Adevarata Stare de Bine
Nu Skin
YOUNG&BEAUTIFUL

Sindromul Klinefelter: cauze, simptome, tratament

Joi, 14.11.2019
de Raluca Margean

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică prezentă doar în cazul băieților și se caracterizează prin existența unei copii suplimentare a cromozomului X. Adesea, sindromul Klinefelter nu este diagnosticat până la vârsta adultă.

Sindromul Klinefelter poate afecta în mod negativ creșterea testiculelor- acestea sunt mai mici decât în mod normal din cauza producției scăzute de testosteron. Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter produc puțină spermă sau chiar deloc, însă procedurile de reproducere asistată pot face ca unii bărbați să aibă copii.

Totodată, sindromul poate provoca reducerea masei musculare, iar bărbații cu această afecțiune pot avea o cantitate mică de păr corporal și facial și un țesut mamar mărit. Efectele sindromului Klinefelter variază și nu toate persoanele prezintă aceleași semne și simptome.

Sindromul Klinefelter: simptome

Semnele și simptomele sindromului Klinefelter variază foarte mult. În cazul băieților cu simptome ușoare, afecțiunea poate să nu fie diagnosticată până la vârsta adultă sau poate să nu fie descoperită niciodată. Există însă și băieți pentru care afecțiunea are un efect vizibil asupra creșterii și aspectului.

sindromul Klinefelter-bebeluș care zâmbește

Simptomele variază și în funcție de vârstă, astfel:

Semne la bebeluși:

  • musculatură slab dezvoltată
  • dezvoltare motrică lentă (va dura mai mult decât media pentru acești bebeluși până să poată să stea în picioare, să se târască și să meargă)
  • întârziere în vorbire
  • testicul necoborât în scrot (criptorhidia)

Semne la copii și adolescenți:

  • o statură mai înaltă decât cea medie
  • picioare mai lungi, tors mai scurt și șolduri mai largi în comparație cu alți băieți
  • pubertate absentă, întârziată sau incompletă
  • mai puțin păr facial și corporal în comparație cu alți adolescenți
  • testicule mici, ferme și penis mic
  • țesut mamar extins (ginecomastie)
  • oase fragile
  • niveluri scăzute de energie
  • tendința de a fi timid și sensibil
  • dificultate de exprimare a gândurilor și sentimentelor sau de socializare
  • probleme la citit, scris și matematică

Semne la bărbați:

  • producție redusă sau inexistentă de spermă
  • testicule și penis mici
  • apetit sexual scăzut
  • înălțime mai mare decât media
  • oase fragile
  • puțin păr facial și corporal
  • masă musculară slab dezvoltată
  • țesut mamar extins
  • grăsime viscerală excesivă

Întârzierile în creștere și dezvoltare pot fi primul semn al unui număr de afecțiuni care necesită tratament - inclusiv sindromul Klinefelter. Deși unele variații ale dezvoltării fizice și mentale sunt normale, cel mai bine este să consulți un medic dacă observi probleme.

Cauzele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter apare ca urmare a unei erori aleatorii care determină prezența suplimentară a unui cromozom sexual. Nu este o condiție moștenită. Cu toate acestea, mamele mai în vârstă prezintă un risc ușor mai mare.

Oamenii au 46 de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali care determină sexul unei persoane. Femelele au doi cromozomi sexuali X, iar bărbații au un cromozom X și unul Y.

Sindromul Klinefelter poate fi cauzat de:

  • O copie suplimentară a cromozomului X în fiecare celulă. Aceasta este de obicei cauza cea mai frecventă a sindromului.
  • Un cromozom X suplimentar în unele celule (sindromul Klinefelter mozaic). În aceste cazuri, bărbații vor avea mai puține simptome.
  • Mai mult de o copie suplimentară a cromozomului X. Această condiție este rară, dar are ca rezultat o formă severă a sindromului.

Copiile suplimentare ale genelor de pe cromozomul X pot interfera cu dezvoltarea sexuală și fertilitatea masculină.

Complicații ale sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter poate crește riscul de:

  • Anxietate și depresie
  • Probleme sociale, emoționale și de comportament, cum ar fi stima de sine scăzută, imaturitate emoțională și impulsivitate
  • Infertilitate și probleme cu funcția sexuală
  • Osteoporoză
  • Boli ale inimii și vaselor de sânge
  • Cancerul de sân și alte tipuri de cancer
  • Boala pulmonară
  • Sindromul metabolic, care include diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială), colesterolul ridicat și hiperlipidemia
  • Tulburări autoimune, cum ar fi lupusul și artrita reumatoidă
  • Probleme dentare
  • Autism

Cele mai multe complicații ale sindromului Klinefelter sunt legate de testosteronul scăzut (hipogonadism). Terapia de înlocuire a testosteronului reduce riscul unor probleme de sănătate, mai ales atunci când terapia este începută la începutul pubertății.

