Sindromul Bartter: cauze, simptome și tratament

Luni, 31.03.2025

Sindromul Bartter este un termen general care desemnează un grup de afecțiuni genetice rare caracterizate prin disfuncții specifice ale rinichilor. Aceste disfuncții împiedică rinichii să reabsoarbă în mod corespunzător sarea, ceea ce determină dezechilibre în concentrațiile de electroliți și lichide din organism. Află din acest articol simptomele afecțiunii, cauzele și tratamentul!

Cauzele sindromului Bartter

Sindromul Bartter, identificat inițial în anii 1960 de Dr. Frederic Bartter, reprezintă un grup de tulburări genetice rare care afectează funcționarea rinichilor. De-a lungul timpului, au apărut diverse sisteme de clasificare și terminologii pentru această afecțiune, unele bazate pe aspectul clinic, altele pe varianta genetică implicată.

Afecțiunea poate fi descrisă ca o tubulopatie renală, o tulburare de pierdere de sare, sau o canalopatie, însă toate aceste denumiri reflectă diferite aspecte ale patologiei implicate - afectarea tubilor renali mici, excreția excesivă de sare sau afectarea canalelor ionice din rinichi.

Fiind o boală genetică, această afecțiune este cauzată de mutații genetice. În cazul sindromului Bartter, aceste mutații perturbă transportul ionilor și al electroliților în tubii renali, ducând la manifestările caracteristice ale bolii.

Sunt cel puțin cinci gene asociate cu sindromul Bartter, fiecare având un rol important în funcționarea rinichilor, în special în procesul de absorbție a sării.

În funcție de genele implicate, există 5 subtipuri de sindrom Bartter, cu simptome similare:

Sindromul Bartter de tip I – cauzat de o mutație a genei SLC12A1, care afectează reabsorbția sării.

Sindromul Bartter de tip II – cauzat de o mutație a genei KCNJ1, care afectează excreția de potasiu în rinichi.

Sindromul Bartter de tip III – asociat cu o mutație a genei CLCNKB, care afectează reabsorbția sodiului și clorurii.

Sindromul Bartter de tip IV – cauzat de mutații ale genei BSND, care afectează echilibrul sării și electroliților.

Sindromul Bartter de tip V – provocat de o mutație a genei CASR, care afectează reglarea concentrațiilor de calciu și alte substanțe.

Sindromul Bartter se transmite, de obicei, după un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante (câte una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala. Părinții, care sunt de obicei purtători sănătoși, au fiecare o copie a genei mutante, dar nu manifestă simptomele bolii.

În cazuri foarte rare, mutațiile care apar pentru prima dată într-o familie pot cauza apariția sindromului Bartter.

Simptomele sindromului Bartter

Simptomele, debutul și severitatea simptomelor pot varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și la cei cu același subtip. Unii oameni pot prezenta simptome ușoare, în timp ce alții se pot confrunta cu complicații grave, care pun viața în pericol.

Simptome generale (comune la toate tipurile) includ:

Slăbiciune musculară, crampe, spasme și oboseală
Sete excesivă (polidipsie) și urinare (poliurie), în special noaptea (nicturie)
Deshidratare în ciuda consumului frecvent de lichide
Pofta de sare, constipatie, vărsături și temperatura corporală crescută
Întârzieri de creștere și statură mică
Întârzieri de dezvoltare la unii pacienți
Dezechilibre electrolitice (nivel scăzut de potasiu, clorură scăzut și niveluri ridicate de alcaline în sânge)
Risc de aritmii cardiace sau paralizie musculară la pacienții grav afectați

Simptomele sindromului Bartter de tip 1 apar înainte de naștere, ducând la nașterea prematură. Funcția anormală a rinichilor în uter poate duce la o producție excesivă de urină și la o acumulare anormală de lichid amniotic în jurul fătului în curs de dezvoltare. Printre principalele semne ale acestui subtip de sindrom Bartter se numără:

Statură mică, incapacitatea de a se dezvolta și probleme gastrointestinale (constipație, vărsături, diaree)
Greutate mică la naștere, poliurie și pierdere de sare
Nefrocalcinoză (acumulare de calciu în rinichi), osteopenie și crampe musculare
Întârzieri de dezvoltare și dizabilitate intelectuală la unele persoane, probabil legate de nivelul de prematuritate
Convulsii și senzații anormale

Simptomele sindromului Bartter de tip 2 sunt foarte similare cu cele ale tipului 1, însă în plus pot apărea caracteristici cranio-faciale, precum:

Cap mare, frunte proeminentă, față triunghiulară, urechi mari și ochi mari
Acumularea de calciu în rinichi (nefrocalcinoză)- care poate duce la apariția pietrelor la rinichi și poate afecta funcția rinichilor

Simptomele sindromului Bartter tip 3 (cunoscut și sub denumirea de sindrom Bartter clasic) sunt relativ mai ușoare comparativ cu tipurile 1 și 2. De asemenea, afecțiunea apare de obicei în copilărie și aduce cu sine probleme de creștere. Alte semne incluse sunt:

