Atrofii musculare spinale - tipuri, simptome si diagnostic

Atrofiile musculare spinale (AMS) numesc un grup de 3 boli neuromusculare caracterizate prin degenerescenta neuronilor motori (cei care comanda muschii voluntari). AMS reprezinta unele dintre cele mai frecvente boli ereditare (transmise de la o generatie la alta). Este important diagnosticul acestora deoarece in timp duc la slabiciune musculara si chiar moarte.

Simptomele atrofiilor musculare spinale

AMS tip I (atrofia musculara spinala infantila sau boala Werdnig-Hoffmann):

-are debutul cel mai recent (uneori poate fi detectata intrauterin, prin miscari fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata);
-slabiciune, hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abolirea reflexelor osteotendinoase (musculare);
-contracturi articulare;
-la nastere pot fi observate: cianoza (coloratie albastruie a tegumentelor si mucoaselor), artrogripoza (articulatii curbate congenitale multiple) sau deformari ale scheletului si articulatiilor;
-incepe cu atrofia (degenerarea) si paralizia (imposibilitatea miscarii) musculaturii spatelui, ajungand pana la cea a membrelor;
-fasciculatii (contractii involuntare musculare).

AMS tip II (atrofia musculara spinala cronica a copilariei sau boala Dubowitz):

-este cea mai comuna forma, care debuteaza intre 6 si 12 luni si evolueaza lent;
-debuteaza cu slabiciunea musculaturii membrelor inferioare si a trunchiului, ajungand la dificultati ale mersului;
-afectarea muschilor respiratori ingreuneaza respiratia;
-tremor postural al degetelor (apare cand sunt tinute intr-o pozitie antigravitationala);
-pot aparea: pseudohipertrofia (hipertrofie falsa) gastrocnemianului (principalul muschi al gambei) si deformari musculo-scheletale;
-cauza decesului e reprezentata de infectii respiratorii de obicei.

AMS tip III (atrofia musculara spinala juvenila sau boala Wohlfart-Kugelberg-Welander):

-apare dupa varsta de 18 luni si are o evolutie mai blanda;
-daca boala debuteaza inainte ca persoana sa invete sa mearga, aceasta pierde capacitatea de a merge pe jos pana la adolescenta.

Cauzele atrofiilor musculare spinale

In majoritatea cazurilor s-a demonstrat ca aceste boli apar datorita unei gene (unitatea ce caracterizeaza materialul genetic) anormale cu care se naste bolnavul. Aceasta gena -SMN1- este responsabila de producerea proteinei Survival Motor Neuron 1 (proteina de supravietuire a neuronilor), deficitara in AMS.

Evolutia atrofiilor musculare spinale

Doar bolnavii de AMS tip III reusesc sa supravietuiasca dupa anii copilariei, dar si la ei pot aparea slabiciunea progresiva sau debilitatea (insuficienta dezvoltarii intelectuale).

Complicatiile AMS: -aspiratia (patrunderea unor lichide in caile aeriene);
-contractii ale muschilor si tendoanelor;
-infectii respiratorii;
-scolioza (devierea coloanei vertebrale in plan frontal).

Diagnosticul atrofiilor musculare spinale

Prin:

- prezenta simptomelor;
- proba sanguina, prin care se evidentiaza nivelul de CPK (creatin fosfokinaza, enzima specifica muschilor) si se face testul genetic;
- electromiografia (test pentru inregistrarea activitatii electrice a muschilor);
- IRM (Imagistica prin Rezonanta Magnetica) al coloanei vertebrale;
- biopsie musculara (prelevarea unui fragment muscular pentru a fi examinat).

Tratamentul atrofiilor musculare spinale

NU exista tratament pentru aceste boli, dar se incearca stapanirea simptomelor si prevenirea complicatiilor cu:

-terapie fizica;
-scaun cu rotile, aparat de respirat, hranirea cu ajutorul unui tub;
-alimentatie sanatoasa;
-chirurgie pentru deformarile coloanei vertebrale.

AMS sunt boli in care sfatul genetic este deosebit de important, nu doar pentru diagnosticarea bolnavilor, ci si pentru familie, care poate transmite boala descendentilor. Pacientii trebuie ingrijiti corespunzator, deoarece organismul devine foarte fragil cand e stapanit de o asemenea patologie.

Bibliografie:

- R. Harrison: Harrison's Principles of Internal Medicine (16^th edition),  Tinsley;
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm ;
- http://backandneck.about.com/od/childrensissues/ss/sma_8.htm .