Hemocromatoza este o afecțiune care se manifestă prin excesul de fier în organism. Această acumulare are loc treptat, de-a lungul anilor, și se manifestă după împlinirea vârstei de 40 de ani, în majoritatea cazurilor.
Hemocromatoza afectează cel mai adesea persoanele caucaziene din Europa de Nord (Irlanda, Scoția, Țara Galilor etc.).
De ce apare hemocromatoza
Hemocromatoza poate fi de două feluri:
Hemocromatoza primară ereditară (moștenită) – este cea mai frecventă boală genetică din Europa, una din 200-300 de persoane suferind de ea, și este cauzată de supraabsorbția de fier din alimentele consumate, ducând la o concentrație excesivă de fier în sânge.
Cele mai multe tipuri de hemocromatoză primară sunt cauzate de mutații. Gena HFE (gena hemocromatoză) controlează cantitatea de fier absorbită din alimente. Există două mutații comune ale acestei gene care cauzează hemocromatoză: C282Y și H63D.
O persoană trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta și ea această afecțiune. O persoană care moștenește doar o copie a unei gene mutante este considerată un simplu purtător al hemocromatozei și nu va manifesta niciodată simptomele acesteia.
Bărbații cu forma moștenită a acestei afecțiuni dezvoltă de obicei simptomele când au între 40 și 60 de ani. Femeile le dezvoltă de obicei după instalarea menopauzei.
Există două subtipuri speciale de hemocromatoză primară:
Hemocromatoza juvenilă produce simptome similare cu cele ale hemocromatozei primare, dar afectează în mod obișnuit persoanele cu vârsta cuprinse între 15 și 30 de ani. În plus, această formă este cauzată de o mutație a genei hemojuvelin, nu a genei HFE.
Hemocromatoza neonatală – considerată a fi o boală autoimună - determină o creștere semnificativă a nivelului de fier în ficatul fătului, uneori ducând la afecțiuni grave și chiar și la moartea acestuia.
Hemocromatoza secundară – apare atunci când o depozitare excesivă a fierului în organele interne este determinată de alte afecțiuni medicale, cum ar fi:
• anemie, care apare atunci când corpul nu produce suficiente globule roșii
• boală hepatică cronică, care de multe ori rezultă din infecția cu hepatita C sau din cauza alcoolismului cronic
• transfuzii de sânge frecvente
• dializă
Care sunt simptomele hemocromatozei
Simptomele acestei acumulări de fier, cunoscută și sub numele de supraîncărcare cu fier, pot fi unele extrem de neplăcute. Dacă nu este tratată la timp și cu conștiinciozitate, această boală poate deteriora anumite părți ale corpului, cum ar fi ficatul, articulațiile, pancreasul și inima.
Majoritatea oamenilor care suferă de hemocromatoză nu au simptome clare, vizibile. Când simptomele există cu adevărat, acestea diferă de la un caz la altul. Cel mai des întâlnite simptome sunt:
• oboseala
• libido scăzut
• impotenţa
• durerile abdominale
• energia scăzută
• durerile articulare
Factori de risc implicați în apariția hemocromatozei
Hemocromatoza primară
Categoriile de oameni care prezintă un risc crescut de a dezvolta hemocromatoză primară sunt:
• Persoanele care au o rudă apropiată care suferă de această afecțiune - cum ar fi un părinte, un frate sau o soră, un bunic sau o bunică - sunt expuse unui risc mai mare de moștenire a mutației genetice.
• Oamenii ai căror predecesori au rădăcini europene sunt expuși unui risc sporit.
• Femeile aflate la postmenopauză prezintă și ele un risc crescut de dezvoltare a hemocromatozei. De ce tocmai atunci? Deoarece sângerarea menstruală reduce cantitatea de fier din sângele femeii, ceea ce poate întârzia apariția simptomelor la persoanele cu risc de boală.
• În timp ce atât bărbații, cât și femeile pot moșteni tulburarea genetică, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor afirmă că bărbații sunt mai susceptibili de a fi diagnosticați cu hemocromatoză decât femeile.
Nu toți oamenii care moștenesc această mutație ereditară pentru hemocromatoză ajung să și dezvolte boala. Mulți oameni sunt purtători, ceea ce înseamnă că au gena, dar nu și simptomele. Persoanele cu cel mai mare risc de a dezvolta simptome sunt cele cu două copii mutante ale genei HFE, una de la fiecare părinte. Totuși, nu toate aceste persoane dezvoltă simptome.
