Fenilcetonuria - simptome, diagnostic, tratament

Bolile monogenice sunt produse prin mutatii care afecteaza o singura pereche de gene alele si se transmit ereditar conform Legilor lui Mendel.

Ce este si care este cauza fenilcetonuriei?

Fiecare gena de pe cromozomi codifica un produs (proteina, enzima etc) si orice mutatie a genei determina formarea unui produs anormal, care nu-si mai indeplineste rolul, are o functie diminuata, absenta sau chiar cu functie diferita.

Fenilcetonuria o boala cu transmitere recesiv autosomala determinata de mutatii ale genei PAH care codifica fenilalanin hidroxilaza. Fenilalanin hidroxilaza este o enzima implicata in transformarea fenilalaninei in tirozina care apoi, sub actiunea altor enzime este transformata in catecolamine. Absenta acesteia determina acumularea de fenilalanina si degradarea acesteia, pe alta cale, in metaboliti toxici pentru organism, in special cu efecte nocive asupra sistemului nervos.

Fenilalanina este un aminoacid esential pentru om care in prezenta fenilalanin hidroxilazei este transformat in dopamina, adrenalina si nor-adrenalina, substante ce au un rol important in transmitera impulsului nervos, in stimularea memoriei si cresterea capacitatii de concentrare, precum si impotriva depresiei.

Simptomele fenilcetonuriei

Manifestarile fenilcetonuriei apar dupa primul trimestru de viata, ca urmare a aportului de fenilalanina din laptele matern si a imposibilitatii organismului de a metaboliza fenilalanina.

Semnele prezente la nastere sunt:

- hipopigmentatia pielii asociata cu parul blond si ochii albastri.

Ulterior, in formele netratate pot aparea urmatoarele semne si simptome:

- anomalii de mers, postura si sedere;

- intarziere in crestere;

- retard mintal;

- miros anormal al urinei ( miros "de soarece");

- crize comitiale;

- dermatita eczematiforma.

Diagnosticul de fenilcetonurie Screeningul neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei introdus la inceputul anilor '70 permite depistarea si tratarea corecta a majoritatii cazurilor de fenilcetonurie. Diagnosticul de certitudine este asigurat de testele biochimice care indica valori crescute ale fenilalaninei  si activitatea scazuta sau absenta a enzimei fenilalanin hidroxilaza in sange. Nivelul urinar al acidului fenilactic si fenilacetic, produsii de catabolism ai fenilalaninei, este deasemenea crescut.

Tratamentul fenilcetonuriei

Principala si unica metoda de tratament o constituie dieta restrictionata, cu indepartarea produselor care contin fenilalanina din alimentatie. Principalele alimente care contin fenilalanina si care trebuie evitate sunt: nucile, dovleacul, floarea-soarelui, alune, peste, carne, oua, branza proaspata de vaci etc.

Dieta trebuie aplicata inca din prima luna dupa nastere si mentinuta pe tot parcursul vietii.

Dupa adolescenta restrictia alimentara poate fi mai relaxata, intrucat organismul este capabil sa suporte niveluri mai crescute ale fenilalaninei si a metabolitilor acesteia.

Femeile diagnosticate cu fenilcetonurie trebuie sa mentina o dieta saraca in fenilalanina cu cateva luni inainte de sarcina, precum si in timpul sarcinii, pentru a preveni aparitia bolii la copil.

Evolutia si prognosticul fenilcetonuriei

Persoanele diagnosticate in perioada neonatala si care urmeaza un tratament corect (restrictie a aportului de fenilalanina in alimentatie), au prognostic favorabil: pot avea o viata cvasi-normala.

Copiii nascuti ai caror mame nu au mentinut o dieta corecta in timpul sarcinii pot avea manifestari grave inca din momentul nasterii: microcefalie, malformatii cardiace.