Boala Fabry a fost descrisa pentru prima oara in anul 1898. De atunci si pana in prezent informatiile privind producerea si manifestarea bolii au crescut semnificativ. Aceasta afectiune este o boala genetica legata de cromozomul X intalnita destul de rar cu o incidenta de 1 la 2000 de cazuri.
Transmiterea directa a bolii de la tata la fiu nu este posibila deoarece barbatii transmit cromozomul X numai fetelor. Acestea vor deveni la randul lor purtatoare de boala Fabry. Copiii de sex masculin care vor mosteni gena vor fi afectati de boala, dar fetele vor prezenta doar o parte din manifestarile clinice ale bolii - cu un spectru variat de manifestari, de la forme usoare la forme severe de boala (intr-un procent semnificativ mai redus comparativ cu barbatii).
Cauzele bolii Fabry
Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara.
Este considerata o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzime lizozomale: alfa-galactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) - determina acumularea patologica a unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos.
Boala Fabry este cauzata de deficienta unei enzime localizate pe cromozomul X, necesara pentru a cliva o molecula de galactoza dintre lipidele care rezulta in principal din distrugerea celulelor rosii batrane. In aceasta boala exista o mutatie in gena care codeaza enzima in cauza determinand deficienta.
Simptomele bolii Fabry
| Simptomele in boala Fabry apar in copilarie si la adultul tanar manifestate prin dureri la nivelul extremitatilor insotite de parestezii (crize Fabry), induse de expunerea la frig sau cald, stres, efort fizic.
Durata si periodicitatea episoadelor dureroase este variabila si adesea acestea sunt eronat intrepretate ca fiind "reumatice". Ulterior apar alte manifestari ale bolii Fabry, esalonate in timp pana in jurul varstei de 35-40 de ani: - modificarea secretiei sudorale, in sensul scaderii, pielea devenind uscata - afectare renala: edeme, proteinurie izolata (eliminarea de proteine in urina) - modificari nervoase: boli cerebrovasculare prin afectarea vaselor mici, accidente vasculare ischemice sau hemoragice la varste tinere |
 |
- hipoacuzie (scaderea auzului)
- manifestari cardiace (cardiomiopatia hipertrofica, tulburari de ritm, infarct miocardic)
- modificari cutanate: caracteristice sunt angiokeratoamele (formatiuni punctiforme, maronii-violacee, dispuse in diferite regiuni ale corpului, de obicei in jurul ombilicului, regiunea fesiera, regiunea genitala)
- modificari oculare: leziuni ale conjunctivei si corneii, insa vederea nu este afectata, motiv pentru care aceasta manifestare poate scapa examenului clinic
- determinarea osoasa este foarte rara (distrugerea capului femural)
- modificari psihosociale: depresie, negarea simptomelor clinice
- alte manifestari: oboseala fizica marcata, slabiciune musculara, accese febrile
Diagnosticul boala Fabry
Diagnosticul in boala Fabry este o adevarata provocare pentru clinician. Aceasta se intampla deoarece aspectele sunt foarte variate - practic orice organ poate fi afectat.
In baza experientei practice, doctorul atribuie acuzele unei boli mai frecvente: reumatism, colagenoza, spasmofilie, dureri de crestere, stare reactiva, endocardita, purpura, sindrom antifosfolipidic.
Exista situatii in care boala afecteaza doar un organ: cordul (cord marit de volum) sau rinichiul (proteinurie usoara-moderata, persistenta). De multe ori insa, practicianul interpreteaza gresit anomaliile depistate - intarzierea diagnosticului de boala Fabry este justificata si de raritatea acestei afectiuni.
Diagnosticul de certitudine se stabileste prin determinarea deficitului enzimatic in plasma, leucocite, lacrimi sau tesut obtinut prin biopsie.
Tratamentul bolii Fabry
Fiind o boala multisistemica necesita terapii si colaborarea intre multipli specialisti. Tratamentul in boala Fabry doreste sa extinda speranta de viata a pacientilor si sa creasca gradul de comfort al acestora.
Diagnosticarea precoce a bolii mareste durata de viata si amelioreaza calitatea vietii acestora. Administrarea de alfa-galactozidaza recombinata umana prin terapia de inlocuire poate intarzia distrugerea cardiaca, renala si neurala a bolnavilor.
Din nefericire, putini barbati diagnosticati cu boala Fabry traiesc peste 50 de ani.
Femeile heterozigote au o durata de viata mai lunga deoarece acestea dezvolta manifestari cardiace si renale tardiv in viata.
Avand in vedere toate aceste considerente precum si faptul ca aceasta este o boala genetica legata de cromozomul X, consilierea genetica este utila si in acelasi timp necesara pentru familiile cu boala Fabry.
Urmareste-ne pe Google News
