Boala Ebstein - simptome, diagnostic si tratament

Ce este boala Ebstein?

Bolile cardiace congenitale sunt anomalii structurale si functionale ale inimii, prezente inca de la nastere.

Pot fi cianogene, cand apare coloratia albastruie a tegumentelor (cianoza) sau necianogene.

Cele mai cunoscute malformatii congenitale cianogene sunt: defectul septal ventricular, persistenta canalului arterial, trilogia si tetralogia Fallot.

Alaturi de coarctatia de aorta, boala Ebstein reprezinta una dintre cele mai cunoscute si frecvente boli cardiace congenitale necianogene.

Boala Ebstein se caracterizeaza prin insertia mai joasa, mai apropiata de apexul (varful) ventriculului drept al valvei tricuspide, impartind astfel ventriculul drept intr-o portiune atrializata si cavitatea ventriculara propriu-zisa, mai mica decat in mod normal.

Se asociaza cu alte malformatii cardiace, cea mai frecventa asociere fiind boala Ebstein-defect septal atrial.

Utilizarea de benzodiazepine (Diazepam, Clonazepan) si preparate de litiu in primul trimestru de sarcina sunt responsabile de aparitia bolii Ebstein la nou-nascut. 

Semnele si simptomele bolii Ebstein

Formele usoare de boala Ebstein sunt asimptomatice pana la varsta de 30-40 de ani. Simptomele si semnele care apar la aceasta varsta sunt:

- dispneea (dificultate in respiratie);

- oboseala la efort;

- palpitatii;

- sincopa sau pierderea constientei se datoreaza tulburarilor de ritm;

- cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor si mucoaselor);

- astenie;

- edeme la nivelul membrelor inferioare;

- hepatomegalie (marirea in volum a ficatului) asociata cu durere;

- splenomegalie (marirea in volum a splinei).

Formele severe de boala Ebstein au o evolutie scurta, decesul survenind in primul an de viata.

Complicatiile bolii Ebstein Un ventricul drept mai mic decat in mod normal din cauza implantarii anormale a valvei tricuspide va pompa o cantitate insuficienta de sange catre plamani. Ca urmare, complicatiile care pot sa apara sunt: - sincope frecvente; - insuficienta cardiaca congestiva; - endocardita infectioasa- infectia bacteriana a valvelor inimii; - emboli paradoxale care pot produce atac vascular cerebral, infarct miocardic; - abcese cerebrale; - moarte subita.

Diagnosticul de boala Ebstein

Oboseala la efort, cianoza, sincopa si dispneea constituie motive intemeiate pentru a merge la un consult medical.

Pentru stabilirea diagnosticului de boala Ebstein este necesar atat examenul clinic cat si examinari de laborator.

Examinarea clinica ofera informatii utile pentru orientarea diagnosticului de afectiune cardiaca: prezenta de sufluri cardiace, asimetrie precordiala, modificarea zgomotelor cordului.

Pentru confirmarea diagnosticului de boala Ebstein, se realizeaza urmatoarele examene paraclinice:

- electrocardiograma (EKG);

- radiografie toracica, pe care se constata marirea dimensiunilor cordului (cardiomegalie);

- ecocardiografia este metoda de electie pentru stabilirea diagnosticului de boala Ebstein si evidentiaza un ventricul drept mic, miscarea anormala a valcei tricuspide, anomalii asociate;

- ecocardiografia transesofagiana si RMN, in cazurile in care imaginile la ecocardiografie nu sunt concludente.

Tratamentul bolii Ebstein

Boala Ebstein beneficiaza atat de tratament medical cat si de tratament chirurgical.

Tratamentul medical vizeaza tratarea simptomelor si a semnelor si prevenirea complicatiilor. El include:

- profilaxia endocarditei infectioase conform unei scheme de tratament prestabilita de catre medic;

- medicamente digitalice (Dopamina), diuretice (Furosemid) si inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei (Enap, Captopril) pentru tratarea insuficientei cardiace;

- antiaritmice: beta-blocante (Propranolo) sau anticalcice (Nifedipin, Amlodipin);

- aspirina si anticoagulante - previn embolia.

Tratamentul chirurgical consta in plastia valvei tricuspide cu reconstructia cavitatilor drepte ale cordului.

Daca nu este posibila plastia valvulara, se inlocuieste valva tricuspida cu proteza valvulara mecanica sau cu cea biologica.