Angelina Jolie surprindea o lume întreagă în 2013, când anunța că își va extirpa ambii sâni din cauza riscului crescut de a face cancer mamar, de 87%, un procent uriaș, stabilit de doctorii săi în urma testului genelor BRCA.
De atunci, acestea au purtat numele de „genele cancerului la sân”. Află din rândurile de mai jos despre ce e vorba, dar și de ce ar trebui să ții cont înainte de a-ți face testul BRCA și cum ar trebui să interpretezi rezultatele acestuia.
Ce sunt genele BRCA
De la Angelina încoace, ne speriem numai atunci când le auzim numele, dar adevărul e că genele BRCA sunt în realitate inofensive, atunci când nu prezintă mutații. Au devenit însă celebre în urma descoperirii sindromului cancerului ereditar de sân și ovar, care reprezintă o predispoziție genetică de a dezvolta aceste forme ale bolii în urma unei mutații suferite la genele BRCA, fie pe cale maternă, fie pe cale paternă.
Sursa foto: Pinterest
Dar ce reprezintă aceste gene? BRCA 1 sunt situate pe brațul lung al cromozomului 17 – 17q21 –, iar BRCA 2, pe brațul lung al cromozomului 13 – 13q12.3. În mod normal, rolul lor este acela de a ține sub control creșterea și dezvoltarea tumorilor, fiind implicate în procesele de reparare a rupturilor de la nivelul ADN-ului celular, de control al ciclului celular și de menținere a stabilității genelor.
Cum pot mutațiile genetice ale genei BRCA să conducă la dezvoltarea cancerului?
În momentul în care au loc mutații la nivelul genelor BRCA, riscul de apariție a tumorilor maligne crește. Celulele nu vor mai reuși să repare leziunile de la nivelul ADN-ului, nu se vor mai supune comenzii de moarte celulară programată și pot deveni în timp maligne.
Mutațiile genelor BRCA1 sau BRCA2 pot fi moștenite de la oricare dintre părinți. Fiecare copil al unui părinte care poartă orice mutație într-una dintre aceste gene are o șansă de 50% de a moșteni mutația. Mutațiile moștenite sunt prezente încă de la naștere în toate celulele corpului.
Persoanele care moștenesc aceste mutații au un risc crescut de apariție a cancerului de sân și ovarian, dar și alte tipuri suplimentare de cancer, inclusiv: cancer de prostată la bărbați sau cancer de trompe uterine și cancer peritoneal primar la femei. În plus, anumite variante ale BRCA1 și BRCA2 pot provoca anemie Fanconi, un sindrom rar care afectează măduva osoasă și poate duce la dezvoltarea leucemiei mieloide acute. Persoanele care au moștenit mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 tind să dezvolte cancer la vârste mai mici decât persoanele care nu au astfel de mutații.
În general, dacă o persoană moștenește o variantă dăunătoare în genele BRCA1 sau BRCA2 de la un părinte, de la celălalt părinte moștenește o copie normală a acelei gene deoarece, în majoritatea cazurilor, embrionii cu o variantă dăunătoare de la fiecare părinte nu se pot dezvolta. Cu toate acestea, copia normală poate fi pierdută sau modificată în unele celule din organism în timpul vieții acelei persoane. O astfel de schimbare se numește alterare somatică. Celulele care nu au proteine BRCA1 sau BRCA2 funcționale pot crește fără control și devin cancer.
Testele genelor BRCA: cum se efectuează și cine ar trebui să se testeze
Genetica e încă un capitol amețitor, care ne lasă pe multe dintre noi cu gura căscată. Deși au fost descoperite la începutul anilor '90, genele BRCA sunt abia acum supuse diverselor teste, ce caută să descopere malformațiile ce pot provoca diverse forme de cancer.
Testul de sânge este modalitatea prin care vei afla dacă te numeri printre persoanele ce prezintă risc de mutații la nivelul genelor BRCA. Nu va presupune decât un disconfort minim și tot ce trebuie să faci este să discuți cu medicul tău de familie pentru a afla unde te poți programa. De asemenea, testarea pentru mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 se poate face și printr-o probă de salivă. Acest lucru se datorează faptului că celulele care sunt prezente în salivă, ca fiecare celulă din organism, conțin genele BRCA1 și BRCA2.
În ceea ce prezintă candidații acestui test, află că nu oricine este obligat să își facă testele BRCA. După ce cazul Angelinei a fost mediatizat în 2013, un studiu publicat în American Journal of Preventive Medicine arăta că numărul de persoane ce s-au supus acestui test crescuse de la 24% în 2004 la peste 60% în 2014. Ceea ce este un lucru bun, mai ales dacă te numeri printre femeile cu risc crescut de malformații la nivelul genelor BRCA și care ar trebui neapărat să se testeze.
Testul genetic pentru genele BRCA: când ar trebui să-l faci?
