Sindromul Proteus: cauze, simptome și tratament

Luni, 26.05.2025

Sindromul Proteus este o boală genetică rară și complexă, care provoacă o creștere anormală a oaselor, pielii și altor țesuturi din corp. Numele său provine de la zeul grec Proteus, cunoscut pentru abilitatea de a-și schimba forma, reflectând natura imprevizibilă și variabilă a simptomelor acestei afecțiuni. În acest articol vom analiza cauzele, simptomele, diagnosticul și opțiunile de tratament disponibile pentru sindromul Proteus, precum și impactul său asupra vieții pacienților.

Ce este sindromul Proteus

Sindromul Proteus este o boală genetică extrem de rară, întâlnită la mai puțin de 1 din 1 milion de persoane la nivel global. În general, se crede că mai puțin de câteva sute de oameni din întreaga lume au boala, bărbații fiind mai predispuși la îmbolnăvire în comparație cu femeile.

Această afecțiune determină o dezvoltare anormală și exagerată a oaselor, pielii, organelor sau altor țesuturi, rezultând în creșteri disproporționate ale anumitor zone ale corpului. De regulă, aceste creșteri sunt asimetrice, afectând în mod inegal partea dreaptă și cea stângă a corpului.

Sindromul Proteus își trage numele de la zeul grec Proteus, o divinitate marină din mitologia greacă care avea capacitatea extraordinară de a-și schimba forma, putând să se transforme în diverse animale, plante sau chiar fenomene naturale. Denumirea acestei boli genetice rare a fost aleasă în 1983 de medicul Michael Cohen. El a asociat simptomele afecțiunii- creșterea asimetrică și necontrolată a diferitelor părți ale corpului - cu transformările imprevizibile ale zeului Proteus din legendele antice.

Cauzele sindromului Proteus

Sindromul Proteus este cauzat de o mutație a genei AKT1, care joacă un rol esențial în reglarea creșterii și diviziunii celulare. În mod normal, această genă ajută celulele să își controleze dezvoltarea, dar o modificare apărută la nivelul său determină unele celule să se dezvolte haotic și excesiv. Această creștere necontrolată stă la baza manifestărilor caracteristice ale sindromului Proteus.

Important de reținut este că sindromul Proteus NU este o boală ereditară. Mutația apare spontan, la scurt timp după concepție, în stadiile incipiente ale sarcinii. Mai exact, mutația se produce într-o singură celulă a embrionului în curs de dezvoltare, iar pe măsură ce aceasta se divide, transmite mutația doar unei părți dintre celulele corpului. Acest fenomen poartă numele de mozaicism genetic, ceea ce explică de ce boala afectează doar anumite regiuni ale corpului și nu întregul organism.

Faptul că mutația nu este prezentă în toate celulele diferențiază sindromul Proteus de alte tulburări genetice transmise ereditar și contribuie la varietatea extremă a simptomelor de la o persoană la alta.

Simptomele sindromului Proteus

Nou-născuții cu sindrom Proteus nu prezintă de obicei niciun semn al afecțiunii. Creșterea atipică începe să apară între vârstele de 6 luni și 18 luni. Se dezvoltă rapid în decurs de 10 ani și devine mai severă cu înaintarea în vârstă.

Afecțiunea poate influența aproape orice structură corporală – de la oase și piele până la organe și țesuturi moi – iar progresia este de obicei rapidă în primii ani de viață. Oasele membrelor, craniului sau coloanei vertebrale pot crește disproporționat, ducând la diferențe semnificative de lungime între brațe sau picioare, scolioză severă sau limitarea mobilității articulațiilor.

Pe lângă modificările osoase, pot apărea și leziuni cutanate specifice, cum sunt nevii cerebriformi ai țesutului conjunctiv – formațiuni groase, reliefate, localizate cel mai frecvent pe tălpi, dar uneori și pe palme. Acest tip de leziune este considerat aproape unic pentru sindromul Proteus.

Totodată, pot apărea malformații ale vaselor de sânge (capilare sau vene) și o acumulare neobișnuită de țesut adipos, sub formă de lipoame benigne.

În unele cazuri, sunt prezente și probleme neurologice, precum dizabilități intelectuale, convulsii sau pierderea vederii. Trăsăturile faciale distinctive – cum ar fi fața alungită, colțurile ochilor înclinate în jos, nasul lat și plat sau expresia cu gura întredeschisă – pot fi de asemenea, prezente în această afecțiune rară și complexă.

