Copilul tau are pete mici, maronii pe fata, pe mucoasa bucala, pe maini sau in regiunea perianala? Se plange de dureri abdominale ? Tu in familie ai mai auzit de sindromul Peutz-Jeghers?
Ce este sindromul Peutz-Jeghers?
Incepand de la cavitatea bucala si pana la anus, tubul digestiv poate fi sediul a numeroase afectiuni, benigne sau maligne, mostenite de la parinti sau dobandite in timpul vietii.
Sindromul Peutz-Jeghers face parte din cadrul polipozelor hamartromatoase familiale, afectiuni caracterizate prin prezenta polipilor multipli de-a lungul tubului digestiv, asociate sau nu cu afectari extradigestive. Alaturi de sindromul Peutz-Jeghers, din aceasta categorie de boli mai fac parte si polipoza juvenila, neurofibromatoza si sindromul Cowden.Polipul este o tumora benigna care se formeaza pe mucoase. Polipii din acest sindrom sunt de fapt hamartoame (malformatii congenitale cu aspect tumoral datorita proliferarii unor elemente histologice) si ca urmare nu exista risc de transformare maligna.
Sindromul Peutz-Jeghers se transmite autozomal dominant, conform legilor lui Mendel si asociaza polipi gastrointestinali cu pigmentare mucocutanata. Pigmentarea apare inca din copilarie si consta in aparitia de pete brune, de dimensiuni mic,i localizate pe nas, buze, in cavitatea bucala, maini si picioare.
Semnele si simptomele sindromului Peutz-Jeghers
Sindromul Peutz-Jeghers este o afectiune ereditara, al carei debut se constata inca din copilarie cand apare hiperpigmentarea cutaneomucoasa.
Leziunile pigmentare sunt pete mici, de 1-2 mm, brune sau negricioase, localizate pe mucoasa bucala, pe antebrate, palme, plante, degete si regiunea perianala. Pot fi leziuni pigmentare multiple sau poate fi prezenta o singura leziune bucala. Aceste leziuni se pot decolora la pubertate, persistand doar leziunile bucale.
Alaturi de hiperpigmentare cutaneo-mucoasa, semnele si simptomele sindromului Peutz-Jeghers mai includ:
- durere abdominala recurenta colicativa provocata de o invaginare intermitenta;
- anemie ;
- hemoragie digestiva inferioara manifestata prin scaune inchise la culoare sau amestecate cu sange rosu.
Diagnosticul de sindrom Peutz-Jeghers
Prezenta acestui sindrom la alti membri ai familiei, la care se adauga hiperpigmentarea cutaneomucoasa inca din perioada copilariei orienteaza diagnosticul catre sindromul Peutz-Jeghers.
Pentru confirmarea diagnosticului si pentru excluderea altor afectiuni cu semne si simptome asemanatoare, sunt necesare o serie de analize si examene de laborator:
- ecografie abdominala;
- analize de sange;
- colonoscopie;
- enteroscopia cu capsula video;
- computer tomografie;
- endoscopie digestiva superioara;
- biopsie si examen anatomo-patologic al fragmentelor de tesut pentru a exclude o tumora maligna;
- teste genetice pentru confirmarea modificarilor specifice la nivel molecular.
Tratamentul sindromului Peutz-Jeghers
Sindromul Peutz-Jeghers este o afectiune genetica transmisa de la parinti.
Ca si tratament profilactic, este indicat sfatul genetic pentru cuplurile al caror membri au sindromul Peutz-Jeghers. Se discuta cu viitorii parinti care sunt beneficiile si riscurile de a avea un copil, care sunt sansele ca si copilul lor sa fie afectat de sindromul Peutz-Jeghers.
Tratamentul sindromului Peutz-Jeghers include tratament chirurgical, necesar in caz de ocluzie intestinala sau hemoragie persistenta. Se practica polipectomie sau rezectie intestinala limitata, intrucat cu fiecare interventie chirurgicala intestinul se scurteaza, precum si din cauza afectarii extinse a intestinului.
Urmareste-ne pe Google News
