Sindromul Cornelia de Lange- simptome, diagnostic si tratament

Sindromul Cornelia de Lange reprezinta o tulburare de dezvoltare complexa, foarte rara, care afecteaza multe parti ale organismului. Aceasta boala se caracterizeaza prin retard de crestere pre si postnatal, retard mintal sever pana la profund, dismorfism facial caracteristic, anomalii ale membrelor. Dintre indivizii afectati, multi prezinta tulburari comportamentale similare cu autismul.

Sindromul Cornelia de Lange apare fie datorita unor mutatii spontane (in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant. Gena responsabila a fost descoperita in 2004 de cercetatorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia. In trecut, rata de supravietuire a copiilor cu acest sindrom era redusa, multi nu ajungeau la varsta de adolescent. In prezent insa majoritatea dintre ei au o viata absolut normala.

Cauzele sindromului Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange a fost descris pentru prima data in 1916, iar cativa ani mai tarziu, de medicul pediatru Cornelia de Lange.

Cauza sindromului Cornelia de Lange nu este cunoscuta. Peste 99% din cazuri sunt sporadice. Aceasta boala se datoreaza mai probabil mutatiilor in gena NIPBL situata la nivelul cromozomului 5. Aceasta gena codeaza sinteza unei proteine numita delan¬gin. Rolul acesteia nu este bine stabilit desi se pare ca joaca un rol esential in dezvoltarea intrauterina. Ea regleaza activitatea altor gene implicate in dezvoltarea membrelor, a fetei sau a altor parti ale organismului.

Simptomele sindromului Cornelia de Lange Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific, deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal, cat si postnatal, dificultati de hranire, intarziere psihomotorie, probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Tabloul clinic al sindromului Cornelia de Lange este dominat de: - retard somatic intrauterin - nastere prematura - dificultati respiratorii si de hranire in copilarie - hiperactivitate - insomnii - agresivitate, tendinta de autoflagelare - sprancene unite (99% din cazuri), sprancene bine definite - gene lungi si alungite (99%) - gat scurt

- olidactilie (degete lipsa) in formele severe
- malformatii cardiace
- miopie, astigmatism , atrofie optica

In prezent este unanim acceptat ca in forma moderata de boala indivizii duc o viata independenta, capabili de reproducere. Pentru a face distinctie intre cele doua forme, termenul „clasic" include pacientii cu retard mintal si de crestere severa, iar termenul „moderat" include indivizii cu retard mintal si de crestere moderata.

Diagnosticul sindromului Cornelia de Lange

Pana in prezent, nu exista teste genetice, biochimice, citogenetice sau moleculare pentru a diagnostica sindromul Cornelia de Lange.

Stabilirea diagnosticului de sindrom Cornelia de Lange se face pe baza examenului clinic, care identifica trasaturile craniofaciale specifice, retardul somatic si mintal, precum si anomalii la nivelul membrelor.

Radiografia osoasa evidentiaza in majoritatea cazurilor intarzierea in dezvoltarea osoasa si, intr-un procent variabil, alte anomalii osoase, in special ale membrelor si degetelor. Evaluarea periodica a acuitatii auditive este necesara, peste 90% dintre pacienti putand dezvolta in evolutie o hipoacuzie de transmisie sau neuro-senzoriala.

Tratamentul sindromului Cornelia de Lange

Actualmente, nu exista un tratament specific pentru sindromul Cornelia de Lange, recomandarile terapeutice sunt doar simptomatice. Este indicat un control periodic cardiologic, ORL, oftalmologic, neurologic.

Sunt utile programele de interventie speciala pentru imbunatatirea tonusului muscular, tratamentul tulburarilor de alimentatie si dezvoltarea abilitatilor fine motorii

Prognosticul pacientilor cu sindrom Cornelia de Lange este unul bun. De cele mai multe ori, moartea survine datorita:
- apneei (oprirea respiratiei)
- malformatii cardiace
- complicatii gastrointestinale