Exista trei forme ale acestei boli - forma clasica (tipul I), care este si cea mai severa, galactozemia de tip II si galactozemia de tip III. Galactozemia se caracterizeaza prin absenta enzimelor implicate in metabolismul galactozei (conversia ei in glucoza) si are drept consecinta acumularea acesteia si a produsilor intermediari in tesuturi.
Unii metaboliti intermediari sunt toxici pentru rinichi, ficat si creier in timp ce altii se pot depune in cristalin si prin modificarile osmotice pe care le genereaza contribuie la aparitia cataractei .
Cauzele galactozemiei
Lactoza, care este cel mai important carbohidrat din lapte , este un dizaharid care contine glucoza si galactoza; dupa ingerare aceasta este descompusa la nivel intestinal. In mod normal, galactoza absorbita de la nivelul intestinului este transformata in glucoza la nivelul ficatului.
Galactoza care se formeaza in organismul uman poate indeplini:
- un rol energetic (cea mai mare parte a galactozei) prin conversia sa la glucoza si apoi "arderea" in ciclul Krebs
- un rol plastic fiind folosita la sinteza glicoproteinelor membranare
Cauza galactozemiei o reprezinta o mutatie in gena GALT (cu transmitere autozomal recesiva). Totusi, nu toate persoanele ce prezinta reducerea activitatii enzimei GALT in celulele lor sunt purtatoare de galactozemie clasica. Deficienta materna a galactokinazei impreuna cu lactoza administrata in timpul sarcinii pot contribui la formarea cataractei in timpul dezvoltarii fetale.
Simptomele galactozemiei
Simptomele galactozemiei clasice apar de obicei la cateva zile sau saptamani dupa nastere. Nou-nascutul nu poate ingera laptele matern sau laptele praf, prezinta voma, nu se poate alimenta si are dificultati la mers.
In timp, se poate dezvolta icterul, hepatomegalie si tulburari hepatice. Cataracta, de obicei, nu este prezenta la nastere, dar se dezvolta treptat, in cateva saptamani pana la cateva luni. Retardarea mentala devine evidenta dupa 6-l2 luni si de obicei este ireversibila. Nou-nascutii cu galactozemie clasica sunt susceptibili sa faca stari septice bacteriene (in special cu Escherichia coli) si aceasta poate fi cauza care duce la moarte in perioada neonatala.
Singura trasatura constanta a deficientei de galacto-kinaza este formarea cataractei. Alte manifestari ale galactozemiei sunt:
- hepatomegalie
- insuficienta hepatica
- tulburari neurologice
- intarzierea dezvoltarii neuromotorii
In timp afectiunea produce alterarea cresterii, retard mental, ciroza hepatica si insuficienta ovariana (la femei).
 |
Diagnosticul galactozemiei
Diagnosticul de galactozemie poate fi suspicionat in cazul intarzierii de dezvoltare. Examenele de laborator releva valori crescute ale galactozei serice, galactozurie si - cel mai important - activitatea redusa a galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei.
Masurarea acestei activitati intr-o picatura uscata de sange constituie modalitatea de screening neonatal foarte larg raspandita. Diagnosticul prenatal este posibil dar comporta anumite riscuri mult prea mari.
Tratamentul galactozemiei
Identificarea cat mai precoce a acestor bolnavi permite instituirea tratamentului si imbunatatirea calitatii vietii acestora. Tratamentul galactozemiei consta in eliminarea din dieta a produselor care contin galactoza, in special laptele si are drept consecinta pe termen lung reducerea morbiditatii cauzata de efectele acute ale metabolitilor toxici ai galactozei.
Desi preparatele de soia contin polizaharide legate de galactoza, ele par a fi bine tolerate deoarece legatura de galactoza nu este inca eliberata.
Instituirea unei diete fara galactoza duce de obicei la o imbunatatire a tuturor trasaturilor clinice, in afara de retardarea mentala. Pacientii ar trebui tinuti pe diete fara galactoza toata viata sau cel putin pana au atins un nivel adecvat de dezvoltare fizica si neurologica.
Urmareste-ne pe Google News
