Boala Menetier: cauze, simptome și tratament
Cuprins
- Ce este boala Menetrier
- Cauzele care duc la aparitia bolii Menetrier
- Simptomele bolii Menetrier
- Diagnosticul bolii Menetrier
- Tratamentul bolii Menetrier
Boala Menetrier este o afecțiune gastrică rară, caracterizată prin îngroșarea exagerată a mucoasei stomacului și reducerea producției de acid gastric. Ea poate afecta semnificativ calitatea vieții pacienților, iar diagnosticul este de cele mai multe ori foarte dificil de realizat deoarece simptomele sale sunt asemănătoare altor boli digestive. Află din acest articol tot ce trebuie să știi despre boala Menetrier!
Ce este boala Menetrier
Boala Menetrier este o afecțiune rară a stomacului în care membrana care căptușește interiorul stomacului se îngroașă excesiv, formând pliuri foarte mari și pronunțate. În mod normal, mucoasa normală a stomacului ar trebui să fie relativ netedă cu pliuri mici, însă în boala Mentrier ea devine extrem de ondulată și groasă, cu pliuri uriașe care seamănă cu circumvoluțiunile creierului.
Această îngroșare se datorează creșterii exagerate a unor celule speciale numite celule mucoase sau foveolare, care în mod normal produc mucusul protector al stomacului.
Unul dintre aspectele distinctive și problematice ale bolii este că mucoasa îngroșată funcționează defectuos, și anume în loc să absoarbă și să păstreze proteinele, le pierde în cavitatea stomacului, ducând la niveluri scăzute de proteine în sânge (hipoproteinemie).
Este important de menționat că există multă confuzie în literatura medicală legată de această afecțiune. Denumirea "boala Menetrier" este uneori folosită greșit pentru a descrie orice situație în care stomacul prezintă pliuri mari, dar acest lucru nu este corect. Boala Ménétrier adevărată este specifică, caracterizată prin pliuri mari datorate creșterii exagerate a celulelor mucoase, fără inflamație semnificativă a stomacului.
Boala Menetrier este clasificată ca o "gastropatie hiperplazică" (creștere excesivă a celulelor stomacului) și nu ca o "gastrită" (inflamație a stomacului), chiar dacă uneori este confundată cu gastrita hipertrofică gigantă. Diagnosticul corect se stabilește prin endoscopie (introducerea unei camere în stomac pentru vizualizare directă) și prin biopsii (prelevarea de mostre de țesut pentru analiză microscopică) care confirmă îngroșarea caracteristică fără inflamație semnificativă.
Cauzele care duc la aparitia bolii Menetrier
Cauzele exacte ale bolii Menetrier nu sunt pe deplin cunoscute. Totuși, oamenii de știință sunt de părere că există mai mulți factori declanșatori care pot duce la aceeași manifestare a bolii. Iata care sunt aceștia:
Infecțiile virale și bacteriene. La copii, infecția cu citomegalovirus (CMV) a fost identificată în mai multe cazuri de boală Menetrier, iar la adulți, bacteria Helicobacter pylori - aceeași bacterie care cauzează ulcere gastrice și gastrită cronică - a fost găsită în stomacul unor pacienți cu boală Menetrier. Conform studiilor, la copii boala Menetrier tinde să fie temporară și să se rezolve spontan după ce infecția virală este tratată sau dispare de la sine, ceea ce sugerează că virusul ar putea juca un rol declanșator direct.
La adulți, studiile au arătat că după eradicarea cu antibiotice a H. pylori raportat, simptomele bolii Menetrier se îmbunătățesc sau chiar dispar. Cu toate acestea, rolul exact pe care aceste infecții îl joacă rămâne neclar. Cu alte cuvinte, nu se știe dacă ele cauzează direct boala sau dacă pur și simplu declanșează o reacție anormală la persoane care sunt deja predispuse genetic sau din alte motive.
Dereglări ale factorilor de creștere celulară. Cercetătorii au descoperit că mulți pacienți cu această afecțiune prezintă niveluri crescute ale unei proteine numite factor de creștere transformant alfa (TGF-alfa) în mucoasa gastrică. Această proteină se leagă de și activează receptorii factorului de creștere epidermal (EGFR) de pe suprafața celulelor stomacului, stimulând multiplicarea și creșterea acestora.
Factori genetici. Boala Menetrier apare în special în familiile în care unii dintre membrii au avut afecțiunea în copilărie. În aceste cazuri excepțional de rare, cercetătorii suspectează că boala ar putea fi moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă. Acest lucru înseamnă că doar o singură copie a genei anormale (primită fie de la mamă, fie de la tată) este suficientă pentru a dezvolta boala. Un părinte afectat are 50% șanse să transmită gena anormală fiecărui copil, indiferent de sexul acestuia. Cu toate acestea, trebuie subliniat că aceste cazuri familiale sunt extrem de rare - marea majoritate a pacienților cu boala Menetrier sunt cazuri izolate, fără alte persoane afectate în familie, ceea ce sugerează că factorii genetici moșteniți nu sunt cauza principală în majoritatea situațiilor.
