Boala Ollier: cauze, simptome și tratament
Cuprins
- Ce este boala Ollier
- Cauzele bolii Ollier
- Simptomele bolii Ollier
- Diagnosticul bolii Ollier
- Tratamentul bolii Ollier
Boala Ollier este o afecțiune scheletică rară și complexă care afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Deși simptomele devin adesea vizibile în copilărie, impactul bolii asupra calității vieții poate persista pe tot parcursul existenței, necesitând monitorizare medicală atentă și, uneori, intervenții chirurgicale complexe. Află din acest articol ce simptome, cauze și tratament are boala Ollier.
Ce este boala Ollier
Boala Ollier, cunoscută și sub denumirile de encondromatoză sau encondromatoză multiplă de tip I, este o tulburare scheletică rară caracterizată prin prezența multiplelor encondroame, adică tumori benigne de cartilaj care se dezvoltă în interiorul oaselor. Aceste tumori apar în imediata apropiere a cartilajului de creștere, dar pot migra progresiv către diafiza (corpul) osului pe măsură ce copilul crește. Tumorile pot afecta semnificativ dezvoltarea normală a scheletului.
Conform statisticilor, prevalența bolii Ollier este estimată la 1 din 100.000 de persoane, dar formele ușoare fără deformări scheletale pot fi subdiagnosticate. Boala este aproximativ egal reprezentată la ambele sexe, cu toate acestea, există studii care sugerează o incidență ușor mai mare la bărbați. Vârsta medie de diagnostic este de 13 ani, deși simptomele pot apărea încă din prima decadă de viață.
Cel mai important element distinctiv al bolii Ollier este distribuția asimetrică a leziunilor. Tumorile afectează de obicei în mod predominant o parte a corpului, dar pot apărea izolat și pe partea opusă, în special la nivelul oaselor mâinii.
IMPORTANT! Există șapte subtipuri principale de encondroame: cele mai frecvente sunt boala Ollier (subtipul I) și sindromul Maffucci (subtipul II). Atunci când encondroamele sunt însoțite de anomalii vasculare (cel mai adesea benigne), gama de simptome este cunoscută sub numele de sindrom Maffucci. Celelalte sunt metacondromatoza, genocondromatoza, spondiloencondrodisplazia, dispondiloencondromatoza și cheirospondiloencondromatoza. Clasificarea subtipurilor se bazează pe modul în care boala afectează pacientul, dacă este sau nu implicată coloana vertebrală și pe modelul de moștenire.
Cauzele bolii Ollier
Cauza exactă a bolii Ollier a rămas multă vreme un mister, dar cercetările recente au identificat baza genetică a acestei afecțiuni rare. Studiile au arătat însă că această afecțiune este legată de modificări apărute în anumite gene (IDH1, IDH2 și PTHR1). Aceste modificări genetice nu sunt prezente în tot organismul, ci doar în unele celule – mai exact, în celulele din care se formează encondroamele. Acest lucru se numește „mozaicism”, adică organismul este alcătuit din celule diferite din punct de vedere genetic.
Până acum, toate cazurile de boală Ollier au apărut întâmplător și nu au fost moștenite din familie. Teoretic, dacă o astfel de modificare genetică ar apărea în ovul sau spermatozoid, boala ar putea fi transmisă copilului. În acest caz, ar fi suficientă o singură genă afectată pentru ca boala să apară, iar riscul de transmitere de la un părinte la copil ar fi de 50% la fiecare sarcină, indiferent dacă este vorba de băiat sau fată.
Însă oameni de știință spun că mutația genetică apare după concepție, în timpul dezvoltării embrionare, afectând doar o parte din celulele organismului.
De ce mă doare spatele în zona sacrală? Cauze și tratament
Simptomele bolii Ollier
Boala Ollier nu este întotdeauna vizibilă la naștere, însă semnele apar, de regulă, în primii ani de viață. Între 1 și 4 ani, părinții pot observa că brațele sau picioarele copilului cresc anormal sau mai lent decât în mod normal. De cele mai multe ori este afectat un singur braț sau un singur picior, dar pot fi implicate și toate membrele. Dacă sunt afectate ambele picioare, copilul poate avea o statură mai mică, iar dacă este afectat doar un picior, poate apărea șchiopătatul.
În unele cazuri, boala poate afecta și pelvisul, iar mai rar coastele, sternul sau oasele craniului. Deformări pot apărea și la nivelul încheieturilor mâinilor și gleznelor. Unele persoane pot prezenta membre mai scurte sau oase lungi curbate.
Boala Ollier influențează și procesul normal de formare a oaselor, ceea ce face ca fracturile să apară mai frecvent. Vestea bună este că, în general, aceste fracturi se vindecă bine. Totuși, la unii pacienți există riscul ca anumite excrescențe osoase să devină maligne.
În cazuri rare, pot apărea și alte complicații, precum glioamele (un tip de tumoră care se dezvoltă în țesutul cerebral) sau tumora juvenilă cu celule granuloase, un cancer ovarian rar, care are un prognostic bun dacă este descoperit din timp.
Cercetările arată că incidența transformării maligne a bolii Ollier apare în 5-50% din cazuri, iar semnele care ar trebui să ridice suspiciunea de transformare malignă includ: durerea într-un encondrom aparent benign, creșterea bruscă a dimensiunii leziunii sau apariția de noi simptome într-o leziune stabilă anterior. Aceste modificări necesită evaluare medicală urgentă.
Diagnosticul bolii Ollier
Diagnosticul bolii Ollier se bazează pe o combinație de evaluare clinică, imagistică radiologică și ocazional, analiză histopatologică.
