Nu Skin
Optezi sa Impresionezi

Sindromul Alstrom-simptome,diagnostic si tratament

Albu Andreea

Afectiunea cauzata de o mutatie in gena ALMS1 poarta numele de sindrom Alstrom.Este una dintre cele mai rare afectiuni genetice din lume, pana in momentul actual fiind raportate doar 266 de cazuri in literatura medicala si peste 501 de cazuri cunoscute in 47 de tari. A fost descrisa pentru prima data de Carl-Henry Alstrom in Suedia, in 1959. Sindromul Alstrom este confundat uneori cu sindromul Bardet-Biedl, care prezinta simptome similare, acesta din urma insa prezentand aceste simtome mult mai tarziu in evolutia sa decat sindromul Alstrom.

Cauzele aparitiei sindromului Alstrom

Sindromul Alstrom este cauzat de o gena mutanta, numita gena ALMS1, care se transmite ereditar, de-a lungul unei familii. Gena mutanta poate fi prezenta si fara sa cauzeze boala, daca o persoana a mostenit o gena mutanta de la un parinte si una normala de la celelalt. Daca ambii parinti au gena mutanta ascunsa, exista sanse de 25% ca si copilul lor sa mosteneasca cate o gena mutanta de la fiecare, avand astfel si sindromul Alstrom.

Semnele si simptomele sindromului Alstrom

Simptomele precoce care apar in sindromul Alstrom sunt reprezentate de:insuficienta inimii(cardiomiopatie dilatativa) in peste 60% din cazuri, de obicei in primele cateva saptamani de la nastere, dar uneori debutul este in copilarie sau adolescenta; sensibilitate la lumina si probleme cu vederea-apar in toate cazurile, de obicei in 15 luni de la nastere si se inrautatesc pe parcursul primilor 20 de ani din viata.In 50% din cazuri apare intarzierea dezvoltarii mentale si probleme ale invatatului in aproximativ 30% din cazuri. Obezitatea apare in 100% din cazuri, aparent in primii 5 ani de viata, dar se intampla ca uneori copiii sa aiba greutate normala la nastere cu tendinta de obezitate spre adolescenta. Alte simptome prezentate de persoanele care sufera de sindromul Alstrom sunt:diabetul tip II melitus poate sa apara in copilarie sau in adolescenta, deoarece organismul nu proceseaza insulina in mod normal, persoanele cu acest sindrom fiind insulino-rezistente. Mai apar afectari hepatice si renale , ajungandu-se pana la insuficienta hepatica sau renala in adolescenta copiilor care sufera de sindrom Alstrom, precum si scolioza(curbarea coloanei vertebrale), probleme digestive, probleme respiratorii, tensiune arteriala mare si afectiuni ale glandei tiroide.

Diagnosticul sindromului Alstrom

Este posibil de diagnosticat sindromul Alstrom in copilarie, dar de obicei este detectat mult mai tarziu, pe cand medicii incearca sa detecteze problemele care cauzeaza diversele simtome. In mod curent, sindromul Alstromeste diagnosticat clinic, deoarece testele genetice sunt foarte costisitoare si sunt disponibile doar in unele locuri. Marshall JD a infiintat un ghid pentru diagnosticarea sindromului Alstrom.

La copii, de la nastere pana la 2 ani, diagnosticul necesita 2 criterii majore sau un criteriu major si 2 minore.  

  

Criteriile majore sunt:mutatia ALMS1 in genele alele si/ sau prezenta unui caz de sindrom Alstrom in familie si boli vizuale. Criteriile minore sunt:obezitatea, cardiomiopatie dilatativa cu insuficienta cardiaca.Pentru varsta cuprinsa intre 3-14 ani, copilul trebuie sa prezinte 2 criterii majore sau unul major si 3 minore. Criteriile majore sunt aceleasi, iar la cele minore se adauga rezistenta la insulina si/sau diabetul tip II, pierderea auzului, disfunctia hepatica, insuficienta renala, imbatranirea osoasa avansata. In perioada 15 ani-maturitate, diagnosticul necesita 2 criterii majore si 2 criterii minore sau 1 criteriu major si 4 criterii minore. Criteriile majore sunt aceleasi, iar la cele minore se adauga :statura mica, la barbati; hipogonadismul(infertilitate) si menstruatiile neregulate sau hiperandrogenismul (excesul de hormoni androgeni), la femei.

Tratamentul sindromului Alstrom

Nu exista un tratament anume pentru sindromul Alstrom. Se poate efectua un tratament al simptomelor, cum ar fi tratarea diabetului, a problemelor cardiace, auditive, vizuale si inlocuirea hormonului tiroidian.
Desi este o afectiune grava, sindromul Alstrom poate fi tinut sub control intr-o anumita masura, desi cele mai probabile afectiuni care se dezvolta la persoanele care sufera de acest sindrom sunt: diabetul tip II, orbirea permanenta si surditatea.Exista un grup de suport pentru persoanele care sufera de sindromul Alstrom care se numeste -Alström Syndrome International -- www.alstrom.org .

 

Bibliografie

1.,,Pediatric Neuro-Ophthalmology'', autor:Michael C. Brodsky, editura:Springer, an:2010.
2.,,NORD Guide to Rare Disorders'', autori:National Organization for Rare Disorders, editura: Lippincott Williams&Wilkins, an:2002.

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

0 (0)

Vezi cele mai noi video-uri de pe divahair.ro

Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Cauta un furnizor in zona ta

    LIKE si intra in universul divelor!