Boala lanturilor grele - simptome, diagnostic si tratament

Tiganasu Olivia

Boala lanturilor grele reprezinta un grup de afectiuni limfoplasmocitare caracterizate de productia necontrolata a lanturilor grele de imunoglobulina. Este o boala maligna limfoplasmocitara rara, in care manifestarile clinice variaza in functie de izotipul lanturilor grele.

Boala lanturilor grele este impartita in functie de tipul de imunoglobulina: IgG, IgM, IgA, IgD. Boala lanturilor alfa (boala Seligmann) este cea mai frecvent raportata si tinde sa apara la persoanele tinere. Boala lanturilor gamma (boala Franklin) afecteaza oameni apartinand unor tari sau grupe de varsta foarte variate si este cea mai studiata boala a lanturilor grele. Boala lanturilor grele miu este cea mai rara dintre cele trei variante.

Cauzele bolii lanturilor grele

O celula mutanta derivata dintr-o celula producatoare de imunoglobuline poate produce proteina anormala prezenta in boala lanturilor gama. Cercetatorii descriu numeroase alterari genetice care afecteaza regiunile constante si pe cele variabile ale moleculelor de imunoglobulina.

Cu toate ca proteinele produse pot fi complete, majoritatea au deletii determinand reduceri in lungimea lantului greu. Anomaliile plasmocitelor (celule responsabile de producerea de imunoglobuline) sunt caracterizate de productia unor proteine anormale in ser si urina similare histochimic cu fragmentul Fc al imunoglobulinei.

Simptomele bolii lanturilor grele

 

Pacientii cu boala lanturilor grele varianta gamma raporteaza frecvent slabiciune progresiva si febra intermitenta. Evolutia clinica variaza de la cateva saptamani la boala asimptomatica cronica.

Simptomele in boala lanturilor grele gamma se manifesta prin:

- limfadenopatii (marire de volum a ganglionilor limfatici);
- febra;
- anemie;
- hepato si splenomegalie (marire de volum a ficatului si splinei);
- astenie.

febra si slabiciune

Semnul cel mai distinctiv al bolii este edemul palatului, in urma prinderii inelului Waldeyer, edem palatin care poate progresa pana la aparitia insuficientei respiratorii.

Boala lanturilor alfa (boala Seligmann) este cea mai comuna boala a lanturilor grele. Este strans legata de o boala maligna, numita limfomul mediteranean, care afecteaza populatia tanara din zone ca bazinul mediteranean, Asia si America de Sud, unde parazitozele intestinale sunt frecvente.

Pacientii cu aceasta afectiune pot prezenta urmatoarele simptome:

- diaree cronica;
- scadere in greutate;
- malabsorbtie (absorbtie deficitara a principiilor nutritive);
- adenopatii mezenterice si paraaortice voluminoase (cresterea ganglionilor).

Afectarea tractului respirator este rara, iar evolutia clinica a pacientilor este variata. Unii pot dezvolta aspecte histologice de limfom malign difuz agresiv.

Boala lanturilor grele miu este cea mai rara dintre cele trei variante. Poate determina marirea de volum a ficatului si splinei precum si a ganglionilor abdominali.

Stabilirea diagnosticului in boala lanturilor grele

Pacientii diagnosticati cu boala lanturilor grele pot prezenta trombocitopenie  (scaderea numarului de trombocite), eozinofilie (cresterea numarului de eozinofile), iar maduva osoasa nu ofera elemente de diagnostic.

Examenul histologic al maduvei releva infiltrarea cu plasmocite si limfocite. Celulele care sunt descrise drept plasmocite limfocitice sau limfocite plasmocitoide sunt predominante. Identificarea lor ofera adesea un indiciu asupra diagnosticului care necesita confirmare prin studii adecvate de electroforeza si imunoelectroforeza.

Tratamentul in boala lanturilor grele

Principiul de tratament in boala lanturilor grele consta in faptul ca se vor trata doar pacientii simptomatici deoarece rezultatele chimioterapiei sunt dezamagitoare.

Se folosesc agenti chimioterapici care sunt eficienti in tratarea mielomului multiplu: ciclofosfamida, vincristina, clorambucil, doxorubicina. In cazul in care se obtine remisiunea, aceasta este, de obicei, de scurta durata.

Bolnavii prezinta de obicei o degradare rapida si mor datorita aparitiei unor infectii; exista insa si pacienti care au supravietuit 5 ani cu chimioterapie. Studiile au demonstrat ca, chimioterapia combinata cu antibiotice poate fi mai eficienta decat antibioticele singure.

Articolul urmator Melanomul ocular: cauze, simptome și tratament

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

4 (5)

Vezi cele mai noi video-uri de pe divahair.ro

Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.