Evaluarea clinică. Medicul va analiza caracteristicile clinice și constatările imagistice, în special pe evaluarea radiologică convențională. Istoricul medical detaliat este esențial, incluzând vârsta de debut a simptomelor, progresia deformărilor și istoricul familial. Examinarea fizică relevă de obicei mase palpabile la nivelul extremităților, deformări vizibile ale membrelor și discrepanțe în lungimea acestora.
Radiografie convențională. Radiografia rămâne instrumentul diagnostic principal. Această investigație arată de obicei leziuni multiple, radiotransparente, omogene, cu formă ovală sau alungită și margine osoasă ușor îngroșată bine definită, iar leziunile și axa osului lung sunt paralele. Leziunile se calcifică de obicei în timp și devin difuz punctate sau mici puncte. Când sunt localizate la marginea osului, encondroamele produc o imagine tipică în formă de crestătură.
Imagistica avansată. Deși radiografia este suficientă pentru diagnostic, imagistica avansată poate fi utilă pentru monitorizare și evaluarea complicațiilor. Atât tomografia computerizată, cât și imagistica prin rezonanță magnetică sunt utile pentru monitorizarea bolii, RMN-ul permițând evaluarea implicării în oase și țesuturi moi. RMN-ul este deosebit de valoros pentru detectarea transformării maligne și pentru planificarea chirurgicală.
Analiză histopatologică. Rolul analizei histopatologice este limitat în diagnosticul inițial, dar devine crucial când se suspectează malignitate.
Testare genetică. Deși nu este necesară pentru diagnosticul de rutină, testarea genetică pentru mutații în genele IDH1, IDH2 sau PTH1R poate confirma diagnosticul și poate oferi informații prognostice. Această testare este mai utilă în contexte de cercetare sau când există incertitudine diagnostică.
Diferența între boala Ollier și alte boli scheletice
Boala Ollier trebuie diferențiată de alte afecțiuni scheletice similare:
Metacondromatoza - asociază atât encondroame, cât și osteocondroame, de obicei fără deformări osoase majore;
Genocondromatoza - este ereditară, are o distribuție simetrică a leziunilor și statură normală;
Spondiloenchondrodisplazia și dispondiloenchondromatoza - implică afectarea importantă a coloanei vertebrale, cu deformări vertebrale și posturale;
Cheirospondiloenchondromatoza - se manifestă foarte devreme, cu mâini și picioare scurte, nanism și frecvent dizabilitate intelectuală;
Sindromul Maffucci - se diferențiază clar prin prezența malformațiilor vasculare cutanate (hemangioame), pe lângă encondroame, și printr-un risc mai mare de malignizare; în timp ce osteocondroamele multiple ereditare nu sunt o enchondromatoză propriu-zisă, ci o boală genetică dominantă caracterizată prin excrescențe osoase externe (osteocondroame), cu mecanism și evoluție diferite față de boala Ollier.
Tratamentul bolii Ollier
În prezent, nu există un tratament medical specific pentru boala Ollier, scopul este abordarea complicațiilor și monitorizarea pe termen lung.
În general, chirurgia este indicată în caz de complicații (fracturi patologice, defect de creștere, transformare malignă). Pentru pacienții cu leziuni asimptomatice sau cu deformări minime care nu afectează funcția, abordarea inițială este de obicei conservatoare, constând în observație atentă și monitorizare periodică.
Opțiunile chirurgicale includ:
Îndepărtarea țesutului tumoral și grefă osoasă. Aceasta se recomandă pentru encondroamele simptomatice sau care cauzează deformări.
Fixare internă. Fracturile patologice necesită adesea fixare internă cu plăci și șuruburi, combinată cu grefă osoasă pentru consolidare optimă.
Corectarea deformărilor. Tehnicile de alungire osoasă și osteotomiile corective pot fi utilizate pentru a corecta discrepanțele în lungimea membrelor și deformările angulare. Aceste proceduri sunt complexe și pot necesita multiple intervenții datorită ratei ridicate de recidivă.
Rezecție pentru transformare malignă. Când encondromatele suferă transformare malignă, este necesară rezecția chirurgicală largă a tumorii. În cazuri avansate sau când tumoarea afectează structuri critice, poate fi necesară amputația.
Monitorizare și supraveghere. Datorită riscului de transformare malignă, se recomandă monitorizarea anuală a pacienților.
Speranța de viață a pacienților cu boala Ollier
Prognosticul este dificil de evaluat din cauza expresiei clinice largi și variabilității bolii, iar în funcție de amploarea afectării scheletale, boala Ollier poate duce la deformări severe cu repercusiuni funcționale și asupra calității vieții.
Factorii de prognostic negativ includ debutul precoce, distribuția asimetrică marcată cu scurtare sau deformare severă a segmentului scheletic afectat și transformarea malignă, care este cea mai gravă complicație și poate afecta speranța de viață.
Majoritatea pacienților cu boala Ollier au o speranță de viață normală dacă nu apar complicații maligne. Inteligența nu este afectată, iar gradul de afectare fizică depinde de severitatea deformărilor scheletice individuale. Cu o gestionare adecvată, mulți pacienți pot duce o viață activă, deși pot necesita adaptări și intervenții chirurgicale multiple de-a lungul vieții.
În concluzie, boala Ollier este o afecțiune rară și complexă, care necesită monitorizare medicală atentă pe termen lung, în special în copilărie și adolescență, când modificările osoase devin mai evidente. Deși nu poate fi prevenită sau vindecată, diagnosticarea precoce, urmărirea regulată și intervențiile personalizate pot reduce riscul complicațiilor și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate.
Surse foto: Pexels.com
Surse articol: Rarediseases.org, Pmc.ncbi.nlm.nih.gov, Orpha.net
Urmareste-ne pe Google News
