Neurofibromatoza: cauze, simptome și tratament

Joi, 21.08.2025

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică relativ frecventă, dar puțin înțeleasă de către publicul larg. Ea se manifestă prin modificări ale pielii, dezvoltarea unor tumori benigne la nivelul nervilor și, în unele cazuri, probleme de învățare sau anomalii osoase. Deși nu există un tratament curativ, monitorizarea atentă și intervențiile medicale timpurii pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții celor afectați. În acest articol vom discuta despre simptomele, cauzele și tratamentul acestei boli.

Ce este neurofibromatoza

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o boală moștenită genetic care se manifestă prin două tipuri principale de simptome: schimbări vizibile ale pielii și formarea de tumori pe nervii din corp. La nivelul pielii apar pete plate de culoare cafeniu deschis (numite "pete café-au-lait") și pistrui neobișnuiți care se dezvoltă în zone unde în mod normal nu apar - precum axilele și regiunea inghinală. Aceste semne ale pielii sunt de obicei primele indicii ale bolii și pot fi observate încă din copilărie.

Tumorile specifice acestei afecțiuni, numite neurofibroame, se pot dezvolta oriunde în sistemul nervos - de la creier și măduva spinării până la nervii periferici din întregul corp. Din fericire, majoritatea acestor tumori sunt benigne, adică nu sunt canceroase, deși în cazuri rare pot deveni maligne.

NF1 este o afecțiune rară, întâlnindu-se la aproximativ o persoană din 2.500, ceea ce înseamnă că mulți medici nu o văd frecvent în practică.

Deși multe persoane cu NF1 au simptome relativ ușoare și duc o viață normală, boala poate provoca diverse complicații care afectează calitatea vieții. Printre cele mai importante se numără dificultățile de învățare și concentrare, problemele cardiovasculare, pierderea parțială sau totală a vederii și dureri cronice cauzate de tumorile care exercită presiune asupra nervilor. Monitorizarea medicală regulată este esențială pentru depistarea timpurie și managementul acestor complicații potențiale.

Cauzele neurofibromatozei

Neurofibromatoza de tip 1 este cauzată de modificări ale unei gene specifice, denumită NF1. Această genă poate fi alterată în două moduri distincte: fie este moștenită de la unul dintre părinți, fie modificarea apare în mod spontan în timpul concepției. Gena NF1 se află localizată pe cromozomul 17 și joacă un rol crucial în funcționarea normală a organismului.

Gena NF1 are responsabilitatea de a produce o proteină esențială numită neurofibromină. Această proteină funcționează ca un regulator important al creșterii celulare, menținând un echilibru în procesele de diviziune și multiplicare celulară. Atunci când gena NF1 suferă modificări sau mutații, producția de neurofibromină este afectată, rezultând într-o pierdere semnificativă a acestei proteine. Lipsa neurofibromineei permite celulelor să se multiplice în mod necontrolat, ceea ce stă la baza manifestărilor clinice ale bolii.

Factori de risc

Cel mai semnificativ factor de risc pentru dezvoltarea neurofibromatozei de tip 1 este prezența unui istoric familial pozitiv. Statisticile medicale arată că aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu NF1 au moștenit boala de la unul dintre părinți. În celelalte cazuri, persoanele afectate nu au rude cu această afecțiune, ceea ce indică faptul că au dezvoltat o mutație nouă, spontană, a genei NF1.

Cum se transmite neurofibromatoza

Neurofibromatoza de tip 1 urmează un model de moștenire autosomal dominant, ceea ce are implicații importante pentru familiile afectate. În acest tip de transmitere, este suficientă prezența unei singure copii modificate a genei pentru ca boala să se manifeste. Practic, aceasta înseamnă că orice copil al unui părinte care are NF1 prezintă o probabilitate de 50% de a moșteni gena modificată și, implicit, de a dezvolta boala. Această probabilitate rămâne constantă pentru fiecare sarcină, independent de istoricul anterior al familiei.

Simptomele neurofibromatozei

De obicei, boala este diagnosticată în timpul copilăriei, simptomele fiind observate la naștere sau la scurt timp după aceea. În majoritatea cazurilor, neurofibromatoza apare până la vârsta de 10 ani.

Iată care sunt principalele simptome ale neurofibromatozei

Petele cafe au lait. Una dintre cele mai frecvente manifestări ale NF1 sunt petele plate, de culoare maro deschisă, cunoscute sub denumirea de pete cafe au lait. Deși aceste leziuni cutanate benigne pot fi întâlnite și la persoane sănătoase, prezența a mai mult de șase astfel de pete constituie un indicator sugestiv pentru diagnosticul de NF1. Aceste pete sunt adesea prezente încă de la naștere sau apar în primii ani de viață, iar după perioada copilăriei nu mai apar pete noi.

