Albinismul este o boală genetică rară care face ca părul, pielea sau ochii să nu aibă pigment și este asociată cu anumite probleme de vedere. Există mai multe tipuri de albinism, cauzate de defecte genetice diferite. Din fericire, această boală afectează numai una din 20.000 de persoane.
Află mai multe despre albinism și cum se manifestă această afecțiune rară!
Albinism: cauze și simptome
Albinismul este de mai multe feluri, având unele forme mai grave și altele mai puțin pronunțate:
1. Albinismul oculocutanat (AOC): este declanșat de o mutație la nivelul unei gene și afectează pielea, părul și ochii.
AOC1 este cauzat de un defect al unei enzime și poate să se manifeste printr-o lipsă completă a melaninei, pigmentul care colorează pielea, părul și ochii, sau printr-o cantitate foarte mică de melanină, ceea ce înseamnă că părțile afectate nu sunt albe complet, ci au puțină culoare.
AOC2 este o formă mai puțin gravă în comparație cu AOC1 și este cauzată de un defect al unei gene, care rezultă într-o producție mai scăzută de melanină. Părul, pielea și ochii acestor persoane sunt deschise la culoare, dar nu albe.
AOC3 este un subtip al albinismului care afectează în general oamenii cu piele închisă la culoare, în special pe cei din Africa de Sud, și se maifestă prin-o culoare roșiatică a pielii, părului și ochilor.
AOC4 rezultă dintr-un defect al unei proteine și cauzează o producție minimă de melanină, prezentând simptome similare cu acele ale AOC2.
2. Albinismul ocular: este cauzat de o mutație a cromozomului X și apare aproape în exclusivitate la bărbați, afectând doar ochii - părul și pielea au o culoare normală.
3. Sindromul Hermansky-Pudlak: este o formă foarte rară de albinism cauzată de un defect genetic, producând simptome similare cu ale AOC, dar și probleme serioase cu plămânii, digestia și circulația sângelui.
4. Sindromul Chediak-Higashi: este o formă rară de albinism care nu afectează toate porțiunile pielii. Părul este de obicei maro sau blond cu o tentă argintie, iar pielea este foarte pală, uneori având o nuanță ușor gri. Persoanele care suferă de această formă de albinism au un defect al celulelor albe, ceea ce le crește riscul de infecții.
5. Sindromul Griscelli: aceasta este cea mai rară formă de albinism - doar 60 de cazuri au fost documentate din 1978 până acum. Odată cu simptomele specifice albinismului, apar și probleme neurologice și de imunitate, iar boala devine fatală în primii 10 ani de viață.
Principalele simptome ale albinismului sunt:
- absența culorii (totală sau parțială) pielii, părului și/sau a ochilor;
- porțiuni de piele cărora le lipsește culoarea;
- strabism;
- fotosensibilitate;
- mișcări rapide, involuntare ale ochilor;
- astigmatism.
Albisnim: diagnostic și tratament
Cea mai eficientă metodă de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică, însă poate fi pus un diagnostic și în urma unui examen medical obișnuit, deoarece simptomele sunt ușor de recunoscut. Această boală genetică este depistată de la naștere și apare la copiii ai căror părinți suferă de albinism.
Din păcate, nu există tratament pentru albinism, iar singurele măsuri pe care le pot lua cei afectați este să se ferească pe cât posibil de razele ultraviolete. De obicei, pacienții trebuie să:
- poarte ochelari de soare de fiecare dată când ies din casă;
- să poarte haine care să protejeze de soare și să se dea cu cremă solară cu factor mare de protecție;
- să poarte ochelari pentru a corecta problemele de vedere.
Uneori este nevoie de operație pentru a corecta mișcarea involuntară a ochilor, însă aceste cazuri sunt foarte rare.
Cele mai multe forme de albinism nu afectează longevitatea, însă formele mai rare menționate mai sus pot pune în pericol sănătatea, din cauza complicațiilor pe care le provoacă.
Albinismul nu este de obicei o boală periculoasă, însă calitatea vieții celor afectați de ea poate să fie foarte scăzută din cauza aspectului lor fizic neobișnuit.
Urmareste-ne pe Google News
