Sferocitoza ereditara: simptome, diagnostic, tratament

Suntem obisnuiti ca bolile sa aiba o localizare clara, iar tratamentul lor sa se adreseze organului afectat. Daca insa afectiunea de care suferim este localizata la nivel sanguin, toata aceasta premisa este contrazisa. Sferocitoza este o boala a sangelui cu o frecventa de 1 la 5000 de copii!

Ce este sferocitoza ereditara?

Sferocitoza ereditara sau boala Minkovski-Chauffard se caracterizeaza prin eritrocite sfenoidale, fragile osmotic si care sunt sechestrate tocmai datorita anomaliilor structurale la nivel splenic.

Sferocitele sunt globule rosii a caror membrane manifesta instabilitate ca urmare a disfunctiei si deficitului de proteine ce intra in scheletul acesteia: spectrina si ankirina. Consecintele acestui defect sunt:
- sechestrarea in splina;
- hemoliza (distrugerea hematiilor) prematura la nivelul pulpei rosii splenice.

Simptomele sferocitozei ereditare

Principalele manifestari clinice ale sferocitozei ereditare sunt:
- paloarea care este moderata, dar se poate accentua uneori;
- icter manifestat la nivelul pielii si al mucoaselor, cu urini si scaune hipercrome (inchise la culoare);
- splenomegalie  insotita sau nu de hepatomegalie (marirea in volum a splinei si a ficatului);
- stare generala alterata;
- tahicardie;
- dispnee (respiratie dificila);
- astenie.

Crizele de hemoliza acuta asociaza:
- dureri abdominale si lombare;
- febra;
- oligoanurie (cantitate scazuta sau chiar absenta urinii);
- splenomegalie moderata.

Hemoliza cronica are un tablou clinic specific, prin:
- tulburari de crestere (nanismul anemic);
- craniul in turn;
- deformarea boltii palatine;
- oase lungi;
- alterarea dezvoltarii danturii;
- poli sau bradidactilie (mai multe sau mai putine degete);
- exoftalmie;
- litiaza biliara .

Stabilirea diagnosticului sferocitozei ereditare

In diagnosticul sferocitozei ereditare, importante sunt:

1. Anamneza pentru debutul afectiunii, durata ei, evolutia;

2. Manifestarile clinice care pot sugera o sferocitoza;

3. Datele de laborator care vizeaza in special linia globulelor rosii si care evidentiaza:
- anemie moderata;
- volum eritrocitar scazut;
- reticulocitoza 3-15%;
- microsferocite pe frotiul de sange perifieric;
- reactia Coombs negativa;
- fragilitate osmotica a hematiilor, crescuta;
- autohemoliza sporita;
- viata hematiilor de 7-15 zile;
- explorarea cu izotopi a splinei arata sechestarea hematiilor la acest nivel;
- la punctia medulara: hiperplazie normoblastica;
- fier seric crescut;
- bilirubina indirecta crescuta;

Mai putem adauga pentru completarea diagnosticului:
- ecografie abdominala pentru splenomegalie si hepatomegalie;
- radiografie toracica pentru a vedea focarele de hematopoieza ectopica ca opacitati paravertebrale.

Complicatiile sferocitozei ereditare

Sferocitoza ereditara are o evolutie cronica, fiind insotita de anemie de intensitate variabila. Pe acest fond, apar crize de hemoliza acuta ce agraveaza simptomatologia. Complicatia cea mai de temut este litiaza biliara.

Tratamentul sferocitozei ereditare

Tratamentul de electie al sferocitozei il constituie splenectomia prin care:
- dispare anemia;
- se corecteaza tulburarile de crestere;
- dispar puseele de hemoliza;
- creste durata de viata a hematiilor, dar ramane sub normal;
- sferocitoza se reduce putin.

Indicatiile splenectomiei in sferocitoza sunt:
- copii peste 5 ani;
- boala activa;
- diferitele complicatii  (litiaza biliara, ulcere gambiere).

Inainte de interventie pacientul este vaccinat pentru Pneumococ si Haemophilus influenzae, iar postoperator, se administreaza penicilina.

Tratamentul adjuvant este reprezentat de:
- administrare de acid folic 1mg/zi;
- transfuzii de sange in crize;
- drenajul biliar.

Sferocitoza ereditara nu poate fi tratata definitiv, dar depistarea ei din timp, poate oferi copilului tau sansa la o viata normala!