Slăbiciune musculară, oboseală și crampe
Polihidramnios matern (acumulare in exces a lichidului amniotic)
Hipokaliemie și alcaloză metabolică hipocloremică
Excreție variabilă de calciu și chiar nefrocalcinoză

Sindromul Bartter tip 4 este caracterizat prin:

Pierderea de sare, poliurie și pierderea auzului de la naștere
Polihidramnios matern și naștere prematură
Creșterea nivelului de renină și aldosteron în sânge
Fără nefrocalcinoză cu rate variabile de excreție a calciului

Sindromul Bartter tip 5 debutează repede cu polihidramnios sever în timpul sarcinii și duce adesea la naștere prematură. Simptomele pierderii de sare și dezechilibrele electrolitice se rezolvă în primele câteva luni de viață, fără a necesita tratament pe termen lung. În general, sindromul Bartter de tip 5 afectează în mare parte bărbații datorită legăturii sale cu cromozomul X.

În general, tipurile de sindrom Bartter 1, 2 și 4 sunt asociate cu o vârstă timpurie de debut (înainte de naștere) și simptome mai severe. Sindromul Bartter de tip 3 se poate prezenta și înainte de naștere, dar de obicei cu simptome mai ușoare și mulți pacienți cu acest subtip prezintă în copilărie probleme de creștere.

Diagnosticul sindromului Bartter

Doctor in halat alb — Sursa foto: Unsplash.com

Stabilirea diagnosticului pentru sindromul Bartter necesită o abordare complexă ce îmbină evaluarea clinică atentă cu investigații de laborator specializate. Medicii specialiști pornesc de la identificarea simptomelor caracteristice, colectarea unui istoric medical detaliat al pacientului și efectuarea unei evaluări clinice minuțioase, completând acest proces cu o serie de teste specializate care permit confirmarea diagnosticului.

Testele și investigațiile necesare sunt:

Investigații de laborator. Acestea includ analize de sânge care evaluează nivelurile serice ale electroliților, cu un accent deosebit pe potasiu, clorură, bicarbonat și magneziu, precum și determinarea concentrațiilor de renină și aldosteron, hormoni implicați în reglarea echilibrului hidro-electrolitic. De asemenea sunt necesare și analize de urină care urmăresc prezența prostaglandinei E2 și evaluează excreția urinară a electroliților, inclusiv sodiu, clorură, potasiu, calciu și magneziu.

Diagnosticul prenatal. Formele antenatale ale sindromului Bartter pot fi identificate încă din perioada intrauterină. Semnele sugestive includ creșterea cantității de lichid amniotic în absența altor malformații congenitale, asociată cu niveluri crescute de clorură și aldosteron în lichidul amniotic. Aceste modificări pot fi detectate prin ecografie și amniocenteză.

Confirmarea genetică. Testarea genetică moleculară reprezintă metoda definitivă pentru confirmarea diagnosticului și pentru identificarea subtipului specific de sindrom Bartter.

Tratamentul sindromului Bartter

Principalul tratament este restabilirea echilibrului adecvat al fluidelor și electroliților din organism. De obicei, perioada cea mai dificilă de gestionat este în primul an de viață, dar odată cu creșterea în vârstă, sindromul Bartter este mai ușor de controlat.

Iată principalele aspecte ale abordării terapeutice:

Suplimentarea electroliților. Acest lucru se poate realiza prin suplimente cu potasiu pentru a corecta hipokaliemia, suplimente de magneziu pentru pacienții cu hipomagnezemie și suplimente de clorură de sodiu, în special pentru formele severe sau pentru sugari.

Medicamente. În funcție de fiecare pacient, se vor recomanda medicamente antiinflamatorii nesteroidiene (AINS), inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) sau blocante ale receptorilor de angiotensină (BRA) și diuretice care economisesc potasiu.

În formele severe de sindrom Bartter antenatal, tratamentul trebuie inițiat cât mai devreme posibil, chiar din perioada neonatală, pentru a preveni deshidratarea și dezechilibrele electrolitice severe. Deși nu există un tratament care să vindece complet boala, majoritatea pacienților cu sindrom Bartter pot duce o viață relativ normală cu tratament adecvat și monitorizare atentă.

Prevenția sindromului Bartter

Fiind o tulburare ereditară cauzată de mutații genetice specifice, sindromul Bartter nu poate fi prevenit. Este însă importantă identificarea precoce a bolii pentru a putea iniția rapid tratamentul adecvat și astfel a preveni complicațiile severe.

În concluzie, sindromul Bartter este o boală genetică rară care afectează funcția rinichilor, determinând pierderi excesive de sare și calciu prin urină. Afecțiunea poate apărea înainte de naștere și poate fi severă sau poate debuta în copilărie și, deși mai puțin gravă, poate influența creșterea și dezvoltarea. Deși nu există un remediu care să vindece complet boala, tratamentul vizează gestionarea simptomelor și menținerea echilibrului de lichide și electroliți.

Vezi si