Alți posibili factori care pot declanșa boala Menetrier includ:
- Reacții autoimune (sistemul imunitar atacă propria mucoasă gastrică)
- Expuneri la toxine sau substanțe chimice specifice
- Alte dereglări hormonale sau metabolice necunoscute încă
De asemenea, unii cercetători spun că boala Menetrier ar putea fi mai degrabă un "sindrom" - un set de simptome și modificări tisulare - care poate fi declanșat de mai multe cauze diferite, mai degrabă decât o singură boală cu o cauză unică.
Simptomele bolii Menetrier
Simptomele bolii Menetrier variază considerabil de la o persoană la alta, ceea ce poate face diagnosticarea mai dificilă. Unii pacienți pot trăi cu această afecțiune fără să realizeze, neavând absolut niciun simptom vizibil (fiind asimptomatici), în timp ce alții suferă de manifestări severe care le afectează semnificativ calitatea vieții.
Durerea abdominală superioară reprezintă cel mai frecvent și caracteristic simptom al bolii Menetrier. Această durere este localizată în zona epigastrică - regiunea de sus a abdomenului, aproximativ la nivelul gurii stomacului, sub coaste în partea centrală. Unii pacienți simt această durere ca o senzație de arsură similară refluxului gastroesofagian, alții ca o durere surdă și constantă, iar pentru unii poate fi intermitentă sau legată de alimentație. Intensitatea poate varia de la un disconfort ușor la durere severă care afectează activitățile zilnice.
Alte simptome digestive care apar frecvent în această boală includ:
- Greață persistentă
- Vărsături (care pot conține uneori sânge dacă există eroziuni sau ulcere în mucoasa îngroșată)
- Diaree
- Pierdere în greutate, care poate fi semnificativă în cazurile severe.
Multe persoane cu boala Menetrier dezvoltă, de asemenea, o pierdere profundă a poftei de mâncare (anorexie), refuzând să mănânce din cauza disconfortului pe care îl simt sau din cauza sațietății precoce - senzația de a fi plin după ce au mâncat doar cantități mici de alimente, probabil din cauza spațiului redus în stomac din cauza pliurilor masive.
Simptomele periculoase ale acestei boli includ:
Pierderea de proteine în tractul digestiv. Mucoasa gastrică îngroșată și anormală "scurge" proteine din sânge direct în stomac, unde acestea sunt digerate și eliminate în loc să fie utilizate de organism. Albumina, o proteină esențială din sânge care menține presiunea osmotică și transportă diverse substanțe, este pierdută în cantități mari, ducând la niveluri scăzute în sânge (hipoalbuminemie). În cazurile severe, această pierdere de proteine poate fi atât de dramatică încât duce la umflături vizibile (edeme), în special la nivelul picioarelor și gleznelor, dar în cazuri extreme poate afecta și alte părți ale corpului. Edemele apar pentru că, fără suficientă albumină în sânge, lichidul tinde să iasă din vase și să se acumuleze în țesuturi. Unii pacienți prezintă, de asemenea, acumulare de lichid în abdomen (ascită) sau chiar în jurul plămânilor (revărsat pleural).
Sângerarea gastrointestinală. Aceasta se manifestă prin vărsături cu sânge sau scaune negre, gudronoase, care indică prezența sângelui digerat. Această sângerare rezultă din eroziuni superficiale sau ulcere care se formează în mucoasa gastrică îngroșată și fragilizată. Sângerarea poate fi acută și dramatică sau cronică, ducând treptat la anemie.
Modificări ale secreției gastrice. Deși mucoasa este masiv îngroșată, capacitatea stomacului de a produce acid clorhidric este adesea semnificativ redusă (hipoclorhidrie) sau chiar absentă (aclorhidrie). Această reducere a acidității afectează digestia normală și poate crește riscul de infecții gastrointestinale, deoarece acidul gastric joacă un rol important în distrugerea bacteriilor și a altor agenți patogeni ingerați cu alimentele. În schimb, există o producție excesivă de mucus, stomacul secretând cantități anormal de mari de acest lichid gros și vâscos, care poate contribui la senzația de greață și poate fi vizibil în vărsături.
Riscul de cancer gastric. Unii cercetători consideră că persoanele cu boala Menetrier prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer gastric decât populația generală. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost dovedit cu certitudine. Mai degrabă, există o asociere între boala Menetrier și colita ulcerativă.
