Putem trai o viata normala si sa aflam intamplator ca avem o boala genetica care pana atunci nu s-a manifestat. Exista afectiuni transmise de la parinti care se declanseaza in anumite situatii. Una din aceste boli este porfiria variegata.
Ce este porfiria variegata?
Hemul este substanta care se afla in hemoglobina si da culoare globulelor rosii. Porfiriile sunt boli transmise de la parinti sau dobandite de-a lungul vietii datorate unor defecte ale enzimelor specifice in procesul de sinteza al hemului. Pot fi hepatice sau eritropoetice in functie de locul initial unde are loc supraproductia de precursori porfirinici sau porfirine.
Porfiria variegata este o porfirie hepatica care rezulta din activitatea deficitara a protoporfirinogen oxidazei, o enzima implicata in sinteza hemului la nivel hepatic. Este mostenita de la parinti prin transmitere autozomal dominanta, se manifesta prin atacuri acute de porfirie la pubertate (uneori ramane asimptomatica toata viata) cand este provocata de factori externi. Atacurile de porfirie pot fi prevenite prin evitarea factorilor precipitanti cunoscuti.
Porfiria variegata este frecventa in Africa de Sud unde 3 din 1000 de albi prezinta aceasta boala.
Factori externi care declanseaza aparitia porfiriei variegate
Defectul enzimatic este prezent inca de la nastere, dar o serie de factori externi determina o productie crescuta a precursorilor hemului si prin aceasta favorizeaza aparitia semnelor si simptomelor specifice.
Atacurile de porfirie variegata sunt provocate de:
- ingestia de droguri;
- infectii;
- expunerea la soare;
- interventii chirurgicale de orice tip;
-hormoni steroizi;
- dieta saraca in calorii;
- medicamente: barbiturice, anticonceptionale, estrogeni, sulfamide;
- consumul de alcool.
Semnele si simptomele porfiriei variegate
De obicei semnele si simptomele porfiriei variegata apar dupa pubertate, se manifesta prin atacuri de porfirie si nu pot fi diferentiate de celelalte tipuri de porfirie hepatica.
Semnele si simptomele care apar in timpul atacului de porfirie variegata includ:
- fotosensibilitate cutanata datorata stimularii excesului de porfirine din piele de catre razele ultraviolete care determina
lezarea celulelor cu aparitia de vezicule cu lichid si bule care se dezvolta pe regiunile expuse la soare (fata, maini, picioare). Se vindeca greu si sunt sediu pentru infectii;
|
- durere abdominala ferma sau sub forma de crampe insotite de varsaturi; - greturi; - constipatie sau diaree; - tahicardia , hipertensiune arteriala; - neliniste; - tremor, transpiratie adundenta; - slabiciune musculara; - insomnia; - dificultatea de a urina (disurie); - depresie; - halucinatii, dezorientare; |
 |
- convulsii;
- paralizii care se vindeca treptat dupa atacul acut;
- neuropatie periferica manifestata prin furnicaturii, senzatie de arsura, sensibilitate crescuta sau lipsa sensibilitatii localizata la nivelul membrelor superioare si inferioare datorate degenerarii axonilor;
- dureri ale capului, gatului, membrelor, toracelui;
- deficit de crestere la copil;
- anxietate.
Diagnosticul de porfirie variegata
Multe simptome ale porfiriilor nu sunt specifice si de aceea diagnosticul de porfirie este adesea stabilit cu intarziere. Investigatiile paraclinice sunt cele care confirma sau exclud diagnosticul de porfirie variegata .
Testele de laborator necesare diagnosticarii porfiriei variegata se bazeaza pe determinarea precursorilor porfirinici in plasma, urina sau materii fecale si includ:
- analiza protoporfirinelor si coproporfirineor (precursori ai hemului) in urina, plasma (partea lichida a sangelui) si materii
fecale ( care sunt crescute in timpul atacului de porfirie variegata);
- dozarea ALA (aminolevulinat sintetaza - enzima implicata in sinteza hemului ) si PBG (porfobilinogen- precursor al hemului): sunt crescute de asemenea in timpul atacului acut;
- porfirinele din plasma sunt crescute mai ales cand exista leziuni ale pielii;
- plasma persoanelor afectate de porfirie variegata are culoarea rosie la examinarea spectrului emisiei fluorescente al porfirinelor la pH neutru;
- demonstrarea deficientei enzimei protoporfirinogen oxidaza stabileste cu certitudine diagnosticul de porfirie
variegata;
Unele cazuri de porfirie variegata latenta pot fi detectate prin determinarea porfirinelor in materiile fecale ale rudelor persoanelor cu porfirie variegate.
Tratamentul porfiriei variegate
Identificarea si indepartarea factorilor favorizanti (droguri, medicamente, alcool etc.) pot accelera recuperarea unui atac acut si pot preveni atacurile ulterioare.
Tratamentul porfiriei variegate implica administrarea de hematina, hem intravenos sau glucoza (cu raspuns redus daca terapia este intarziata)pentru insanatosire mai rapida.
In timpul atacurilor acute de porfirie variegata se administreaza tratament medicamentos pentru diminuarea simptomelor. Analgezice narcotice pentru tratarea durerilor abdominale, fenotiazidele pentru greturi, varsaturi, anxietate, neliniste. Pentru tratarea insomniei se administreaza Clorhidrat.
Urmareste-ne pe Google News