Pistrui în zonele de pliere. Un alt semn caracteristic este apariția de pistrui în zone specifice ale corpului, în special la axile sau în regiunea inghinală. Acești pistrui tind să apară între vârstele de 3 și 5 ani și se diferențiază de petele cafe au lait prin dimensiunea mai mică și tendința de a se grupa în pliurile naturale ale pielii.

Simptome oculare. Examinarea oftalmologică poate dezvălui prezența unor umflături mici pe iris, numite noduli Lisch. Aceste formațiuni nu sunt vizibile cu ochiul liber și nu influențează capacitatea vizuală a pacientului, dar reprezintă un marker diagnostic important pentru specialiști.

Neurofibroame. Neurofibroamele constituie o manifestare centrală a bolii, prezentându-se ca umflături moi, de dimensiunea unui bob de mazăre, care pot apărea pe sau sub piele. Aceste tumori benigne se dezvoltă de obicei la nivelul țesuturilor cutanate sau subcutanate, însă pot crește și în interiorul corpului. Există o formă specială numită neurofibrom plexiform, care implică mai mulți nervi simultan. Când aceste formațiuni se localizează la nivel facial, pot determina desfigurări vizibile. Este important de menționat că neurofibroamele au tendința de a crește în număr odată cu înaintarea în vârstă, modificările hormonale asociate cu pubertatea sau sarcina favorizând această creștere.

Afectarea sistemului osos. Neurofibromatoza de tip 1 poate determina diverse modificări ale dezvoltării osoase, inclusiv scăderea densității minerale osoase, ceea ce poate duce la formarea neregulată a structurilor scheletice. Pacienții pot dezvolta scolioză, o curbură anormală a coloanei vertebrale sau deformări ale membrelor inferioare.

Tumorile sistemului nervos. O manifestare specifică este dezvoltarea unei tumori pe nervul care conectează ochiul de creier, cunoscută sub numele de gliom al căii optice. Această tumoră apare de obicei până la vârsta de 3 ani, fiind rară la sfârșitul copilăriei și în adolescență, și aproape inexistentă la adulți.

Femeie cu copil — Sursa foto: Pexels.com

Dificultăți de învățare și de dezvoltare. Copiii cu NF1 au, în general, probleme de învățare, de exemplu dificultăți de citire sau matematică. Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și întârzierea vorbirii sunt, de asemenea, frecvente.

În ceea ce privește problemele de dezvoltare, copiii cu NF1 tind să aibă o dimensiune a capului mai mare decât media din cauza volumului crescut al creierului. De asemenea, acești copii au de obicei o statură mică.

Complicațiile neurofibromatozei

În general, complicațiile apar atunci când tumorile afectează țesutul nervos sau apasă pe organele interne și includ:

Simptome neurologice. Problemele de învățare și gândire sunt cele mai frecvente simptome neurologice asociate cu NF1. Complicațiile mai puțin frecvente includ epilepsia și acumularea de exces de lichid în creier.

Preocupări legate de aspect. Semnele vizibile ale NF1 pot provoca anxietate.

Probleme de vedere. Uneori, o tumoare numită gliom al căii optice se dezvoltă pe nervul optic. Când se întâmplă acest lucru, poate afecta vederea.

Simptome cardiovasculare. Persoanele care au NF1 au un risc crescut de hipertensiune arterială și pot dezvolta afecțiuni ale vaselor de sânge.

Dificultăți de respirație. Rareori, neurofibroamele plexiforme pot pune presiune asupra căilor respiratorii.

Tumoră benignă a glandei suprarenale, cunoscută sub numele de feocromocitom. Această tumoră necanceroasă produce hormoni care cresc tensiunea arterială. Adesea este necesară intervenția chirurgicală pentru a o îndepărta.

Risc crescut de cancer. Anumite persoane diagnosticate cu NF1 pot dezvolta tumori canceroase prin degenerarea neurofibroamelor subcutanate sau a neurofibroamelor plexiforme. Această transformare malignă reprezintă una dintre cele mai grave complicații ale bolii și necesită monitorizare atentă de-a lungul vieții.

De asemenea, pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 prezintă o susceptibilitate majorată pentru dezvoltarea diverselor tipuri de neoplazii maligne, dincolo de transformarea neurofibroamelor. Spectrul acestor cancere include cancerul mamar, leucemia, neoplaziile colorectale, tumorile cerebrale și anumite tipuri de sarcoare ale țesuturilor moi.

