Ataxia Friedreich: cauze, simptome și tratament

Luni, 20.01.2025

Ataxia Friedreich este o afecțiune moștenită rară care provoacă slăbiciune musculară, probleme de echilibru și deficite senzoriale care se agravează în timp. Simptomele debutează cel mai adesea în copilărie, dar pot începe și la vârsta adultă. În prezent, nu există un remediu pentru această boală, dar tratamentul implică gestionarea simptomelor și complicațiilor afecțiunii. Află toate informațiile esențiale despre ataxia Friedreich!

Ce este ataxia Friedreich

Ataxia Friedreich (AF) este o afecțiune genetică rară care provoacă leziuni progresive ale sistemului nervos și probleme de mișcare. Boala a fost denumită după Nikolaus Friedreich, un patolog care a descris prima dată afecțiunea în 1863.

De obicei, primele simptome apar în copilărie, iar pe măsura înaintării în vârstă a pacientului, acesta va experimenta tulburări de coordonare musculară (ataxie), care se agravează în timp.

În multe cazuri, ataxia Friedreich afectează și alte părți ale corpului, precum sistemul osos, inima și pancreasul, însă nu afectează funcțiile cognitive (abilitățile de gândire și raționament).

La nivel global, această boală afectează 1 din 40.000 de oameni, însă există mai multe tipuri de ataxie Friedreich. Ataxia Friedreich „tipică” se dezvoltă adesea înainte de vârsta de 25 de ani. Există, de asemenea, două forme atipice de AF, care reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile de ataxie:

1. Ataxia lui Friedreich cu debut tardiv. Cu acest tip de AF, simptomele apar după vârsta de 25 de ani.

2. Ataxia lui Friedreich cu debut foarte târziu. Semnele și simptomele bolii încep după vârsta de 40 de ani.

Ataxiile cu debut tardiv și debut foarte târziu progresează de obicei mai lent decât AF tipică.

Speranța de viață a pacienților cu ataxie Friedreich

Deoarece ataxia lui Friedreich este o afecțiune degenerativă și se agravează în timp, speranța de viață este destul de scurtă, în jur de 30 de ani. Totuși, există persoane care trăiesc și mai mult, până la 60 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu AF este cardiomiopatia hipertrofică.

Cauzele Ataxiei Friedreich

Ataxia Friedreich este cauzată de o mutație genetică în gena FXN, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale numite frataxină. Frataxina joacă un rol crucial în funcționarea mitocondriilor, structuri ce generează energie pentru celule. Mutația perturbă foarte mult producția normală de frataxină (o reducere semnificativă a nivelului de frataxină), ceea ce duce la acumularea de produse secundare toxice în mitocondrii (stres oxidativ) și la afectarea funcției acestora.

Această disfuncție provoacă degenerarea progresivă a nervilor implicați în controlul mișcărilor și echilibrului, rezultând simptomele caracteristice ale ataxiei, inclusiv pierderea coordonării, slăbiciune musculară și afectarea inimii.

Ataxia Friedreich afectează în special celulele din:

Nervii periferici
Măduva spinării
Creierul, în special cerebelul
Mușchiul inimii

Conform studiilor, ataxia Friedreich se dezvoltă atunci când pacientul moștenește două copii mutante ale genei FXN, câte una de la fiecare părinte biologic. Specialiștii numesc acest lucru un model de moștenire autozomal recesiv.

Părinții biologici ai unei persoane cu o afecțiune autosomal recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante (sunt purtători), dar nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Simptomele Ataxiei Friedreich

Femeie cu durere de mână — Sursa foto: Vecteezy.com

Primele simptome ale ataxiei Friedreich apar de obicei între 5 și 15 ani, însă este important de menționat că, în unele cazuri rare, simptomele pot apărea și mai devreme (înainte de 5 ani) sau mai târziu (după 25 de ani).

Boala debutează de obicei cu dificultatea de a sta în picioare, de a merge și de a-și păstra echilibrul (ataxie la mers). În timp, simptomele existente se agravează și se pot dezvolta altele noi.

