Atrofii musculare spinale - tipuri, simptome si diagnostic
Cuprins
- Simptomele atrofiilor musculare spinale
- Cauzele atrofiilor musculare spinale
- Evolutia atrofiilor musculare spinale
- Diagnosticul atrofiilor musculare spinale
- Tratamentul atrofiilor musculare spinale
Atrofiile musculare spinale (AMS) numesc un grup de 3 boli neuromusculare caracterizate prin degenerescenta neuronilor motori (cei care comanda muschii voluntari). AMS reprezinta unele dintre cele mai frecvente boli ereditare (transmise de la o generatie la alta). Este important diagnosticul acestora deoarece in timp duc la slabiciune musculara si chiar moarte.
Simptomele atrofiilor musculare spinale
AMS tip I (atrofia musculara spinala infantila sau boala Werdnig-Hoffmann):
-are debutul cel mai recent (uneori poate fi detectata
intrauterin, prin miscari fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata);
-slabiciune, hipotonie
(diminuarea tonusului muscular), abolirea
reflexelor osteotendinoase (musculare);
-contracturi
articulare;
-la nastere pot fi observate: cianoza (coloratie albastruie a tegumentelor si mucoaselor), artrogripoza (articulatii curbate
congenitale multiple) sau deformari ale
scheletului si articulatiilor;
-incepe cu atrofia
(degenerarea) si paralizia (imposibilitatea
miscarii) musculaturii spatelui, ajungand pana la cea a membrelor;
-fasciculatii (contractii
involuntare musculare).
AMS tip II (atrofia musculara spinala cronica a copilariei sau boala Dubowitz):
-este cea mai comuna forma, care debuteaza intre 6 si 12 luni
si evolueaza lent;
-debuteaza cu slabiciunea
musculaturii membrelor inferioare si a trunchiului, ajungand la dificultati ale mersului;
-afectarea muschilor respiratori ingreuneaza respiratia;
-tremor postural al
degetelor (apare cand sunt tinute intr-o pozitie antigravitationala);
-pot aparea: pseudohipertrofia
(hipertrofie falsa) gastrocnemianului
(principalul muschi al gambei) si deformari
musculo-scheletale;
-cauza decesului e reprezentata de infectii respiratorii de obicei.
AMS tip III (atrofia musculara spinala juvenila sau boala Wohlfart-Kugelberg-Welander):
-apare dupa varsta de 18 luni si are o evolutie mai blanda;
-daca boala debuteaza inainte ca persoana sa invete sa
mearga, aceasta pierde capacitatea de a
merge pe jos pana la adolescenta.
Cauzele atrofiilor musculare spinale
In majoritatea cazurilor s-a demonstrat ca aceste boli apar datorita unei gene (unitatea ce caracterizeaza materialul genetic) anormale cu care se naste bolnavul. Aceasta gena -SMN1- este responsabila de producerea proteinei Survival Motor Neuron 1 (proteina de supravietuire a neuronilor), deficitara in AMS.
Evolutia atrofiilor musculare spinale
Doar bolnavii de AMS tip III reusesc sa supravietuiasca dupa anii copilariei, dar si la ei pot aparea slabiciunea progresiva sau debilitatea (insuficienta dezvoltarii intelectuale).
Complicatiile
AMS: -aspiratia (patrunderea unor lichide in caile aeriene);
-contractii ale muschilor si
tendoanelor;
-infectii respiratorii;
-scolioza (devierea coloanei vertebrale in plan frontal).
Diagnosticul atrofiilor musculare spinale
Prin:
-
prezenta
simptomelor;
-
proba
sanguina, prin care se evidentiaza nivelul de CPK (creatin fosfokinaza, enzima specifica muschilor) si se face testul genetic;
-
electromiografia (test pentru inregistrarea
activitatii electrice a muschilor);
-
IRM (Imagistica
prin Rezonanta Magnetica) al coloanei vertebrale;
-
biopsie musculara (prelevarea unui fragment muscular
pentru a fi examinat).
Tratamentul atrofiilor musculare spinale
NU exista tratament pentru aceste boli, dar se incearca stapanirea simptomelor si prevenirea complicatiilor cu:
-terapie fizica;
-scaun cu rotile, aparat de respirat, hranirea cu ajutorul unui tub;
-alimentatie sanatoasa;
-chirurgie pentru deformarile coloanei
vertebrale.
AMS sunt boli in care sfatul genetic este deosebit de important, nu doar pentru diagnosticarea bolnavilor, ci si pentru familie, care poate transmite boala descendentilor. Pacientii trebuie ingrijiti corespunzator, deoarece organismul devine foarte fragil cand e stapanit de o asemenea patologie.
Bibliografie:
- R. Harrison: Harrison's Principles of Internal
Medicine (16th edition),
Tinsley;
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm
;
- http://backandneck.about.com/od/childrensissues/ss/sma_8.htm
.
Urmareste-ne pe Google News
