ani, când boala este deja în stadiu avansat.
Printre cele mai comune simptome care anunță fibroză chistică se numără respirația dificilă, șuierătoare, infecțiile pulmonare recurente, nasul permanent înfundat, tusea însoțită de expectorații cu mucus gros.
Când fibroza chistică afectează sistemul digestiv, cel mai adesea apar simptome precum pierderea sau creșterea inexplicabilă în greutate, constipație severă, diaree care alternează cu imposibilitatea defecării.
Vezi aici câteva rețete recomandate în dieta persoanelor care suferă de fibroză chistică!
La copii, când constipația alternează cu diareea, poate fi un prim semn de fibroză chistică. Părinții ar trebui să consulte un medic și să facă un test screening încă din prima lună de viață, pentru a elimina un potențial diagnostic neplăcut. Apariția prolapsului rectal la copii poate fi un semn timpuriu de fibroză chistică, situație în care părintii trebuie să consulte un medic specialist pentru a stabili dacă este necesară intervenția chirurgicală.
Tratamentul pentru fibroză chistică s-a îmbunătățit considerabil în ultimii ani. Dacă un nou-născut avea o speranță de viață extrem de redusă, decesul producându-se până la vârsta de un an, astăzi copiii beneficiază de tratamente avansate, cu rezultate excepționale și pot trăi până la vârsta adultă.
Cauzele apariției fibrozei chistice
Fibroza chistică are drept principală cauză o mutație genetică rară: în organism are loc o modificare a unei proteine care reglează circulația sodiului din celule. Rezultatul constă în mucus gros, lipicios, în sistemul respirator, digestiv și reproductiv. Pentru că boala poate fi deseori asimptomatică sau poate prezenta simptome aparent fără legătură cu o posibilă afecțiune gravă, consultul nu ar trebui să întârzie, pentru a se putea lua măsuri cât mai rapid. Complicațiile fibrozei chistice netratate corespunzător pot afecta considerabil calitatea vieții și pot crește posibilitatea decesului timpuriu.
Cele mai grave complicații la care conduce fibroza chistică netratată
1. Căile respiratorii se deteriorează, iar acest lucru face mai dificilă circulația aerului din plămâni. Astfel apare bronșiectazia, o afecțiune care poate conduce la deces prin sufocare.
2. Infecții cronice. Mucusul gros din plămâni și sinusuri reprezintă mediul ideal pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu fibroză chistică pot avea adesea infecții sinusale, bronșită sau pneumonie recurentă.
3. În timp, fibroza chistică poate duce la subțierea pereților căilor respiratorii. Astfel, persoanele cu fibroză chistică netratată corespunzător pot dezvolta tuse cu sânge.
4. Pneumotoraxul. Această afecțiune, în care aerul se blochează în spațiul care separă plămânii de peretele toracic, poate provoca dureri în piept și lipsă de aer.
5. Insuficiență respiratorie. În timp, fibroza chistică poate deteriora țesutul pulmonar atât de grav, încât acesta ajunge să nu mai funcționeze. Funcția pulmonară se înrăutățește, iar în cele din urmă se ajunge la deces.
6. Pentru că mucusul gros blochează trasportul enzimelor din pancreas către intestine, persoana care suferă de fibroză chistică nu va putea absorbi vitaminele și grăsimile sănătoase și fie se va îngrășa, fie va slăbi inexplicabil. Acordă atenție nutriției și aportului de lichide. Fibroza chistică poate provoca malnutriție, deoarece enzimele necesare pentru digestie nu pot ajunge la nivelul intestinului subțire. Persoanele cu fibroză chistică pot avea nevoie de un număr semnificativ mai mare de calorii pe zi decât restul persoanelor. O dietă bogată în fructe, legume, pește și lichide este nu necesară, ci absolut obligatorie pentru o mai bună calitate a vieții.
7. Aproximativ 30% dintre persoanele cu fibroză chistică dezvoltă diabet după vârsta de 30 de ani. Așadar, cele mai banale simptome ar trebui să te conducă la medic pentru a elimina diagnosticul de fibroză chistică.
Testele de fibroză chistică se recomandă copiilor mai mari, adolescenților și adulților care nu au fost examinați la naștere. Testele genetice sunt și ele necesare dacă aveți pancreatită cronică, polipi nazali, infecții cronice sinusale sau pulmonare, bronșiectazie sau infertilitate.
Urmareste-ne pe Google News