Diagnosticul bolii Menetrier
În general, diagnostiucl bolii Menetrier este foarte dificil deoarece simptomele sale pot fi asemănătoare cu ale altor boli precum:
Sindromul Zollinger-Ellison (SEZ) - aceasta este o afecțiune digestivă rară, caracterizată prin dezvoltarea unei tumori (gastrinom) care secretă niveluri excesive de gastrină, un hormon care stimulează producția de acid de către stomac. Multe persoane afectate dezvoltă gastrinoame multiple, dintre care mai mult de jumătate pot fi canceroase. În majoritatea cazurilor, tumorile apar în pancreas și/sau în regiunea superioară a intestinului subțire (duoden). Persoanele cu SEZ pot dezvolta ulcere peptice la nivelul stomacului, duodenului și/sau altor regiuni ale tractului digestiv.
Simptomele și constatările asociate cu SEZ pot include dureri abdominale ușoare până la severe; diaree; sângerări gastro-intestinale; cantități crescute de grăsime în scaun (steatoree) și/sau alte anomalii. De asemena, persoanele cu sindrom Zollinger-Ellison pot avea pliuri gastrice gigantice.
Gastrita limfocitară - aceasta este o afecțiune rară caracterizată prin inflamația stomacului din cauza acumulării de celule inflamatorii în mucoasa stomacului, rezultând creste sau pliuri anormal de mari, spiralate, care seamănă cu polipii din peretele interior al stomacului.
Multe persoane cu gastrită limfocitară nu prezintă simptome (sunt asimptomatice). Simptomele care pot apărea includ greață, vărsături, dureri abdominale, diaree și pierdere în greutate.
Cauze suplimentare ale pliurilor gastrice mari includ gastrita asociată cu Helicobacter pylori, anumite infecții, inclusiv sifilisul și diverse forme de cancer, inclusiv anumite forme de carcinom sau limfom. Alte afecțiuni rare, cum ar fi sarcoidoza sau boala Cronkite-Canada, pot fi, de asemenea, asociate cu pliuri gastrice mari.
În general, boala Menetrier poate fi suspectată la persoanele cu pliuri gastrice mari. Aceste pliuri pot fi diagnosticate printr-un studiu radiologic după ce pacientul bea o soluție de bariu sau printr-un examen endoscopic. De obicei, se face și o biopsie a țesutului stomacal afectat, pentru a confirma diagnosticul de boală Menetrier.
Tratamentul bolii Menetrier
Boala Menetrier se tratează de obicei cu medicamente anticolinergice, terapii de reducere a acidității gastrice și tratamente antibiotice orientate împotriva infecției cu H. pylori. Însă, tratamentul variază de la un caz la altul. În anumite situații, se recomandă o alimentație bogată în proteine pentru a contracara pierderea proteică, iar transfuziile de albumină pot fi folosite pentru a suplini nivelurile scăzute de albumină.
Unii pacienții sunt tratați cu perfuzii cu cetuximab (Erbitux), un inhibitor al receptorului pentru factorul de creștere epidermală. Acest tratament poate îmbunătăți calitatea vieții, poate restabili producția de acid gastric și, în anumite cazuri, poate reduce îngroșarea peretelui stomacal. Deși, pacienții rămân într-o stare bună chiar și după oprirea tratamentului cu cetuximab, Erbitux poate provoca reacții adverse serioase, precum stop cardiopulmonar, erupții cutanate asemănătoare acneei sau niveluri reduse de magneziu, motiv pentru care monitorizarea medicală atentă este esențială.
În formele severe — în special când există o pierdere proteică importantă sau un risc ridicat de evoluție către cancer gastric — se poate impune gastrectomia parțială sau totală, adică îndepărtarea chirurgicală a unei porțiuni sau a întregului stomac.
La copiii la care boala Menetrier este asociată cu infecția cu citomegalovirus, tratamentul antiviral specific poate ameliora semnificativ simptomele.
Restul intervențiilor sunt de obicei simptomatice și de susținere.
Așadar, boala Menetrier este o afecțiune complexă și încă insuficient înțeleasă, însă progresele din ultimii ani în diagnostic și tratament oferă speranță pacienților. De la terapiile de susținere și până la abordările țintite, cum este tratamentul cu cetuximab, managementul bolii a devenit mai eficient, iar prognosticul poate fi îmbunătățit în multe cazuri. Supravegherea medicală regulată și intervențiile adaptate fiecărui pacient sunt cruciale, în special în formele severe ale bolii.
Surse foto: Vecteezy.com, Pixabay.com
Surse articol: Rarediseases.org
Urmareste-ne pe Google News