Iată care sunt condițiile pe care ar trebui să le „îndeplinești”:
- ai avut deja cancer la sân înainte de 50 de ani, cancer de sân triplu negativ înainte de 60 de ani, cancer de sân bilateral la orice vârstă sau cancer ovarian la orice vârstă;
- ai avut cancer de sân și cancer ovarian, indiferent de vârstă;
- ai o rudă apropiată diagnosticată cu cancer de sân înainte de 50 de ani;
- ai o rudă de sex masculin diagnosticată cu cancer de sân;
- ai o rudă cu mutații la nivelul genelor BRCA 1 și BRCA 2;
- două sau mai multe rude apropiate au avut cancer de sân la vârste fragede;
- ai descendență genetică din ramura Ashkenazi a evreilor stabiliți în Europa și o rudă apropiată cu cancer de sân, cancer ovarian sau pancreatic.
Ceea ce trebuie să înțelegi este că niciunul dintre acești factori de mai sus nu implică în mod necesar că vei dezvolta și tu mutații la nivelul genelor BRCA, dar că este necesar să consulți un specialist care să te testeze. În general, specialiștii recomandă testarea persoanelor cu factori de risc, care au peste 25 de ani.
De ce sunt importante testele genelor BRCA
Mai ales în cazul în care te situezi în grupa de risc, pe care ți-am prezentat-o în rândurile de mai sus, este neapărat necesar să te testezi. Iată care sunt principalele beneficii ale acestui gest!
Monitorizarea unei eventuale dezvoltări a cancerului de sân va fi modificată. Pe lângă autopalparea lunară, care este recomandată tuturor femeilor, va fi necesar să mergi la o examinare clinică anuală a sânilor, să te supui unor mamografii și/sau RMN al sânilor anual sau de două ori pe an.
De asemenea, și modalitățile de prevenție se vor schimba. Este posibil să ți se recomande, precum în cazul Angelinei, o mastectomie sau ovarectomie ori un tratament cu tamoxifen, un medicament despre care s-a constatat că scade riscul de cancer de sân cu circa 49%.
Bineînțeles, și metodele de tratament vor fi influențate în cazul în care tumoarea este cauzată de modificări la nivelul genelor BRCA. Astfel, vor fi incluse molecule ce acționează specific la nivelul acestor celule, pentru a combate în mod țintit afecțiunea.
7 informații ce îți vor fi utile în cazul testării genelor BRCA
Poți avea rezultate pozitive la test, fără să te îmbolnăvești de cancer și invers
Există femei care au avut mutații la nivelul genelor BRCA fără să dezvolte forme de cancer, așa cum există, din nefericire, și cazuri de tumori ce au intervenit chiar dacă genele BRCA erau perfect sănătoase. Mai mult, aceste anomalii la nivel de cromozomi sunt extrem de rare, afectând circa una din 400 de femei, conform Prevention, în timp ce se afirmă că una din 8 femei se va îmbolnăvi de cancer de sân la un moment dat în timpul vieții.
Conform studiilor, circa 55-65% dintre femeile cu mutații la nivelul genei BRCA 1 vor face cancer la sân și 45% dintre cele cu anomalii la nivelul genei BRCA 2 vor dezvolta aceeași boală. Prin urmare, există un spectru destul de larg de risc.
Mastectomia nu este unica soluție
E adevărat că rezolvarea adoptată de Angelina Jolie scade cu 95% riscurile de cancer mamar în rândul femeilor cu mutații la nivelul genelor BRCA, dar nu este singura. În cazul în care nu vrei sub nicio formă să îți extirpi sânii sau această soluție nu e fezabilă din punct de vedere financiar, poți oricând să mizezi pe mijloace de prevenție. Fă-ți mamografii anuale, palpează-te lunar și administrează pilule precum tamoxifenul, despre care ți-am vorbit în rândurile de mai sus.
Malformațiile de la nivelul genelor BRCA nu produc doar cancer la sân
Deși sunt recunoscute ca fiind „genele cancerului la sân”, BRCA sunt legate și de cancerul ovarian (39% dintre femeile cu anomalii la nivelul BRCA 1 și între 11-17% dintre cele cu malformații la BRCA 2 se vor îmbolnăvi de cancer ovarian). Soluția poate fi extirparea ovarelor și a trompelor uterine, la care apelează circa 70% dintre femeile ce au aflat că suferă de astfel de mutații – un procent mult mai mare decât în cazul mastectomiilor.
Genele BRCA trebuie ținute sub control și în cazul bărbaților
Nu numai reprezentantele sexului feminin ar trebui să se testeze de malformații la nivelul genelor BRCA, ci și bărbații. Aceștia sunt, la rândul lor, susceptibili de dezvoltarea cancerului mamar, deși mai rar întâlnit. Se pare că genele BRCA sunt un indicator și al altor forme de cancer, precum cel de piele, de pancreas și de prostată.