Diagnosticul neurofibromatozei

Pentru a diagnostica neurofibromatoza de tip 1 (NF1), medicul investighează istoricul medical personal și familial al pacientului, apoi îl consultă în detaliu. În această etapă, unul dintre primele lucruri verificate este pielea copilului, pentru a observa eventualele pete de culoare cafe au lait.

Dacă medicul consideră că sunt necesare investigații suplimentare, pot fi recomandate mai multe tipuri de teste, precum:

Consult oftalmologic — Sursa foto: Pexels.com

Examen oftalmologic - acesta poate ajuta la depistarea unor probleme specifice, precum nodulii Lisch (mici excrescențe pe iris), cataracta sau eventuale tulburări de vedere.

Teste imagistice - cum sunt radiografiile, tomografiile computerizate sau RMN-urile. Acestea sunt utile pentru a identifica modificări osoase, tumori la nivelul creierului sau măduvei spinării, dar și tumori de dimensiuni foarte mici. În special, un RMN poate fi folosit pentru a diagnostica glioamele optice.

Teste genetice- acestea pot confirma diagnosticul de NF1 și, în plus, pot fi efectuate chiar și în timpul sarcinii, pentru a verifica riscul la copilul nenăscut. De regulă, testele genetice sunt însoțite de consiliere genetică, pentru a înțelege mai bine rezultatele și implicațiile.

Pentru a pune diagnosticul de NF1, este necesar ca pacientul să prezinte cel puțin două simptome caracteristice ale bolii. Dacă un copil are un singur simptom și nu există cazuri în familie, medicul va recomanda monitorizarea atentă, pentru a observa dacă apar și alte semne în timp. De cele mai multe ori, diagnosticul clar de NF1 este stabilit până la vârsta de 4 ani.

Tratamentul neurofibromatozei

În prezent, nu există un tratament care să vindece complet neurofibromatoza de tip 1 (NF1). Totuși, simptomele și complicațiile pot fi gestionate eficient. Cu cât copilul ajunge mai devreme sub îngrijirea unui specialist familiarizat cu NF1, cu atât șansele de a menține o stare bună de sănătate sunt mai mari.

Pentru copiii diagnosticați cu NF1, medicii recomandă de obicei controale anuale, adaptate vârstei. Acestea au rolul de a urmări evoluția bolii și de a interveni rapid în cazul apariției unor probleme.

În cadrul acestor vizite, se verifică:

Pielea copilului - pentru a depista neurofibroame noi sau modificări ale celor existente.

Tensiunea arterială - deoarece NF1 poate fi asociată cu hipertensiune.

Creșterea și dezvoltarea fizică - prin măsurarea înălțimii, greutății și circumferinței capului, comparându-le cu grafice specifice pentru copiii cu NF1.

Semnele de pubertate precoce - care pot apărea la unii copii afectați.

Scheletul - pentru a observa eventuale deformări sau modificări osoase.

Dezvoltarea cognitivă și performanțele școlare - întrucât unii copii cu NF1 pot întâmpina dificultăți de învățare.

În plus, este important ca micuțul să facă periodic un examen oftalmologic complet, pentru a depista din timp problemele de vedere.

Pe lângă vizitele de rutină, părinții trebuie să fie atenți la orice schimbare a stării copilului. Dacă apar simptome noi sau modificări între controale, echipa medicală trebuie anunțată imediat. Multe complicații asociate cu NF1 pot fi tratate eficient, dar numai dacă terapia începe din timp.

Pe lângă monitorizare atentă, doctorul poate recomanda tratament medicamentos pentru a reduce dimensiunea unei tumori. De asemenea, în unele cazuri, poate fi necesară operație pentru îndepărtarea tumorilor (în cazuri grave când tumorile comprimă țesutul din apropiere sau deteriorează organele).

Cancerele legate de NF1 sunt tratate cu terapii standard împotriva cancerului, cum ar fi chirurgia, chimioterapia și radioterapia. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cei mai importanți factori pentru un rezultat bun.

Așadar, neurofibromatoza de tip 1 reprezintă o afecțiune genetică complexă care afectează viața pacientului. Boala se diagnostichează până la vârsta de 4 ani și până în prezent nu s-a descoperit un tratament care să vindece complet afecțiunea. Pacientul va fi atent monitorizat, iar familiile pacienților trebuie să înțeleagă și să gestioneze provocările asociate cu această condiție.

Vezi si