Adevarata Stare de Bine

Sindromul Fanconi: cauze, simptome și tratament

Luni, 04.03.2019
de Elena Perescu

Sindromul Fanconi este o boală renală rară care se manifestă prin diminuarea funcționării tubulilor proximali ai rinichilor, ceea ce are drept rezultat eliminarea în urină a unor cantități excesive de glucoză, bicarbonat, calciu, potasiu, fosfați (săruri de fosfor), acid uric și aminoacizi.

Femeie imbracata sport cu dureri de rinichi

Cauzele apariției sindromului Fanconi

Tubulii renali proximali au rolul de a reabsorbi substanțele nutritive necesare pentru buna funcționare a organismului. În mod normal, mai mult de 98% dintre lichidele pe care rinichii le filtrează zilnic sunt reabsorbite în sânge. Aceasta nu se întâmplă însă în cazul sindromului Fanconi. La persoanele afectate de acest sindrom, funcționarea tubulilor proximali este afectată și se eliberează în urină cantități prea mari de metaboliți esențiali, având drept urmare încetinirea dezvoltării fizice și intelectuale a bolnavului, deshidratarea (eliminare totală sau parțială a apei pe care o conține corpul în mod normal) și unele deformări osoase.

Sindromul Fanconi nu trebuie să fie confundat și nu are nicio legătură cu anemia Fanconi, boală în care sunt afectate mecanismele de reparare a ADN-ului.

Sindromul Fanconi se poate manifesta încă din copilărie (chiar în primul an de viață) sau poate apărea mult mai târziu, unii dintre bolnavi evoluând, cu timpul, către insuficiență renală.

Acest sindrom poate fi: ereditar, dobândit sau poate fi cauzat de efectele toxice ale unor substanțe exogene (medicamente, substanțe chimice, metale grele) asupra organismului sau de alte carențe în ceea ce privește starea generală de sănătate a respectivei persoane.

Forma ereditară a sindromului este urmarea unor anomalii metabolice congenitale, iar cea dobândită poate afecta persoanele de orice vârstă și este cauzată de sindromul nefrotic, de varii reacții imune sau din cauza acumulării de proteine anormale. Al treilea tip al sindromului Fanconi este determinat, de cele mai multe ori, de:

- efectele secundare toxice ale anumitor medicamente (chimioterapice, antiretrovirale);
- expunerea la diferite substanțe chimice sau la metale grele;
- deficitul de vitamina D;
- transplantul de rinichi;
- consumul excesiv de alcool;
- mielomul multiplu - cancer al celulelor plasmatice în care celulele anormale din plasmă se înmulțesc necontrolat în măduva osoasă și, uneori, în alte părți ale corpului;
- amiloidoza - fenomen patologic caracterizat de infiltrarea de substanţă proteică amorfă (amiloid) în anumite ţesuturi, perturbând buna funcţionare a acestora.

Există și situații în care cauza sindromului Fanconi dobândit rămâne nedescoperită.

De obicei, sindromul Fanconi apare însoțit de o altă boală ereditară, cistinoza - o tulburare moștenită a metabolismului acidului aminat numit cistină. Cistinoza este cel mai des întâlnită cauză a sindromului Fanconi și reprezintă o afecțiune caracterizată prin concentrații anormal de mari de cistină în urină și în diferite organe și țesuturi (ochi, rinichi etc.).

Acele acumulări excesive de cistină cauzează disfuncții severe: ficat mărit, glandă tiroidă leneșă, tulburări de vedere etc. 

Simptomele sindromului Fanconi

Sindromul Fanconi poate apărea încă din timpul copilăriei, la doar câteva luni de viață (forma ereditară). Un copil care suferă de sindrom Fanconi și de cistinoză prezintă următoarele simptome:

- deficit de creștere - întârzierea în dezvoltarea fizică și în maturizarea intelectuală
- rahitism 
- deshidratare 
- vărsături 
- poliurie (urinare excesivă)
- polidipsie (sete crescută) 
- tonus muscular scăzut
- o boală cronică a rinichilor - insuficiența renală

Insuficiența renală este caracterizată printr-o scădere progresivă a capacității rinichilor de a filtra produsele metabolice reziduale din sânge, astfel încât acestea nu mai sunt eliminate, ci sunt reținute în organism. Insuficiența renală este o patologie cu risc vital și poate conduce la necesitatea unui transplant de rinichi încă din timpul copilăriei.