Nu în ultimul rând, persoanele cu sindrom Proteus au un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge și tumori. De fapt, cea mai periculoasă complicație a sindromului Proteus este un tip de cheag de sânge numit tromboză venoasă profundă. Acestea afectează cel mai adesea venele profunde ale picioarelor sau brațelor, provocând inflamație și durere.

Dacă un astfel de cheag de sânge călătorește prin fluxul sanguin către plămâni, poate provoca o afecțiune periculoasă numită embolie pulmonară. Persoanele cu sindrom Proteus mor cel mai adesea din cauza emboliilor pulmonare.

Diagnosticul sindromului Proteus

Medic care tine de mana un pacient — Sursa foto: Pexels.com

Diagnosticul sindromului Proteus este un proces complex, care începe de obicei cu o evaluare clinică detaliată efectuată de un specialist. Medicul va efectua un examen fizic atent și va folosi o listă standardizată de criterii pentru a identifica semnele caracteristice ale afecțiunii.

Pentru ca diagnosticul să fie luat în considerare, trebuie să fie prezente trei trăsături generale:

distribuția mozaic – adică zonele de creștere excesivă apar inegal pe corp;
apariția sporadică – boala nu este prezentă la alți membri ai familiei;
evoluția progresivă – modificările fizice se agravează sau se accentuează în timp.

Pe lângă aceste criterii generale, medicul va căuta și alte caracteristici clinice specifice, iar pacientul trebuie să prezinte semne relevante din fiecare grup pentru ca diagnosticul să fie confirmat.

În ceea ce privește testele de laborator, identificarea mutației genetice responsabile poate fi dificilă, deoarece aceasta nu este prezentă în toate celulele organismului (din cauza caracterului mozaic al mutației). Astfel, o simplă analiză de sânge poate să nu fie suficientă pentru a detecta anomalia. În aceste cazuri, se recurge la o biopsie dintr-o zonă afectată de creștere excesivă, de unde se extrage ADN-ul necesar pentru analiză. Testarea genetică avansată pe această probă poate evidenția mutația genei AKT1, confirmând astfel diagnosticul de sindrom Proteus.

Tratamentul sindromului Proteus

În prezent, sindromul Proteus nu se poate vindeca. Cu toate acestea, gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții sunt posibile cu ajutorul unei echipe medicale specializate.

Tratamentul este individualizat și se concentrează pe abordarea complicațiilor cauzate de creșterea excesivă a țesuturilor, fie că este vorba de oase, piele, țesut adipos sau vase de sânge. Colaborarea cu specialiști din diverse domenii este esențială pentru a răspunde nevoilor complexe ale persoanei afectate.

De exemplu, un medic ortoped poate interveni pentru corectarea anomaliilor osoase, cum ar fi alungirea asimetrică a membrelor, deformările coloanei sau ale articulațiilor. Înainte de orice intervenție chirurgicală, este importantă evaluarea riscului de coagulare a sângelui, motiv pentru care se implică și un hematolog.

Problemele dermatologice și acumulările anormale de țesut gras sunt gestionate de dermatologi, iar uneori se poate adopta o strategie de monitorizare atentă înainte de inițierea tratamentului.

În funcție de nevoile pacientului, pot fi implicați și alți specialiști, precum medici de reabilitare, pneumologi, terapeuți fizici și ocupaționali sau specialiști în orteze.

Descoperirea recentă a cauzei genetice a sindromului oferă speranțe în direcția dezvoltării unor tratamente țintite, care ar putea schimba semnificativ perspectiva acestei afecțiuni în viitor.

Cât se poate tări cu sindromul Proteus?

Speranța de viață a persoanelor cu această afecțiune variază foarte mult în funcție de părțile corpului afectate și de severitatea bolii. În general, complicațiile bolii sunt cele care pot pune viața în pericol și pot duce mai frecvent la deces decât afecțiunea în sine. Așa cum am menționat mai sus, embolia pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces în rândul persoanelor cu sindrom Proteus.

Din punct de vedere statistic, aproximativ 25% dintre persoanele cu sindrom Proteus mor înainte de vârsta de 22 de ani. Cu toate acestea, persoanele cu simptome ușoare au un prognostic în general bun cu un tratament eficient.

În concluzie, sindromul Proteus este o afecțiune genetică rară caracterizată prin creșteri anormale ale oaselor și țesuturilor. Boala nu poate fi vindecată complet, medicii concentrându-se pe ameliorarea simptomelor și creșterea calității vieții acestor pacienți.

Sindromul persoanei rigide

Vezi si