Diagnosticul de sindrom Klinefelter

Examenul fizic amănunțit este primul lucru pe care un medic îl face pentru a vedea ce simptome are pacientul. Examenul constă inclusiv în examinarea zonei genitale și a toracelui, efectuarea de teste pentru verificarea reflexelor și evaluarea dezvoltării pacientului.

sindromul Klinefelter-analiză de laborator

După examenul fizic, principalele teste utilizate pentru diagnosticarea sindromului Klinefelter sunt:

  • Testarea hormonilor. Probele de sânge sau urină pot indica niveluri anormale de hormoni care sunt un semn al sindromului Klinefelter.
  • Analiza cromozomilor. Numit și analiză cariotip, acest test este utilizat pentru a confirma un diagnostic al sindromului Klinefelter. O probă de sânge este trimisă în laborator pentru a verifica forma și numărul de cromozomi.

Un procent mic de bărbați cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticați înainte de naștere. Sindromul ar putea fi identificat în sarcină, dacă mama are peste 35 de ani sau există antecedente familiale de afecțiuni genetice. În aceste cazuri se efectuează o procedură de examinare a celulelor fetale extrase din lichidul amniotic (amniocenteză) sau placentă.  

Tratament pentru sindromul Klinefelter

Deși nu există nicio modalitate de a repara modificările cromozomului sexual din cauza sindromului Klinefelter, tratamentele pot ajuta la reducerea efectelor acestuia. Cu cât se stabilește mai devreme diagnosticul și se începe tratamentul, cu atât beneficiile sunt mai mari. Este nevoie de o echipă întreagă de specialiști pentru a diagnostica și trata tulburările provocate de sindromul Klinefelter, și anume: endocrinolog, kinetoterapeut, pediatru, specialist în infertilitate și, bineînțeles, un consilier sau psiholog.

Terapia de înlocuire a testosteronului. Poate fi administrată pentru a ajuta la stimularea schimbărilor care apar în mod normal la pubertate, cum ar fi dezvoltarea unei voci mai profunde, creșterea părului facial și corporal, creșterea masei musculare și a dorinței sexuale. Terapia de înlocuire a testosteronului poate îmbunătăți, de asemenea, densitatea osoasă, dar și starea de spirit și comportamentul. Această terapie nu îmbunătățește infertilitatea.

Îndepărtarea țesuturilor mamare. La bărbații care dezvoltă sâni mari, excesul de țesut mamar poate fi îndepărtat printr-o operație, de către un chirurg plastic.

sindromul Klinefelter-terapie fizica

Îmbunătățirea vorbirii și terapia fizică. Astfel de tratamente pot îmbunătăți vorbirea, limbajul și pot ajuta la întărirea mușchilor.

Evaluare și sprijin educațional. Unii băieți cu sindrom Klinefelter au probleme de învățare și socializare, așadar au nevoie de o asistență suplimentară.

Tratament de fertilitate. Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter nu pot avea copii, deoarece în testicule sunt produși prea puțini spermatozoizi sau chiar deloc. Pentru unii bărbați cu o producție minimă de spermă, se poate încerca o procedură numită injecție intracitoplasmatică de spermă (ICSI). În timpul ICSI, sperma este eliminată din testicul cu un ac de biopsie și injectată direct în ovul.

Consiliere psihologică. Bărbații cu această afecțiune pot apela la un terapeut, consilier sau psiholog de familie pentru a-i ajuta să treacă mai ușor prin problemele emoționale.

Ce poți face dacă ai un băiat cu sindrom Klinefelter

Dacă ai un fiu cu sindromul Klinefelter, este necesar să-l ajuți atât din punct de vedere fizic, cât mai ales psihic și emoțional. Iată cum poți face asta:

  • Monitorizează cu atenție dezvoltarea fiului tău și caută ajutor pentru probleme pe care le observi, de exemplu probleme cu vorbirea sau limbajul.
  • Fă programări regulate la medic pentru a preveni apariția altor probleme.
  • Încurajează-l să facă sport pentru că îl ajută să-și formeze masa musculară și abilitățile motorii.
  • Încurajează-l să-și facă prieteni și să aibă activități sociale.
  • Fă cunoștință cu alți părinți care au copii cu acest sindrom pentru a găsi împreună răspunsuri la problemele comune cu care vă confruntați.

Înainte de a merge la doctor, poți face o listă cu simptomele care te preocupă la băiatul tău, inclusiv medicamentele (inclusiv vitamine sau suplimente) pe care acesta le ia. De asemenea, lista ta ar putea include și câteva întrbări pe care să le adresezi medicului, și anume:

  • Simptomele indică sindromul Klinefelter?
  • Ce teste sunt necesare pentru a confirma diagnosticul?
  • Care ar putea fi alte cauze ale simptomelor?
  • Ce tratamente sunt necesare?
  • Care sunt efectele secundare și rezultatele scontate ale tratamentului?
  • Ce fel de terapii speciale recomandați?
  • Cum pot afla mai multe despre această tulburare?

Este important ca băiatul cu sindrom Klinefelter să lucreze îndeaproape cu medicul specialist. Un tratament adecvat îl poate ajuta să-și mențină sănătatea fizică și psihică și să prevină probleme mai târziu în viață, cum ar fi osteoporoza.

Surse foto: Pixabay

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

0 (0)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Cauta un furnizor in zona ta

    Ai nevoie de un SFAT?

    Adauga o intrebare la care vrei sa primesti raspuns. Comunitatea DivaHair te ajuta.

    întreabă

    LIKE si intra in universul divelor!