Simptomele neurologice majore ale AF includ:

Slăbiciune musculară
Dereglarea echilibrului și coordonării (ataxie)
Pierderea senzației de atingere (neuropatie periferică)
Reflexe afectate (hiporeflexie)

Concret, simptomele includ:

Dificultate de a sta în picioare, de a merge și/sau de a alerga
Mișcări involuntare de smucitură (coree)
Pierderea senzației care începe în picioare și se extinde la brațe și abdomen
Oboseală
Vorbire lentă sau tulbure (disartrie)
Dificultate la înghițire (disfagie)
Constrângere musculară (spasticitate)
Pierderea propriocepției
Pierderea auzului și vederii
Scolioză și/sau deformări ale piciorului (întoarcerea spre interior a picioarelor și pes cavus - un picior scurtat)

Complicațiile ataxiei lui Friedreich

Studiile arată că aproximativ 75% dintre persoanele cu AF dezvoltă probleme cardiace. Cele mai comune includ:

Neuropatie autonomă cardiacă
Cardiomiopatie hipertrofică
Bătăi neregulate ale inimii (aritmie)

Alte complicații cardiace care pot rezulta din AF includ:

Miocardită
Fibroza miocardică (cicatrice în mușchiul inimii)
Cardiomegalie
Insuficiență cardiacă congestivă cauzată de cardiomiopatie dilatată sau hipertrofică
Tahicardie
Fibrilația atrială
Bloc cardiac

De asemenea, ataxia Friedreich poate deteriora celulele din pancreas care produc hormonul insulină, ducând la diabet. Aproximativ 30% dintre persoanele cu această boală dezvoltă diabet.

Diagnosticul Ataxiei Friedreich

Diagnosticul se stabilește pe baza simptomelor, analiza istoricului medical, examenului fizic amănunțit și examenului neurologic.

În plus, se vor efectua mai multe teste, precum:

Scanări RMN sau CT. Ele oferă imagini ale creierului și măduvei spinării, pe care medicul le poate folosi pentru a ajuta la excluderea altor afecțiuni neurologice.

Electromiograma (EMG) și studii de conducere nervoasă. Aceste teste evaluează modul în care funcționează mușchii și nervii pacientului.

Electrocardiograma (EKG). EKG-ul oferă o reprezentare vizuală a activității electrice sau a modelului de bătăi ale inimii.

Ecocardiograma. Acest test oferă imagini ale mișcării inimii.

Teste de sânge. Acestea sunt necesare pentru a verifica nivelurile crescute de glucoză (zahăr) din sânge și nivelurile de vitamina E.

Tratamentul Ataxiei Friedreich

Kinetoterapeut care face masaj la picioare — Sursa foto: Vecteezy.com

Principalul medicament pentru ataxia lui Friedreich este omaveloxolonă (SKYCLARYS™), însă el este administrat persoanelor cu vârsta peste 16 ani. Studiile au arătat că acest medicament poate ajuta la îmbunătățirea funcției neurologice asociate cu ataxia, însă deocamdată nu se cunosc toate posibilele sale efecte pe termen lung.

Din păcate, omaveloxolona nu vindecă pe deplin această boală. Este nevoie și de alte tratamente complementare pentru a îmbunătăți simptomele și complicațiile ataxiei. Aceste terapii pot include:

Kinetoterapie - pentru a prelungi funcția musculară și pentru a îmbunătăți coordonarea, echilibrul, forța și stabilizarea.

Terapia logopedică - pentru a ajuta la reantrenarea limbii și a mușchilor faciali ai copilului pentru a îmbunătăți vorbirea și înghițirea.

Bretele corective sau intervenții chirurgicale - pentru probleme ortopedice, cum ar fi deformările piciorului și scolioza.

Medicamente pentru anumite afecțiuni cardiace sau diabet - dacă sunt prezente.

Terapii de management al durerii - pentru ameliorarea durerii.

Antibiotice - pentru prevenirea sau tratarea infecțiilor.

Dispozitive de sprijin pentru mobilitate - pantofi ortopedici, bastoane și scaune cu rotile.

Este important de menționat că ataxia lui Friedreich afectează diferit fiecare persoană, de aceea este necesar un plan de tratament personalizat concepută de o echipă medicală ce include neurologi, kinetoterapeuți, psihologi, logopezi, endocrinologi și alții.

În concluzie, ataxia Friedreich este o boală genetică rară, dar devastatoare, care afectează progresiv sistemul nervos și funcția musculară. Deși în prezent nu există un tratament care să vindece boala, cercetările continue oferă speranță pentru dezvoltarea unor terapii mai eficiente, menite să încetinească progresia și să îmbunătățească calitatea vieții pacienților. Diagnosticarea timpurie și gestionarea multidisciplinară sunt esențiale pentru a asigura o îngrijire adecvată.

Ce este medicina funcțională și cum te poate ajuta

Vezi si