Sindromul Turner: cauze, simptome, tratament

Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară, care este prezentă doar la femei. Acest sindrom apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește total sau parțial. Sindromul Turner poate provoca o varietate de probleme medicale și de dezvoltare, precum statură mică, ovare insuficient dezvoltate sau defecte cardiace.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal (înainte de naștere) sau în perioada copilăriei. Ocazional, la femeile cu simptome foarte ușoare, acest sindrom poate fi diagnosticat mai târziu, în adolescență sau la maturitate.

Fetele și femeile cu sindrom Turner au nevoie de verificări periodice și de îngrijiri medicale continue pentru a avea o viață sănătoasă și independentă.

Sindromul Turner: simptome

Simptomele sindromului Turner pot fi subtile, dezvoltându-se lent, în timp, sau severe, cum sunt, de exemplu, unele defecte cardiace.

Simptome prenatale

Sindromul Turner poate fi suspectat prenatal în două moduri:

• Pe baza screeningului ADN-ului fără celule prenatale. Aceasta este o metodă de depistare a anumitor anomalii cromozomiale la un copil în curs de dezvoltare, folosind o probă de sânge de la mamă.
• Cu ajutorul ecografiei prenatale. Aceasta poate arăta o cantitate mare de lichide pe partea din spate a gâtului sau alte formațiuni anormale de lichid (edem), anomalii cardiace sau la nivelul rinichilor.

Simptome prezente la naștere sau în copilărie

La naștere sau în perioada copilăriei se pot observa următoarele semne ale sindromului Turner:

• Urechi mici, jos implantate
• Pliuri excesive de piele în jurul gâtului
• Ochi foarte îndepărtați și uneori strabism
• Torace larg, cu mameloane larg distanțate
• Palatul gurii înalt și îngust
• Brațe anormal dezvoltate (se întorc spre coate)
• Degete scurte, unghii înguste și convexe
• Mâini și picioare umflate, în special la naștere
• Statură mică 
• Creștere lentă
• Defecte cardiace
• Linie de păr joasă în partea din spate a capului
• Maxilarul inferior mic

Simptome în adolescență și la femeile adulte

Cele mai frecvente semne la aproape toate adolescentele și la femeile tinere cu sindrom Turner sunt statura mică și insuficiența ovariană. Pe lângă acestea, alte simptome includ:

• Creșterea foarte lentă sau întârziată a oaselor
• Pubertate întârziată (sâni insuficient dezvoltați, lipsa ciclului menstrual sau cicluri neregulate)
• Infertilitate

Cauzele sindromului Turner

Majoritatea oamenilor se nasc cu doi cromozomi sexuali. Băieții moștenesc cromozomul X de la mamele lor și cromozomul Y de la tații lor. Fetele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte. La fetele care au sindrom Turner, lipsește o copie a cromozomului X (lipsește parțial, total sau este modificat). Iată care sunt modificările genetice care apar în cazul sindromului Turner:

• Monozomia. Absența completă a unui cromozom X apare în general din cauza unei erori la sperma tatălui sau la ovulul mamei. Rezultă că fiecare celulă din corp are un singur cromozom X.
• Mozaicul. În unele cazuri, apare o eroare în diviziunea celulară din primele etape ale dezvoltării fetale. Rezultă că unele celule din corp au două copii complete ale cromozomului X, iar altele au o singură copie a cromozomului X.
• Anomalii de cromozomi X. Pot apărea părți anormale sau lipsă ale unuia dintre cromozomii X. Celulele au o copie completă și una modificată. Această eroare poate apărea în spermă, în ovul sau în divizarea celulelor în dezvoltarea fetală timpurie. În unele cazuri este posibil ca doar unele celule să conțină părți anormale sau lipsă ale unuia dintre cromozomii X (mozaic).
• Y cromozom material. Într-un procent mic din cazurile de sindrom Turner, unele celule au o copie a cromozomului X, iar alte celule au o copie a cromozomului X și unele materiale de cromozom Y. Acești indivizi se dezvoltă biologic ca fiind de sex feminin, dar prezența materialului cromozomic Y crește riscul dezvoltării unui tip de cancer numit gonadoblastom.

