Gastroschizis - simptome, diagnostic si tratament

Gastroschizisul este o afectiune caracterizata printr-un defect al peretelui abdominal (localizata la dreapta ombilicului, avand sub 5 cm in diametru), prin care herniaza viscerele libere, lipsite de sacul peritoneal. Aceasta malformatie poarta numele si de laparoschizis sau paraomfalocel, avand o frecventa mare, fiind observata la 1 din 5000 de nasteri.

Ansele intestinale sunt expuse mediului exterior fara a fi protejate de peritoneu sau in viata intrauterina sunt expuse lichidului amniotic, fapt ce determina iritarea acestora insotita de edem si scurtare in lungime. Aceste conditii patologice afecteaza functia intestinala a nou-nascutului cu sechele pe termen lung, insa defectul este rar asociat cu alte malformatii genetice.

Cauzele in gastroschizis

Gatroschizisul apare devreme in dezvoltarea fetala, iar pana in prezent cauza acestuia este necunoscuta.

O serie de factori asociati sarcinilor periculoase pot fi corelate cu nasterea de copii cu gastroschizis, cum ar fi:
- afectiunile materne si infectiile
- consumul de droguri
- fumatul
- anomaliile genetice

Acesti factori contribuie la insuficienta placentara si nasterea de copii prematuri sau cu greutate mica la nastere, cei la care gastroschizisul este cel mai intalnit.

Alti factori de risc pentru gastroschizis sunt:
- deficitul de acid folic
- hipoxia
- salicilatii

Simptomele in gastroschizis

In cazul copiilor care au suferit leziuni ale intestinelor in urma contactului acestora cu lichidul amniotic sau prin volvularea anselor intestinale se poate dezvolta sindromul de intestin scurt. Simptomele acestei conditii patologice sunt:
- diaree
- castig in greutate
- deficite ale vitaminelor si mineralelor

Copiii cu sindrom de intestin scurt pot necesita nutritie parenterala si monitorizarea continua in sectia de pediatrie. Defectul parietal in gastroschizis este uniform in dimensiune si este localizat la dreapta ombilicului. Inflamatia, edemul si tumefierea intestinelor, precum si scaderea dimensiunii cavitatii abdominale caracterizeaza aceasta afectiune si determina reducerea anselor intestinale. Inflamatia poate sa modifice aspectul intestinelor si sa faca dificila identificarea atreziei intestinale asociate.

Diagnosticul in gastroschizis

Diagnosticul precoce in gastroschizis se poate face printr-o supraveghere atenta a sarcinii. Astfel se recomanda combinarea echografiei cu teste fetale (profil biofizic, echografie Doppler, cantitatea de fluid amniotic) care pot detecta aceste defecte si indica un anumit tratament.

Cresterea nivelului seric al alfa-fetoproteinei sugereaza efectuarea de investigatii amanuntite prin echografie de inalta rezolutie pentru a determina orice anomalie structurala a fetusului. Daca se asociaza gastroschizisul este indicata amniocenteza pentru evaluarea altor posibile malformatii. Polihidraminosul sugereaza atrezie fetala intestinala si poate fi detectat prin echografie.

Tratamentul in gastroschizis

Tratamentul in gastroschizis implica repararea defectului peretelui abdominal si reintroducerea anselor intestinale in cavitatea abdominala. Acestea pot fi efectuate prin repararea imediata a gastroschizisului primar sau mai frecvent o interventie stadiala care depinde de conditia postnatala a fatului si a anselor intestinale expuse.

Repararea primara a gastroschizisului consta in reductia intestinala si inchiderea completa a peretelui abdominal intr-o singura operatie. Expunerea prenatala a anselor intestinale la lichidul amniotic poate asocia dilatatia intestinala si inflamatia, facand inchiderea primara imposibila.

Abordarea stadiala a gastroschizisului incepe din momentul nasterii, cand continutul abdominal este plasat intr-o membrana protectiva de silicon care sa-l acopere pana la transferarea nou-nascutului la un centru specializat. In continuare ansele intestinale vor fi mentinute pentru a nu hernia si mai mult cu o plasa elastica care se micsoreaza zilnic pana cand continutul intestinal este la acelasi nivel cu pielea copilului. Cand intestinele sunt reinternalizate se inlatura punga de silicon care le-a continut pana atunci si care a fortat intrarea lor in cavitatea abdominala si se inchide chirurgical defectul peretelui abdominal.

Prognosticul acestor pacienti depinde de severitatea problemelor asociate, cum ar fi prematuritatea, atrezia intestinala, intestinul scurt si disfunctia intestinala prin inflamatie. Prognosticul poate fi imbunatatit daca malformatia este descoperita devreme in timpul ecografiei prenatale, care va conduce la o nastere atent monitorizata.