Boala von Willebrand - simptome, diagnostic si tratament

Cea mai comuna anomalie ereditara a coagularii sangelui uman, desi poate sa fie si dobandita ca urmare a altor afectiuni, este cunoscuta sub numele de boala von Willebrand. Apare din cauza unei deficiente cantitative sau calitative a factorului von Willebrand, o proteina multimerica, care este necesara pentru agregarea plachetara (plachetele=mici fragmente celulare ale sangelui), in coagularea sangelui.

Exista trei tipuri mari de boala ereditara von Willebrand: tipul 1, tipul 2 si tipul 3.

Cauzele aparitiei bolii von Willebrand

Tipul 1 de boala von Willebrand apare din cauza nivelului scazut de factor von Willebrand si cu o posibila scadere a nivelui factorului VIII de asemenea. Aceasta este cea mai comuna forma a bolii, aproximativ 3 din 4 persoane care sufera de afectiune, au acest tip. Tipul 2 de boala  este cauzat de functionarea anormala a factorului von Willebrand. El este impartit in 4 subtipuri:2A, 2B, 2M si 2N. Diferite mutatii genetice cauzand fiecare tip, fiecare fiind tratat diferit, de aceea este important sa fie diagnosticat exact tipul de boala. Tipul 3 al afectiunii este cauzat de absenta factorului von Willebrand si de nivelul scazut de factor VIII. Acest tip este cea mai severa forma a bolii von Willebrand, dar este in acelas timp si cea mai rara forma a sa.

Semnele si simptomele bolii von Willebrand

Tipurile variate ale bolii von Willebrand prezinta grade diferite de tendinta de sangerare, de obicei sub forma de vanatai usoare, sangerari nazale si ale cavitatii bucale. La femei pot aparea sangerari accentuate in perioada menstruala sau in timpul nasterii. Sangerarile interne sau ale articulatiilor sunt mai putin comune, ele fiind intalnite cel mai adesea in tipul 3 al afectiunii. Tipurile 1 si 2 ale bolii nu determina hemoragii care ar putea pune in pericol viata, fiind necesar tratamentul doar in cazul interventiilor chirugicale, extractiilor dentare sau in traumatisme.

Diagnosticul bolii von Willebrand

Cand se suspicioneaza aceasta afectiune, se recolteaza sange pentru a se determina cantitatea si calitatea factorului von Willebrand. Cantitatea se determina prin dozarea antigenului specific al factorului, iar functionalitatea sa prin teste de legare cu o gliocoproteina. Trebuie determinat si factorul VIII, care este legat de factorul von Willebrand si il protejeaza de distrugerea rapida din sange. Deficienta de factor von Willebrand ducand binenteles la o deficienta de factor VIII.

Nivele normale de factor von Willebrand nu exclud toate tipurile de boala, tipul 2 al afectiunii fiind diagnosticat doar prin efectuarea unor teste de coagulabilitate speciale, care nu se pot efectua intr-un cabinet de analize obisnuit. La un pacient cu deficiente de coagulabilitate se mai efectueaza un examen complet al sangelui, cu detectarea APTT-ului (timp partial de activare a tromboplastinei), timpul de protrombina, timpul trombinei si nivelul fibrinogenului. Pacientii cu boala von Willebrand vor avea un timp al protrombinei normal si APTT-ul variabil prelungit.

Tratamentul bolii von Willebrand

Pacientii cu boala von Willebrand in mod normal nu necesita un tratament special, desi prezinta intotdeauna un risc crescut de sangerare. La femeile cu sangerari menstruale abundente sunt suficiente contraceptivele orale pentru reducerea sangerarii sau a perioadelor menstruale. Tratamentul profilactic este administrat pacientilor cu boala von Willebrand care urmeaza sa sufere o interventie chirurgicala. Ei pot fi tratati cu derivati cu puritate injumatatita a factorului VIII.

Cazurile severe ale afectiunii pot fi tratate cu desmopresina care functioneaza prin cresterea nivelului plasmatic al factorului von Willebrand prin inducerea eliberarii acestuia din depozitul aflat in corpii Weibel-Paladein.

Pacientii cu boala von Willebrand ar trebui sa evite traumele care nu sunt necesare, inclusiv sporturile de contact. Daca sangerarea apare trebuie sa se tina un bandaj compresiv pe rana. Acesti pacienti nu trebuie sa ia medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, cum ar fi aspirina sau ibuprofenul, fara consultul in prealabil al unui medic specialist.

Bibliografie:

1.,,Von Willebrand Disease :Basic and Clinical Aspects'', autori:Augusto B. Federici, Christine A. Lee, Erick E. Berntorp, David Lilicrap, Robert R. Montgomery, editura:John Wiley&Sons . Incorporated, an:2011.
2.,,Harrison's Manual of Medicine ‘', autori: Anthony S. Fauci, Eugene Braunwald, Dennis Kasper, Stephen Hauser, Dan L. Longo, editura:Library of Congress Cataloging-in-Publication Data, an:2008.