Sindromul Down: cauze și simptome

Sindromul Down: cauze și simptome

Redactor Alexa Galgau

Sindromul Down este una dintre bolile care înspăimântă femeile care au rămas însărcinate și reprezintă o problemă genetică apărută înainte de nașterea fătului. Copiii născuți cu sindromul Down au anumite trăsături fizice specifice și suferă de o formă de dizabilitate cognitivă, care însă variază de la persoană la persoană - unii bolnavi pot funcționa relativ normal în societate, alții nu.  Cazurile foarte grave sunt rare, cele mai multe fiind ușoare sau moderate.

Află mai multe despre sindromul Down, cum se manifestă și cum poți să îl identifici încă de când fătul este în pântece.

bebelus cu sindromul down

Sindromul Down: cauze si simptome

Sindromul Down este o boală care nu poate fi vindecată, însă atunci când se oferă consilierea și grija necesară pacienților, ei pot duce o viață fericită și chiar normală într-o mare măsură.

Sindromul Down este cauzat de o problemă în formarea cromozomilor fătului, atunci când acesta se dezvoltă în burtica mamei. În mod normal, fiecare om are 46 de cromozomi, organizați în perechi. Oamenii care dezvoltă această boală, însă, au 47 de cromozomi, ceea ce modifică modul în care creierul și corpul se dezvoltă. Din păcate, cauza exactă a acestei erori nu este cunoscută, însă există anumiți factori de risc care pot contribui la apariția sindromului Down când fătul se dezvoltă:

  • femeile care rămân însărcinate la vârste mai înaintate, medicii fiind de părere că riscul crește dacă femeia a trecut de 35 de ani;
  • femeia care a rămas însărcinată are un frate sau o soră cu sindromul Down;
  • femeia însărcinată a mai avut un copil cu sindromul Down înainte.

Simptomele sindromului Down sunt:

  • trăsături faciale distinctive, precum o față plată, urechi mici, ochi alungiți (aspect mongoloid) si gură mică;
  • gât, brațe și picioare scurte;
  • tonus muscular foarte redus și articulații fragile;
  • inteligență scăzută (variază de la caz la caz).

Mulți copii cu sindromul Down au probleme cu inima, intestinele, urechea sau cu respirația, iar aceste simptome se agravează în timp și pot conduce la complicații.

copil cu sindromul down

Sindromul Down: diagnostic și gestionare a bolii

Sindromul Down poate fi diagnosticat încă de când ești însărcinată, printr-un test special de screening. Ecografiile abdominale și testele de sânge pot arăta anomalii în dezvoltarea fătului, însă nu sunt suficiente pentru a pune un diagnostic. Din acest motiv, se face amniocenteza, testul care depistează de fapt sindromul Down.

Prin amniocenteză se studiază lichidul amniotic, cel care înconjoară copilul în pântece. El conține celule si alte substanțe care pot dezvălui starea de sănătate a fătului. Testul se face după circa 15 săptămâni de sarcină, atunci când există suficient lichid amniotic și oferă informații despre sexul copilului, problemele cu cromozomii, dezvoltarea plămânilor fătului, dar și despre posibile infecții.

Uneori, sindromul Down este diagnosticat după nașterea fătului, în urma examenului fizic. Pentru ca diagnosticul să fie cert, se face un test de sânge, ale cărui rezultate pot fi primite după 2-3 săptămâni.

La scurt timp după naștere, copiii cu sindromul Down sunt testați pentru alte probleme de sănătate, precul cele de tiroidă, ochi, plămâni sau urechi. Cu cât acestea sunt descoperite mai repede, cu atât sunt mai ușor de tratat sau gestionat. Părinții unui copil cu sindromul Down vor fi nevoiți să țină mereu legătura cu medicul, pentru a-i asigura copilului o viață cât mai bună.

Cei mai mulți copii cu sindromul Down au nevoie de terapie fizică, iar adolescenții cu această boală pot avea nevoie de terapie ocupațională, ca să învețe cum să se descurce singuri. Consilierea emotională este și ea necesară pentru ca pacienții să poată să facă față problemelor care apar inevitabil în viețile lor.

Pentru a ajuta copilul cu sindromul Down, părinții trebuie să:

  • învețe tot ceea ce pot despre această boală, pentru a ști la ce să se aștepte din parte copilului;
  • afle ce fel de sprijin financiar pot obține de la diverse instituții;
  • caute programele special create pentru copii cu sindromul Down;
  • caute opțiuni pentru educația copilului.

Nu este ușor să crești un copil cu sindromul Down, însă dincolo de toate dificultățile, există și multe recompense emoționale. Discutarea cu alți părinți care sunt în aceeași situație poate să ajute foarte mult. 

Citește mai multe despre sindromul Reye și sifilisul congenital.

Articolul urmator
Pneumonie atipică: cauze, simptome și tratament
Pneumonie atipică: cauze, simptome și tratament

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

5 (1)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.