Deficienta de antitrombina - simptome, diagnostic si tratament

Antitrombina este o molecula sintetizata in ficat si apoi secretata in plasma cu proprietati anticoagulante, antiinflamatorii si antiproliferative. Aceasta joaca un rol central ca anticoagulant in sistemele circulatorii ale mamiferelor, insa este prezenta la diferite organisme, de la bacterii termofile pana la mamifere.

Deficienta de antitrombina poate fi congenitala - afectiune pe care un individ o mosteneste printr-o copie a unei gene deficitare: conditia determina un risc crescut de tromboza venoasa  si arteriala, cu debut al manifestarilor clinice tipic in adolescenta sau poate fi dobandita - in afectiuni precum coagulare diseminata intravasculara, anemie hemolitica  microangiopatica, boala veno-ocluziva la pacientii cu transplant de maduva.

Cauzele deficientei de antitrombina

Deficienta de antitrombina poate fi genetica si se imparte in doua categorii: deficit de antitrombina de tip I - se caracterizeaza printr-o mutatie care conduce la pierderea completa a proteinei antitrombina; deficit de antitrombina de tip II - este rezultatul unei singure modificari care determina deficite functionale ale antitrombinei care este secretata in plasma in cantitate normala.

Iata cateva dintre cauzele deficitului dobandit de antitrombina:

- sindromul de detresa respiratorie  acuta

- sarcina gemelara sau cu tripleti

- bolile hepatice

- bolile renale, sindromul nefrotic

- transplantul de maduva osoasa

- estrogenii si contraceptivele orale

Simptomele deficientei de antitrombina

Prezentarea clinica a deficitului de antitrombina depinde de dezvoltarea de catre pacienti a trombozei venoase sau arteriale si de complicatiile acestora asupra organului afectat. Pacientii cu tromboza venoasa profunda a picioarelor se prezinta cu edem unilateral al piciorului, durere in gamba, coapsa sau inghinal si limitarea miscarilor prin durere. Afectarea pulmonara- embolismul pulmonar se manifesta prin dispnee, durere toracica si rar hemoptizii (sputa cu sange).

Cel mai comun simptom al deficitului de antitrombina este tromboza venoasa recurenta. Alte manifestari ale acestei afectiuni includ: - durere abdominala - exacerbarea postprandiala a durerii abdominale - balonare - diaree Consecintele pe termen lung ale deficitului de antitrombina sunt reprezentate de ulceratii cronice ale membrelor inferioare, varice severe si sindrom postflebitic - toate acestea determina o rata crescuta de morbiditate.

Complicatiile deficitului de antitrombina in cazul unei sarcini sunt:

- avortul spontan recurent

- preeclampsia

- hipertensiunea arteriala

- trombocitopenia (scaderea trombocitelor in sange)

- hemoliza (distrugerea hematiilor in sange)

- enzime hepatice crescute (TGP, TGO)

Diagnosticul deficientei de antitrombina

Pentru diagnosticul deficientei de antitrombina sunt necesare o serie de investigatii de laborator, printre care se numara:

- masurarea activitatii antitrombinei (care este scazuta)
- timpul de protrombina si timpul partial al tromboplastinei
- deficienta de proteina C sau S

Exista o serie de teste imagistice care sunt necesare la toti pacientii cu deficit de antitrombina, mai ales daca prezinta semne evidente de tromb arterial; printre acestea se numara ecografia si ultrasonografia Doppler - se fac la nivelul extremitatii afectate si permite stabilirea diagnosticului si gradul severitatii trombozei venoase.

Tratamentul deficientei de antitrombina

Pacientii care au avut un episod de tromboza venoasa profunda necesita terapie cu anticoagulante orale pe toata durata vietii pentru a fi protejati fata de tromboza venoasa recurenta. Aceeasi terapie se recomanda si in tratamentul deficientei de antitrombina.

Contraceptivele orale sau suplimentele hormonale la femei trebuie intrerupte datorita posibilitatii de a accentua severitatea trombozei.

Persoanele care au deficit de antitrombina isi pot reduce riscul de a dezvolta trombi prin cateva metode simple:

-efectuarea regulata de exercitii fizice pentru a imbunatati abilitatea corpului de a dizolva cheagurile formate
-evitarea obezitatii, obezitatea creste insulina care interfera cu controlul coagularii
-evitarea perioadelor lungi de imobilizare cu incetinirea sangelui in vene
-evitarea fumatului care determina slaba oxigenare a sangelui si lezeaza peretii vasculari
-evitarea consumului de contraceptice orale fara acordul medicului