Sindromul Alport (nefrita ereditara): simptome, diagnostic, tratament

Bolile genetice apar ca urmare a mutatiilor aparute la nivelul genelor sau cromozomilor si pot afecta orice organ, in functie de locul mutatiei.

Ce este Sindromul Alport?

Sindromul Alport este o boala genetica, care afecteaza glomerulul renal, asociata adesea cu surditate  si leziuni oculare. Cauza este reprezentata de alterarea structurii normala a colagenului de la nivelul membranelor bazale .

Boala este cel mai frecvent cu transmitere dominanta legata de cromozomul X asa incat afecteaza copii de sex masculin, gena anormala este COL4A5, fiind mostenita de la mama. Femeile purtatoare pot fi asimptomatice  sau pot prezenta o forma simpla de afectare renala (hematurie izolata).

In Sindromul Alport cu transmitere autozomal recesiva sunt afectate in mod egal ambele sexe, iar gena poate fi mostenita de la oricare dintre cei doi parinti.

Semnele si simptomele sindromului Alport

Sindromul Alport afecteaza in principal rinichiul asa incat semnele si simptomele datorate afectarii acestui organ sunt cele mai frecvente:

- hematurie microscopica (prezenta sangelui in urina);

- episoade recidivante de hematurie macroscopica (prezenta sangelui inurina este vizibila cu ochiul liber);

- progresiv apare proteinuria (prezenta proteinelor in urina). In mod normal in urina nu se elimina proteine;

- insuficienta renala  care se instaleaza lent si progresiv;

- surditate cu evolutie progresiva de la o scadere minima a auzuluipana la surditate totala;

- lenticonus anterior (proiectie conica a cristalinului), specificpentru sindromul Alport;

- alterarea structurii plachetelor (prezenta trombocitelor gigante) care afecteaza coagularea sangelui;

- cataracta . 

Diagnosticul de sindrom Alport

Sindromul Alport este o afectiune genetica, transmisa dominant sau recesiv, care poate fi identificata pe baza istoricului familial de insuficienta renala si surditate. Insuficienta renala precum si tulburarile de auz prezente la diversi membri ai familiei (parinti, bunici, frati) orienteaza diagnosticul catre sindromul Alport.

Uneori antecedentele familiale pot lipsi, diagnosticul de nefrita genetica, respective sindrom Alport, fiind stabilit in urma biopsiei cutanate renale si a examenului in imunofluorescenta cu anticorpi monoclonali anti-alfa 5.

In anumite situatii (femei asimptomatice, cazuri incerte, diagnosticprenatal) este necesar diagnosticul genetic molecular, cu analiza directa a genei COL4A5.

Tratamentul sindromului Alport

Sindromul Alport este o afectiune genetica pentru care nu exista tratament specific care sa o vindece, exista insa tratament care opreste progresia catre insuficienta renala terminala.

Tratamentul in sindromul Alport vizeaza scaderea proteinuriei si oprirea progresiei catre insuficienta renala cronica. Medicamentele utilizate apartin clasei de inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei (IECA):Enalapril, Captopril, Perindopril.

In faza de insuficienta renala cronica terminal tratamentul de electie care vindeca afectarea renala este reprezentat de transplantul renal.