Hemocromatoza secundară
Factorii de risc pentru hemocromatoza secundară includ:
• alcoolism
• prezența în istoricul medical al familiei a diabetului zaharat, a afecțiunilor cardiace sau a bolilor hepatice
• administrarea de suplimente alimentare cu fier sau vitamina C, ceea ce poate crește cantitatea de fier absorbită de corp
Cum se stabilește diagnosticul de hemocromatoză
Simptomele hemocromatozei sunt similare cu cele regăsite la multe alte afecțiune. Acest lucru poate face dificilă diagnosticarea ei. Pot fi necesare mai multe teste pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoză.
Analize de sânge
O analiză de sânge poate fi făcută pentru a verifica nivelul de fier din corp. Acest lucru este evaluat făcându-se testarea pentru nivelurile serice ale fierului și nivelurile de feritină serică. Un test de sânge suplimentar, numit test de saturație a transferinei serice, poate fi utilizat pentru măsurarea cantității de fier din transferină (proteina plasmatică biosintetizată care transportă fierul absorbit în sânge). Dacă rezultatul testului arată un nivel de 45% sau mai mult de fier în corp, asta înseamnă cu certitudine că există o acumulare excesivă de fier în organism.
Testare ADN
Dacă medicul consideră că este posibil să ai hemocromatoză, îți va recomanda testarea ADN. Vei fi verificat pentru mutații în gena HFE și cea hemojuvenilă.
Biopsie hepatică
Medicul poate face și o biopsie hepatică, dacă o consideră necesară. Aceasta se realizează prin recoltarea unei bucăți de țesut din ficat, care va fi testată în laborator. Medicul va determina cantitatea de fier din ficat și va căuta prezența unor eventuale leziuni ale acestui organ. Această testare se realizează deoarece ficatul este principalul loc de depozitare a fierului, fiind, de obicei, unul dintre primele organe afectate de acumularea de fier.
Cum se tratează hemocromatoza
Tratamentul cel mai adesea indicat pentru hemocromatoză este flebotomia. Flebotomia este o procedură prin care se scoate sângele din organism. Dacă suferi de această afecțiune, nu ai descoperit-o la timp și se află într-un stadiu avansat, este posibil să ai nevoie de flebotomie în mod regulat pentru a elimina excesul de fier.
Majoritatea persoanelor cu hemocromatoză constată că flebotomia este o modalitate eficientă de a-și ameliora simptomele. În general, această procedură nu provoacă dureri semnificative și are puține efecte secundare. Cu toate acestea, unii oameni nu se simt confortabil cu procedura și nu vor să o urmeze. Motivele pentru care refuză flebotomia includ:
• oboseală resimțită după tratament
• teamă de ace
• durere în timpul procesului
• îngrijorarea că prea multă sângerare ar putea provoca anemie
• disconfort în ceea ce privește eliminarea sângelui sau utilizarea transfuziilor
Flebotomia este cea mai simplă și cea mai ieftină formă de tratament pentru hemocromatoză. Dacă ai probleme cu procesul, discută cu medicul despre măsuri care pot fi luate pentru a face ședințele de flebotomie mai suportabile. Este vorba despre lucruri simple - cum ar fi consumul multor lichide cu o zi înainte de fiecare ședință etc.
Există însă și alte tratamente, unele medicamentoase. Cu toate acestea, medicamentele utilizate pentru a trata hemocromatoza sunt mai scumpe și pot avea efecte secundare. Acestea includ dureri la locul injectării și simptome asemănătoare gripei.
Pentru persoanele care refuză flebotomia, poate fi utilizat un medicament chelator. Acest tip de medicament poate fi injectat de medic sau administrat sub formă de comprimate și ajută organismul să elimine excesul de fier prin urină și scaun. Acest tratament este, cel mai adesea, indicat pentru persoanele cu complicații cardiace și alte contraindicații pentru flebotomie.
Ce complicații sunt asociate cu hemocromatoza
Cele mai multe complicații apar chiar la nivelul organelor care stochează excesul de fier (ficat, pancreas, inimă și piele) și se produc în timp.
Exemple de complicații apărute în urma hemocromatozei:
• Deteriorarea hepatică poate provoca ciroză, ceea ce reprezintă cicatrizarea permanentă a ficatului
• Leziunile pancreatice pot provoca modificări ale nivelului de insulină, ducând la diabet
• Problemele legate de circulație pot duce la insuficiență cardiacă
• Acumularea de fier în inimă poate duce la ritm cardiac neregulat
• Excesul de fier poate duce la colorarea pielii într-o nuanță arămie sau gri
Riscul de complicații poate fi redus dacă tratamentul este început de îndată ce apar simptomele de hemocromatoză. Dacă ai hemocromatoză, trebuie să eviți:
• suplimentele de fier
• suplimentele de vitamina C, care măresc absorbția de fier
• consumul de alcool
Urmareste-ne pe Google News
