Distrofia miotonica- cauze, simptome, tratament

Distrofiile musculare miotonice reprezinta afectiuni caracterizate prin prezenta fenomenului miotonic. Acesta se intalneste intr-un grup de boli musculare, din care fac parte: distrofia miotonica Steinert, miotoniile congenitale si paramiotonia Eulenburg.

Cauza distofiilor miotonice

Distrofiile miotonice sunt afectiuni cu transmitere ereditara. Interesant este faptul ca studiile au aratat agravarea acestei boli de la o generatie la alta. In prima generatie bolnavul prezinta doar o simpla cataracta, la a 2-a generatie se manifesta forma obisnuita de boala, in timp ce la a treia generatie distrofia apare inca de la nastere.

Simptomele distrofiei miotonice

Poti face distrofie miotonica Steinert intre 20 si 50 de ani.  Daca incerci sa dai drumul unui obiect pe care l-ai luat in mana si nu poti, iar acest lucru este accentuat la frig, te poti gandi ca ai acest tip de distrofie.

Daca boala s-a intins si la membrele inferioare, atunci mersul va fi dificil si nu vei mai putea indoi picioarele. De asemenea, mai poti avea si tulburari de vorbire si inghitire.

In cadrul distrofiei miotonice Steinert pot fi afectate vederea, prin cataracta, cordul, muschii respiratori, oasele si tegumentul. Este frecventa calvitia precoce si atrofierea organelor genitale, ce implica sterilitate.

Trebuie sa stii ca aceasta afectiune poate sa apara si in primele luni de viata, in cadrul distrofiei miotonice congenitale. Micutii afectati de aceasta boala nu vor putea sa se alimenteze cum trebuie si vor plange frecvent. La pubertate, simptomele se vor accentua, in special la frig. Copilul afectat simte ca nu isi poate indoi membrele, ca nu poate mesteca sau inghiti cum trebuie.

Miotonia se poate asocia cu o hipertrofie musculara (marirea masei musculare), dar care nu este insotita si de cresterea fortei musculare.

In paramiotonia congenitala Eulenburg, bolnavul nu poate deschide gura, are limba dura si nu poate inghiti alimentele reci. Accesele dureaza o ora, iar caldura le face sa dispara. Uneori, se poate instala o perioada de oboseala musculara, caracterizata prin pareze si paralizii, ce pot dura mai multe ore.

Diagnosticul de distrofie miotonica

Neurologul este cel care te va consulta si iti poate stabili acest diagnostic. Examenul clinic amanuntit trebuie sa fie insotit de o serie de teste. Se poate face electromiografie si biopsie musculara, iar in sange pot fi dozate enzimele musculare si imunoglobulinele G, pentru confirmarea diagnosticului. 

Tratamentul distrofiei miotonice

Din pacate, in aceasta boala nu exista tratament curativ. In distrofia miotonica Steinert, simptomele pot fi ameliorate de anestezicele locale, chinina, difenilhidantoina, derivatii de lidocaina. Diureticele tiazidice si acetazolamida pot fi si ele folosite, dar trebuie avute in vedere si efectele adverse, pentru ca fenomenul miotonic nu este cel mai invalidant in acest caz.

Miotonia congenitala nu este tratata decat atunci cand manifestarile sunt deranjante. In tratamentul simptomelor acestei boli se foloseste lidocaina.

Paramiotonia congenitala Eulenburg nu necesita tratament, singura recomandare fiind evitarea expunerii la frig.