Erorile cromozomului X provoacă diverse probleme în timpul dezvoltării fetale și după naștere, cum ar fi statura mică, insuficiența ovariană și defectele cardiace. 

Ce complicații pot apărea în sindromul Turner 

Complicațiile care pot apărea în rândul persoanelor afectate de sindromul Turner sunt:

• Probleme cu inima. Mulți sugari cu sindrom Turner se nasc cu defecte cardiace sau chiar cu anomalii ușoare în structura inimii care cresc riscul de complicații grave. Defectele cardiace includ adesea probleme cu aorta, vasul mare de sânge care se ramifică din inimă și livrează sânge bogat în oxigen organismului.
• Hipertensiune arterială. Femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de hipertensiune arterială, care favorizează apariția bolilor cardiovasculare.
• Probleme de auz. Multe persoane cu sindrom Turner sunt afectate de pierderea auzului, acest lucru fiind cauzat de pierderea treptată a funcției nervoase sau de riscul crescut de infecții frecvente ale urechii medii.
• Probleme de vedere. Fetele cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de strabism, dar și alte probleme de vedere.
• Probleme la rinichi. Unele fete cu sindrom Turner prezintă malformații ale rinichilor care, deși nu provoacă probleme medicale, pot crește riscul de hipertensiune arterială și infecții ale tractului urinar.
• Tulburări autoimune. În cazul sindromului Turner există un risc crescut de hipotiroidism și diabet. De asemenea, unele femei pot dezvolta intoleranță la gluten (boala celiacă) sau boli inflamatorii intestinale.
• Probleme ale oaselor. Problemele cu creșterea și dezvoltarea oaselor cresc riscul de scolioză (curbura anormală a coloanei vertebrale) și cifoză (rotunjirea înainte a spatelui superior). De asemenea, există și un risc crescut de osteoporoză.
• Dificultăți de învățare. Fetele și femeile cu sindrom Turner au de obicei o inteligență normală. Cu toate acestea, există un risc crescut de dizabilități de învățare, în special cele care țin de concepte spațiale, matematică, memorie și atenție.
• Tulburări mintale. Există posibilitatea ca persoanele cu acest sindrom să aibă dificultăți de adaptare în situații sociale și au un risc crescut de ADHD.
• Infertilitate. Majoritatea femeilor cu sindrom Turner se confruntă cu tulburări de fertilitate, dar există situații când sarcina se obține spontan sau când aceasta poate fi facilitată cu ajutorul tehnicilor de reproducere umană asistată.
• Complicații ale sarcinii. Deoarece femeile cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de complicații în timpul sarcinii, cum ar fi hipertensiunea arterială și disecția aortică, acestea trebuie evaluate de un cardiolog înainte de sarcină.

Cum se stabilește diagnosticul de sindrom Turner

Diagnosticul prenatal

Pe perioada sarcinii, ecografia arată diverse anomalii (de exemplu, exces de lichide în anumite țesuturi sau anomalii ale inimii ori rinichilor) care pot ridica suspiciuni. Pe lângă aceste ecografii, medicul va recomanda efectuarea mai multor teste pentru a confirma diagnosticul de sindrom Turner. Acestea pot fi:

• Teste de screening noninvazive.Prin aceste teste se evaluează ADN-ul bebelușului în sângele mamei (screeningul ADN fără celule prenatale). Este recomandată și efectuarea unui cariotip în timpul sarcinii sau după naștere pentru confirmarea diagnosticului.
• Prelevarea de viloze corionice. Această procedură implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din placenta în curs de dezvoltare, deoarece placenta conține același material genetic pe care îl are și copilul. Celulele viloase corionice sunt analizate pentru a urmări eventuale anomalii cromozomiale.
• Amniocenteza. Proba de lichid amniotic prelevată din uter este folosită pentru a se analiza cromozomii bebelușului.

Este foarte important să discuți cu medicul tău despre beneficiile, dar și despre riscurile testării prenatale.

