Protoporfiria eritropoetica- simptome, diagnostic, tratament
Cuprins
- Cauza protoporfiriei eritropoetice
- Simptomele protoporfiriei eritropoetice
- Diagnosticul de protoporfirie eritropoetica
- Tratament in protoporfiria eritropoetica
Afla ca, la nivelul celulelor, majoritatea reactiilor chimice au loc cu ajutorul unor catalizatori, numiti enzime.
Ferochelataza este o enzima cu rol in sinteza hemului din eritrocite. Absenta acestei substante produce boala numita protoporfirie eritropoetica.
Cauza protoporfiriei eritropoetice
|
Protoporfiria eritropoetica este cauzata de deficienta partiala de ferochelataza; aceasta este mostenita genetic, prin transmitere autozomal dominanta. Protoporfirina se acumuleaza in celulele eritrocitare si in plasma si este eliminata prin bila si fecale. Excesul de protoporfirina este generat de niste celule din maduva osoasa, numite reticulocite. Protoporfirina eritrocitara poate circula libera sau legata de hemoglobina. In sange, aceasta poate fi legata de albumina. |
 |
Simptomele protoporfiriei eritropoetice
Daca suferi de aceasta boala, inseamna ca din copilarie ai observat ca pielea ta este sensibila la soare. Daca nu iti acoperi pielea, vara iti apar leziuni veziculare si arsuri, te inrosesti, tegumentele tale se inflameaza si te mananca.
In aceasta boala, la nivelul tegumentului mai pot sa apara si leziuni cronice:
-licheni;
-pseudovezicule ale pielii;
-fisuri labiale;
-modificari ale unghiilor;
-hirsutism (par pe fata si in zone in care apare la barbati).
Afla ca in aceasta boala mai poate sa apara si anemia sau hemoliza. Ficatul poate fi si el afectat de dezechilibrul enzimatic ce duce la acumularea de protoporfirina. Cand nivelul acestei substante este foarte mare, se poate ajunge pana la insuficienta hepatica si deces.
Trebuie sa stii ca exista persoane cu protoporfirie eritropoetica la care nu apare nici o manifestare a acestei boli.
Diagnosticul de protoporfirie eritropoetica
Pentru diagnosticul acestei boli, se dozeaza protoporfirina in maduva osoasa, eritrocite, plasma, bila si fecale.
In aceasta afectiune, porfirina urinara are valori normale.
Se mai pot face culturi de limfocite si fibroblasti, unde se observa activitatea scazuta a ferochelatazei.
Tratament in protoporfiria eritropoetica
Tratamentul in aceasta anomalie este simptomatic.
Beta carotenul, administrat oral, iti va creste toleranta la lumina solara.
Trebuie sa stii ca afectiunile hepatice se trateaza mai greu. Colestiramina si alti absorbanti porfirinici precum carbunele activat, pot intrerupe circulatia enterohepatica a protoporfirinei, favorizand eliminarea acesteia.
Excizia chirurgicala a splinei poate fi utila cand apare splenomegalia si hemoliza.
Daca suferi de aceasta boala, este important sa te alimentezi adecvat si sa eviti drogurile si hormonii care interactioneaza cu functia hepatica. In cazul complicatiilor hepatice severe, se poate indica chiar si transplantul hepatic.
Deficitul de fier trebuie prevenit si tratat prin transfuzii si hem intravenos.
Urmareste-ne pe Google News
