Sindromul Hunter- simptome, diagnostic si tratament

Sindromul Hunter este o afectiune cunoscuta si sub numele de mucopolizaharidoza tip II, reprezentand cea mai severa forma a acestei boli. Este o maladie cu transmitere genetica, in care organismul nu detine enzimele adecvate pentru descompunerea unor molecule complexe, numite mucopolizaharide.

Acestea se acumuleaza in exces la nivel celular si tisular, ducand la afectarea diferitelor organe si sisteme. Primele simptome ale bolii nu sunt prezente de la nastere, aparand de obicei la sfarsitul primului an de viata. Ulterior apar simptome generale de genul hepatosplenomegaliei, insuficienta cardiaca, disfunctii respiratorii. In cazul in care nu se intervine precoce pentru ameliorarea lor, acestea pot fi chiar fatale pacientului.

Cauzele sindromului Hunter

Cauza sindromului Hunter este reprezentata de o deficienta sau chiar de absenta unei enzime, ce are rol esential in metabolizarea unor mucopolizaharide. Transmiterea acestei boli este ereditara si afecteaza in principal persoanele de sex masculin.

Organismul sanatos stocheaza aceste enzime in niste componente celulare numite lizozomi. Lizozomii au rolul de a descompune carbohidratii complecsi in nutrienti simpli (proteine-peptide-aminoacizi) care pot fi folositi la nivel celular. Tulburarile de depozitare a mucopolizaharidelor sunt cunoscute si sub denumirea de tulburari lizozomale.

Simptomele sindromului Hunter In functie de tipul de mucopolizaharidoza, exista mucopolizaharidoza tip A si mucopolizaharidoza tip B. Primul tip este cea mai severa forma, are o evolutie rapida si nu da prea multe sanse de supravietuire. Cel de-al doilea tip este ceva mai bland. Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie (marirea splinei)  De asemenea, pacientii cu sindrom Hunter prezinta: -acuitate vizuala scazuta -hipoacuzie progresiva (scaderea auzului)

-modificari ale scheletului
-leziuni ale pielii spatelui si a bratelor
-aspect particular cu gat scurt, piept larg si cap voluminos

Diagnosticul sindromului Hunter

Sindomul Hunter este diagnosticat la copiii cu varsta cuprinsa intre 18 si 36 de luni. Potrivit specialistilor, unii dintre acesti copii pot trai cel mult pana in a doua sau a treia decada de viata.

In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splenomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul de mucopolizaharidoza.

Sindromul Hunter de tip B este mult mai dificil de identificat si de multe ori este recunoscut abia dupa ce sunt examinate si rudele de pe linia materna. Pentru ambele tipuri, diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza unui test sangvin care indica deficienta enzimatica specifica.

Tratamentul sindromului Hunter

In ceea ce priveste tratamentul sindromului Hunter, nu exista un tratament etiologic. Totusi, terapia existenta are in vedere ameliorarea principalelor simptome:
-diminuarea complicatiilor respiratorii
-tratarea problemelor de la nivelul scheletului si tesutului conjunctiv
-tratarea complicatiilor la nivel cardiac
-corectarea deficientelor de somn
-abordarea problemelor de comportament.

Pe de alta parte, pe viitor ar putea aparea noi tehnici de tratament. Printre acestea se numara:
-transplantul de maduva osoasa
-transplant de sange ombilical
-terapia enzimatica

Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip. Tipul A este mai sever, copiii afectati putand sa ajunga uneori pana la varsta de 20-30 de ani. Tipul B de sindrom Hunter evolueaza mai bland, fara afectare mintala, pacientii putand sa aiba o durata normala de viata.