Diagnosticul după naștere

Pe lângă examenul clinic prin care se pot vedea anumite semne ale sindromului Turner, se pot efectua și teste de sânge care să analizeze cromozomii copilului (se determină dacă lipsesc sau dacă este vreo anomalie a cromozomului X). Ocazional, medicul poate solicita un frotiu bucal sau o probă de piele.

Tratament pentru sindromul Turner

Deoarece simptomele și complicațiile sindromului Turner variază de la o persoană la alta, tratamentele diferă și ele. Totuși, evaluarea și monitorizarea continuă a problemelor de sănătate asociate sindromului Turner sunt recomandate pe tot parcursul vieții face de-a lungul vieții, pentru a ajuta la rezolvarea timpurie a problemelor.

De obicei, tratamentele pentru sindromul Turner sunt cele pe bază de hormoni, precum:

• Hormon de creștere. În majoritatea cazurilor, terapia cu hormon de creștere uman recombinant este administrată zilnic sub formă de injecții. Această procedură este recomandată pentru a ajuta la creșterea înălțimii cât mai mult posibil în perioadele corespunzătoare din timpul copilăriei timpurii până la începutul adolescenței. E important să se înceapă tratamentul din timp, pentru a avea rezultate mai bune (creșterea înălțimii și a oaselor). La fetele care au o talie neobișnuit de mică, medicul poate recomanda, pe lângă hormonul de creștere, administrarea de oxandrolonă, un hormon care ajută la creșterea în înălțime prin sporirea producției de proteine ​​a organismului și îmbunătățirea densității minerale osoase.
• Terapia cu estrogen. Majoritatea fetelor cu sindrom Turner trebuie să urmeze terapie cu estrogen pentru a intra la pubertate. De obicei, terapia cu estrogen este începută în jurul vârstei de 11 sau 12 ani. Estrogenul ajută la dezvoltarea sânilor și la creșterea volumului uterului. De asemenea, estrogenul ajută la mineralizarea oaselor, iar atunci când este utilizat cu hormonul de creștere, poate ajuta și la creșterea în înălțime. Terapia cu estrogen poate continua pe toată durata vieții sau până la menopauză.

În cazurile în care apar defecte ale unor organe (inimă sau rinichi), se recomandă intervenția chirurgicală pentru a le rezolva.

Deoarece sindromul Turner poate cauza diverse probleme psihologice și de dezvoltare, este important ca o echipă de medici specialiști să ajute pacientele și familiile acestora pe tot parcursul vieții:

• Consiliere psihologică. Femeile cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de a dezvolta probleme emoționale și comportamentale, precum: inadaptare socială, respect scăzut de sine, depresie sau anxietate.
• Specialist în terapii comportamentale. Aceștia îi pot ajuta pe copii să dezvolte un comportament adecvat vârstei, să se integreze mai ușor în societate și să-și creeze relații sociale interpersonale.
• Specialist în tratamente de fertilitate. Pentru femeile care-și doresc un copil, este nevoie de tratamente de fertilitate, pentru că în majoritatea cazurilor femeile cu sindrom Turner sunt infertile.
• Alți specialiști, în funcție de caz, precum: ortodont, psihiatru, ortoped, cardiolog, endocrinolog etc.

Este important ca vizitele la doctor să fie regulate pe toată perioada copilăriei, dar și după aceea. Aceste vizite sunt o oportunitate pentru medic să ia măsurători de înălțime, să noteze întârzierile în creșterea preconizată și să identifice alte probleme fizice sau emoționale. Medicul poate pune întrebări precum:

• Ai observat vreo problemă în ceea ce privește creșterea sau dezvoltarea copilului tău?
• Copilul tău are poftă de mâncare?
• Când au apărut primele semne de pubertate?
• Întâmpină copilul dificultăți de învățare la școală?
• Cum se comportă copilul în interacțiuni sociale?

Părinții trebuie să cunoască toate implicațiile bolii, să comunice cu fetele lor și să le ofere sprijinul de care au nevoie pentru a duce o viață normală.