Ce este sindromul persoanei rigide?
Sindromul persoanei rigide este o afecțiune neurologică autoimună foarte rară și gravă. Persoanele care suferă de această boală se confruntă cu rigiditate musculară și spasme extrem de dureroase și atât de puternice încât pot rupe oasele.
În timp, boala se înrăutățește semnificativ, pornind de la rigiditate în zona trunchiului și abdomenului, apoi afectând atât brațele, cât și picioarele. Pacienții ajung să aibă probleme mari la mers, să cadă și să aibă fracturi.
În general, simptomele inițiale apar între 30 și 40 ani, dar din păcate, de cele mai multe ori, trece foarte mult timp până se diagnostichează corect boala, deoarece simptomele pot fi similare cu ale altor afecțiuni neurologice.
Sindromul persoanei rigide nu se poate vindeca, însă există tratamente care pot încetini progresia bolii și ameliora simptomele. Speranța de viață a pacienților cu această boală variază de la 6 la 28 de ani.
Simptomele sindromului persoanei rigide
Cele 2 simptome majore ale sindromului persoanei rigide sunt:
1. Rigiditatea mușchilor din zona trunchiului, brațelor și picioarelor
2. Spasme musculare extrem de dureroase
În ceea ce privește rigiditatea musculară, aceasta poate afecta trunchiul și una sau mai multe dintre extremități. Mușchii se încordează foarte tare, dar nu sunt paralizați. Pe măsură ce boala progresează, rigiditatea musculară apare tot mai frecvent și, în cele din urmă, poate deveni constantă. În timp, pacienții pot dezvolta posturi aplecate și pot avea dificultăți mari la mers. Multe persoane cad frecvent pentru că nu au reflexele normale să se țină pe picioare.
Spasmele musculare pot ține câteva secunde sau minute și pot afecta o parte sau întreg corpul. Spasmele pot fi declanșate de zgomote bruște sau puternice, de atingere fizică, schimbări de temperatură sau evenimente stresante. Multe persoane care suferă de sindromul persoanei rigide dezvoltă anxietate și se tem să părăsească casa deoarece zgomotele străzii (de exemplu sunetul claxonului unei mașini) pot declanșa spasme și căderi.
Variante ale sindromului persoanei rigide
Există mai multe variații ale acestei afecțiuni, și anume:
Varianta clasică a sindromului persoanei rigide
Acesta este cea mai frecventă variantă a sindromului persoanei rigide. Simptomele includ rigiditate și spasme în mușchii din zona inferioară a spatelui, picioarelor (mai mult decât în brațe) și uneori în abdomen. Spasmele musculare sunt de obicei frecvente și sunt însoțite de mers rigid și durere în cea mai mare parte a zilei.
Sindrom parțial al persoanei rigide
Sindromul parțial include rigiditate și spasme musculare doar într-o anumită parte a corpului, fie la un singur picior, ambele picioare sau doar la trunchi.
Pentru cei mai mulți pacienți cu sindromul persoanei rigide parțial, spasmele și contracțiile nu afectează trunchiul, doar membrele. Totuși, în unele cazuri, poate afecta o parte a pieptului sau a abdomenului.
Sindromul Plus al Persoanei Rigide
Acest tip de sindrom al persoanei rigide este mai puțin comun și poate provoca atât spasme musculare și rigiditate, cât și lipsă de coordonare, vedere dublă, vorbire neclară și alte simptome.
Encefalomielita progresivă cu rigiditate și mioclonie
Aceasta este o variantă mai severă și mai rară a sindromului persoanei rigide, care provoacă pierderea conștiinței, probleme de mișcare a ochilor, ataxie cerebeloasă predominantă/pură și disfuncție autonomă. Persoanele care suferă de această variantă a afecțiunii necesită internarea în spital.
Cauzele sindromului persoanei rigide
Nu se cunoaște cauza exactă a sindromului persoanei rigide, însă oamenii de știință susțin că este o afecțiune autoimună, în care sistemul imunitar atacă celulele sănătoase din motive necunoscute.
Studiile au arătat că multe persoane care suferă de sindromul persoanei rigide produc anticorpi împotriva decarboxilazei acidului glutamic (GAD). Această substanță are un rol important în producerea neurotransmițătorului numit acid gamma-aminobutiric (GABA), care ajută la controlul mișcărilor musculare. GABA ajută la echilibrarea activității nervoase în întregul corp, prevenind activitatea nervoasă în exces. În sindromul persoanei rigide, această deficiență împiedică mușchii să se relaxeze așa cum ar trebui.
Totuși, este important de menționat faptul că prezența anticorpilor GAD nu înseamnă automat că persoana respectivă va dezvolta sindromul persoanei rigide. Cercetările arată că există și alți anticorpi asociați cu această afecțiune, inclusiv anticorpii receptorului de glicină, amfifizina și DPPX (proteina asemănătoare dipeptidil peptidază 6). De asemenea, există persoane cu sindromul persoanei rigide care nu au anticorpi cunoscuți detectabili.
Care sunt factorii de risc ai sindromului persoanei rigide?