Poți moșteni malformații BRCA și de la tatăl tău
Mergem și mai departe pe firul deducției și te avertizăm că, atunci când analizezi istoricul familial pentru incidența bolilor, trebuie să iei în calcul și linia paternă. Până la urmă, jumătate din moștenirea ta genetică vine de la tată. Dacă rudele sale apropiate, precum mama, bunica, sora sau mătușa, au fost bolnave de cancer la sân, ar fi cazul să discuți cu doctorul tău de familie.
Dacă mama ta are cancer de sân, tu nu ești obligată să te testezi pentru anomalii la nivelul genelor BRCA
În mod ideal, mama ta este cea care trebuie să facă testul. Este posibil ca boala sa să nu se fi produs pe cale genetică, iar rezultatele testului să fie perfecte. În acest caz, nu ar fi putut să îți transmită și ție această malformație. Studiile arată că doar 5-10% din cazurile de cancer la sân apar din cauze ereditare.
Sunt și alte teste care pot monitoriza riscul de a face cancer din punct de vedere genetic
Testele BRCA indică, într-adevăr, cea mai mare probabilitate de a face cancer, dar nu sunt singurele. Cercetătorii care studiază intens fenomenul au descoperit și alte gene ale căror malformații pot conduce spre necruțătoarea boală, printre care se numără ATM, CDH1, PALB2 și TP53.
Impactul testării genelor BRCA asupra planificării preventive a tratamentului cancerului
Dacă rezultatul testului este pozitiv pentru mutațiile genetice BRCA, vei avea nevoie de screening-uri frecvente pentru cancer, care să te ajute să descoperi boala în stare incipientă. De asemenea, trebuie să discuți cu medicul specialist despre opțiunea de a avea intervenții chirurgicale de reducere a riscului de cancer. În unele cazuri, se recomandă și administrarea anumitor medicamente care reduc riscul de apariție a tumorilor maligne.
Abordări terapeutice și preventive pentru persoanele cu mutații ale genei BRCA
Dacă ai avut un rezultat pozitiv la testare sau dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu cancer la sân înainte de vârsta de 30 de ani, cel mai probabil, va fi necesar să-ți faci o examinare clinică a sânilor la fiecare 6 luni și o examinare lunară a sânilor. În plus față de mamografie, îți poți face și un screening cu RMN.
În ceea ce privește ovarele, medicii recomandă examene pelvine anuale începând cu vârsta de 25 de ani. Unii medici recomandă, de asemenea, ca între vârstele de 30 și 35 de ani, să iei în considerare screening-ul anual pentru cancerul ovarian. Acest screening include ecografie pelvină cu o sondă intravaginală și teste de sânge pentru o proteină specială numită CA-125. Proteina CA-125 poate fi mai mare decât normal la persoanele diagnosticate cu cancer ovarian.
Intervențiile chirurgicale de reducere a riscului sunt, de asemenea, o opțiune de luat în calcul de persoanele care au un rezultat pozitiv pentru o mutație a genelor BRCA. Aceste operații pot include fie o mastectomie dublă pentru a îndepărta ambii sâni înainte ca boala să aibă ocazia să se dezvolte sau să se răspândească, fie îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine. Aceste intervenții chirurgicale reduc semnificativ, dar nu în totalitate riscul de cancer la sân și ovarian. Chiar și după operație, este important să te monitorizezi regulat pentru a te asigura că țesuturile și organele din apropiere nu sunt afectate de cancer.
În ceea ce privește medicamentele utilizate pentru reducerea riscului de cancer la sân, acestea includ modulatorii selectivi ai receptorului de estrogen (SERM) și inhibitorii aromatazei. Cu toate acestea, medicamentele de terapie hormonală au efecte secundare care pot afecta calitatea vieții, inclusiv pot da simptome ca la menopauză (de exemplu bufeuri). Unii medici recomandă administrarea de pastile contraceptive pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Însă, având în vedere faptul că acestea cresc riscul de cancer la sân, este important să discuți cu medicul tău dacă opțiunea este potrivită pentru tine.
De asemenea, un rezultat pozitiv al mutației genei BRCA poate afecta deciziile de tratament dacă ai fost deja diagnosticată cu cancer la sân. Medicul îți va recomanda tratamentul adecvat.
În concluzie, genele BRCA sunt un indicator extrem de important al riscului de a face cancer pe cale genetică, dar sunt nu sunt nici un semnal că ești condamnată definitiv. În cazul în care faci parte din grupul de risc, sfatul nostru este să te adresezi unui medic specialist și să îți păstrezi speranța: nu ai nici pe departe o sentință capitală deasupra capului.
Citește și: Cancerul mamar la bărbați: cauze, simptome și tratament
Urmareste-ne pe Google News