La adulți, simptomele sindromului Fanconi includ:

- afecțiuni ale oaselor, precum osteoporoză și osteomalacie
- slăbiciune musculară
- hipofosfatemie (concentrație scăzută de fosfați în sânge)
- hipopotasemie (nivel redus al potasiului în sânge)
- hiperaminoacidurie (exces de aminoacizi în urină)

De menționat faptul că, la vârsta adultă, acest sindrom nu se manifestă decât târziu, după ce tulburarea este prezentă de mai mult timp în organism. De asemenea, la adulți, simptomele includ frecvent o afecțiune osoasă ori renală. Nu de puține ori, înainte de a fi diagnosticat cu sindromul Fanconi, bolnavul adult a suferit deja o leziune a oaselor sau a țesutului renal.

Ilustratie rinichi de om

Diagnosticarea sindromului Fanconi

Simptomele pe care le prezintă pacientul, antecedentele lui medicale și testele care arată anomalii în compoziția sângelui (cum ar fi un nivel ridicat de acid) sau a urinei (de pildă, un nivel ridicat de glucoză) pot determina un medic să suspecteze existența sindromului Fanconi.

Acest diagnostic este confirmat atunci când, în urma testării, deși glicemia este normală, în urină sunt detectate niveluri ridicate de glucoză, precum și cantități excesive de fosfați și de aminoacizi.

Tratamentul sindromului Fanconi

Primul pas în inițierea unei terapii corespunzătoare îl constituie determinarea agentului declanșator al sindromului. La ora actuală, sindromul Fanconi nu poate fi vindecat, ci poate fi doar ținut sub control cu un tratament adecvat. Un tratament eficient poate împiedica deteriorarea țesuturilor renale și a oaselor, dar, în unele cazuri, se poate produce și o ameliorare.

În general, tratamentele recomandate vizează neutralizarea excesului unor substanțe sau înlocuirea (prin administrare orală sau prin perfuzie) substanțelor esențiale care sunt eliminate în exces de rinichii bolnavi. De exemplu, pentru a neutraliza nivelul ridicat de acid în sânge (acidoza), se recomandă consumul de bicarbonat de sodiu, iar persoanelor care prezintă un nivel scăzut de potasiu în sânge li se recomandă suplimente de potasiu pe cale orală.

De asemenea, pentru intoleranța ereditară la fructoză se recomandă evitarea consumului de alimente care conțin acest element. Pentru afecțiunile de natură imună se folosesc medicamentele imunosupresoare, iar bolnavilor care prezintă un deficit de creștere semnificativ le este indicat tratamentul hormonal.

Bolile care afectează oasele pacientului cu sindrom Fanconi necesită tratamente specifice - prevenția deformărilor osoase și a fracturilor se face prin administrarea de calciu, fosfați și suplimente de vitamina D. Pentru copii și pentru unele persoane care prezintă sindromul Fanconi este necesară monitorizarea continuă.

Deși viața unui copil cu sindromul Fanconi care dezvoltă insuficiență renală poate fi salvată printr-un transplant de rinichi, în cazul în care cistinoza stă la baza acestei afecțiuni, leziunile progresive pot continua și în alte organe și, în final, pot conduce la deces.

Se speră că într-un viitor apropiat se vor dezvolta noi tehnologii de examinare a nou-născuților pentru acest sindrom și pentru cistinoză.  De asemenea, se fac cercetări în scopul găsirii unor metode terapeutice mai eficiente, cum ar fi, de pildă, transplantul de celule stem.

Îmbucurător este faptul că, la ora actuală, disponibilitatea în creștere a transplantului de rinichi le permite suferinzilor de sindromul Fanconi și de cistinoză să trăiască mai mult decât în urmă cu doar câțiva ani și să ducă o viață aproape normală. 

Surse foto: iStock

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

5 (9)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Cauta un furnizor in zona ta

    Ai nevoie de un SFAT?

    Adauga o intrebare la care vrei sa primesti raspuns. Comunitatea DivaHair te ajuta.

    întreabă

    LIKE si intra in universul divelor!