Studiile au arătat că nu există o genă cunoscută care să provoace boala. Totuși, statisticile sugerează că, deși sindromul persoanei rigide poate apărea la ambele sexe, femeile sunt mai predispuse la apariția bolii, în comparație cu bărbații. De asemenea, boala a fost asociată cu prezența altor afecțiuni autoimune, precum:
- Diabet de tip 1
- Boala tiroidiană autoimună
- Vitiligo
- Anemie pernicioasă
- Boala celiacă
Diagnosticul sindromului persoanei rigide
Deseori, la debutul bolii, sindromul persoanei rigide este diagnosticat greșit ca boala Parkinson, scleroză multiplă, fibromialgie, boală psihosomatică sau anxietate și fobie. Un diagnostic complet poate fi pus doar după efectuarea mai multor teste, inclusiv:
Test de sânge - care măsoară nivelul de anticorpi ai acidului glutamic decarboxilază (GAD). Majoritatea persoanelor cu această boală au niveluri crescute de anticorpi GAD. De obicei, și diabeticii au niveluri ridicate de GAD, de până la 10 ori peste valorile normale. Însă, în sindromul persoanei rigide, nivelurile GAD sunt de cel puțin 10 ori peste intervalul observat în diabet.
Electromiografie -care măsoară activitatea electrică a mușchilor și poate ajuta la excluderea altor cauze ale simptomelor.
Puncție lombară (spinală) - acest test implică extragerea de lichid din canalul vertebral pentru a verifica prezența anticorpilor GAD.
Tratamentul sindromului persoanei rigide
În general, tratamentul sindromului persoanei rigide include medicație pentru tratarea simptomelor și imunoterapie pentru reducerea producției de anticorpi.
Tratamentul medicamentos include doze mari de sedative pentru tratarea durerii, medicamente împotriva rigidității și spasmelor musculare, dar și medicamente împotriva anxietății, insomniei și altor simptome asociate. Masajul, hidroterapia, terapia cu căldură și acupunctura pot fi, de asemenea, opțiuni de tratament ajutătoare.
În ceea ce privește imunoterapia, studiile arată că administrarea de imunoglobulină intravenoasă (IgIV) poate îmbunătăți simptomele. IgIV contine imunoglobuline (anticorpi naturali pe care îi produce sistemul imunitar) provenite (prin donație) de la oameni cu un sistem imunitar sănătos.
Sindromul persoanei rigide poate fi destul de rezistent la tratament, astfel poate dura mult timp până pacienții simt o ameliorare a simptomelor.
Vedete care suferă de sindromul persoanei rigide
Celine Dion este persoana celebră care a recunoscut în decembrie 2022 că suferă de sindromul persoanei rigide. Într-o postare video pe Instagram, îndrăgita artistă a transmis fanilor săi un mesaj emoționant prin care îi anunța de lupta sa cu teribila boală și de faptul că își anulează toate concertele până la o dată necunoscută.
Cu lacrimi în ochi, Celine Dion a vorbit despre spasmele și durerile puternice pe care le are, dar și de dificultățile de mișcare pe care le experimentează din cauza acestei afecțiuni. Ea a amintit și faptul că se cunosc foarte puține lucruri despre această boală și, deși nu există deocamdată un tratament care s-o vindece, va continua să lupte cu toate forțele sale pentru a-și recăpăta forțele și reveni cât mai curând la publicul ei drag.
Deocamdată nu se cunosc alte celebrități care să se confrunte cu sindromul persoanei rigide, însă există artiști cunoscuți care se confruntă cu alte afecțiuni neurologice serioase.
Iată câteva exemple:
Bruce Willis - Afazia. Această boală este cauzată de afectarea uneia sau mai multor zone ale creierului care are legătură cu limbajul. Astfel, sunt afectate abilitățile de a vorbi, de a-i înțelege pe ceilalți, de a citi și scrie.
Michael J. Fox- Boala Parkinson. Aceasta este o afecțiune neurologică ce afectează capacitatea motorie. Primele simptome sunt tremurul mâinii și capului, dar și rigiditate sau încetinirea mișcărilor.
Catherine Zeta Jones -Tulburare bipolară. Aceasta este o boală psihică caracterizată prin fluctuații majore ale dispoziției, între maxime extreme (manie) și scăzute (depresie).
Elton John - Epilepsie. Această afecțiune a sistemului nervos central este caracterizată printr-o activitate anormală a creierului ce poate provoca convulsii sau chiar pierderea cunoștinței.
Jamie-Lynn Sigler – Scleroză multiplă. Îndrăgita actriță din Clanul Soprano a fost diagnosticată cu această boală în jurul vârstei de 20 de ani. Scleroza multiplă afectează sistemul nervos central și provoacă oboseală extremă, amorțeală, rigiditate și probleme de vedere.
Toate aceste afecțiuni neurologice, la fel ca și sindromul persoanei rigide, sunt boli cronice (durează toată viața), care tind să se agraveze treptat. Totuși, durata de viață a pacienților variază de la o persoană la alta, în funcție de severitatea simptomelor și cât de devreme s-a început tratamentul.
În ceea ce privește sindromul persoanei rigide, majoritatea pacienților cu această afecțiune se îmbunătățesc cu medicamente. Cu toate acestea, este extrem de dificil să gestionezi factorii declanșatori care provoacă spasme musculare.
În timp, mersul pe jos poate deveni din ce în ce mai dificil, iar capacitatea de a îndeplini sarcini zilnice scade drastic. Riscul crescut de cădere devine tot mai mare pe măsură ce boala se agravează, iar unele persoane ar putea avea nevoie să folosească un baston, un premergător sau un scaun cu rotile pentru asistență. În plus, pacienții cu sindromul persoanei rigide au nevoie de sprijinul familiei pentru a face față anxietății și depresiei care pot însoți simptomele fizice.
Citește și: Semne că vei face o boală autoimună
Urmareste-ne pe Google News
