Totul despre amiloidoza: ce este, de ce apare și cum o tratezi

Marţi, 05.07.2022

Amiloidoza este o boală rară, ce poate afecta unul sau mai multe organe și apare în urma formării în exces a unor depozite de proteine.

În România, cele mai multe cazuri de amiloidoză sunt în Suceava, iar medicii susțin că în această zonă, afecțiunea a fost transmisă pe cale ereditară. Există, însă, mai multe forme de amiloidoză și chiar dacă nu este o problemă comună, specialiștii sunt îngrijorați de răspândirea ei. Află toate informațiile necesare din rândurile de mai jos!

Ce este amiloidoza?

O afecțiune metabolică progresivă incurabilă, amiloidoza e o boală rară, afectând numai 8 din 1,000,000 de persoane la nivel mondial, ceea ce nu o face mai puțin periculoasă. Aceasta apare atunci când organismul produce proteine, dar nu le poate descompune sau recicla cu aceeași viteză, astfel că, formând amiloidă, proteinele se lipesc de unul sau mai multe organe, perturbând funcționarea acestora.

diagnostic scris de amiloidoza alaturi de pastile pe fundal alb

Cel mai adesea, amiloidoza afectează inima, rinichii, sistemul gastrointestinal și pe cel nervos, dar poate apărea inclusiv la nivelul pielii, articulațiilor sau sistemului respirator.

Din păcate, atunci când pacientul nu optează pentru un tratament corespunzător, amiloidoza poate conduce la disfuncționalitate progresivă a organului afectat, culminând cu insuficiența sa și chiar cu deces.

Tipuri de amiloidoză

Amiloidoza este grupată în mai multe tipuri, în funcție de organul pe care îl afectează.

Amiloidoza cardiacă

Așa cum îi spune și numele, amiloidoza cardiacă presupune depozitarea proteinelor la nivelul inimii. În timp, cordul se rigidizează, nemaiputând să pompeze sângele, iar grosimea pereților inimii se multiplică, ceea ce va provoca o acumulare de fluid în corp și, pe cale de consecință, insuficiența cardiacă congestivă.

Cum îți dai seama că suferi de amiloidoza cardiacă? Iată care sunt principalele semne: dispnee (respirație dificilă), ortopnee (respirație grea pe care o experimentezi în poziția culcat), edeme la nivelul membrelor inferioare, ascită (acumularea de lichid în abdomen) sau angină (durere la nivelul toracelui cauzată de afecțiuni de natură cardiacă).

Amiloidoza ereditară

Comunitatea medicală din România a fost pusă pe jar în 2021, când în Suceava au apărut mai multe cazuri de amiloidoză. Începem prin a-ți reaminti că amiloidoza ereditară e o boală extrem de rară, fiind diagnosticate cu ea aproximativ 30,000 de persoane la nivel mondial, majoritatea fiind localizate în nordul Portugaliei, nordul Suediei și în Japonia. În România sunt confirmate 30 de cazuri.

În Suceava, amiloidoza ereditară prezintă mutația Glu54Gln, identificată de prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, care se manifestă numai în România. Toți pacienții din Suceava au fost diagnosticați cu această anomalie.

Mai interesant este că pacienții moldoveni aparțin unor familii neînrudite, iar oamenii de știință nu-și pot explica cum s-a făcut transmisia. Gena mutantă rămâne, în general, inactivă până la vârsta de 35 de ani, când începe să provoace tulburări de mers ce pot degenera până la imobilizare la pat, edeme pe gambă, dificultăți de respirație, palpitații, tulburări digestive și excretoare, stare de amețeală, senzație de uscăciune sau disfuncții erectile.

Mai trebuie precizat că transmisia mutației responsabile cu amiloidoza ereditară are un risc de 50%, același la femei și la bărbați, de aceea este recomandată cu tărie testarea membrilor familiei.

Amiloidoza renală

Atunci când proteinele se depozitează la nivelul rinichilor, apare una dintre cele mai predilecte forme ale bolii, amiloidoza renală.

Boala poate conduce la insuficiență renală sau sindrom nefritic.

Amiloidoza cerebrală

Mai rar întâlnită decât cea renală, amiloidoza cerebrală se regăsește la nivelul creierului şi leptomeningelui. Cel mai adesea e asimptomatică și poate apărea în asociere cu Alzheimer-ul.

Îngrijorător este faptul că această boală poate provoca hemoragii intracerebrale la pacienții vârstnici, dar poate cauza și dereglări cognitive sau leucoencefalită inflamatorie.

Simptomele amiloidozei

Fiind atât de multe forme de amiloidoză (s-au identificat peste 120 de mutații numai la nivelul celei genetice), această boală e dificil de diagnosticat. Mai mult, afecțiunea rămâne, în general, asimptomatică în stadiile inițiale și, chiar și atunci când se manifestă, poate fi confundată cu diabetul zaharat sau cu deficiența de vitamina B12.

Simptomele amiloidozei depind de organul care a fost afectat. Iată cum arată simptomatologia generală:

stare de oboseală cronică sau de slăbiciune;
pierderea abruptă în greutate;
dificultăți de respirație;
creșterea în volum a limbii;
tulburări cardiace;
inflamație la nivelul articulațiilor;
diaree sau constipație;
manifestarea sindromului de tunel carpian;
slăbiciune musculară;
edeme și echimoze;
pete de culoare purpurie în jurul ochilor;
dificultate la înghițire;
umflarea membrelor sau a gleznelor;
senzație de amorțire a membrelor.

Care sunt cauzele amiloidozei?

Venim cu o veste proastă: cercetătorii nu au identificat care sunt cauzele amiloidozei; cu toate acestea, au realizat o clasificare a afecțiunii care poate fi de ajutor.

fata imbracata in pulover bej care sufera de dureri de inima

Există, astfel, conform Mayo Clinic, cinci forme principale de amiloidoză, după cum urmează:

amiloidoza AL sau amiloidoza primară: apare, în general, în statele dezvoltate și afectează cu precădere inima, ficatul, rinichii sau sistemul nervos;
amiloidoza secundară sau amiloidoza AA se dezvoltă în tandem cu o afecțiune inflamatorie precum artrita reumatoidă, tuberculoza, mielomul multiplu sau osteomielita. Are multe șanse de îmbunătățire a stării pacientului, iar cazurile s-au diminuat mult în istoria recentă.
amiloidoza ereditară apare în urma unei mutații, mai poartă și numele de amiloidoza familială și se regăsește în general la nivelul inimii, rinichilor sau sistemului nervos.
amiloidoza de formă „sălbatică” sau amiloidoza TTR se dezvoltă atunci când proteina TTR, secretată de către ficat la valori normale, formează din rațiuni neștiute amiloidă (amiloida nu este produsă în mod natural de către organism, ci prin asociere). Această boală, cunoscută și sub numele de amiloidoza senilă sistemică își face simțită prezența mai târziu, după vârsta de 70 de ani, cu precădere la bărbați.
amiloidoza localizată are șanse mai bune pentru că se rezumă la un singur organ, în general la piele, gât sau plămâni. Dacă diagnosticul e pus din timp, șansele de supraviețuire sunt ridicate.

Factori de risc ai amiloidozei

Atunci când nu e moștenită genetic, amiloidoza apare la persoane diagnosticate cu boli inflamatorii cronice (artrită reumatoidă, artrită juvenilă cronică, artrită psoriazică, spondilită anchilozantă) sau care suferă de boli infecțioase cronice (lepră, TBC, osteomielită).

Analize necesare pentru amiloidoză

Având multiple forme, amiloidoza nu e diagnosticată atât de simplu, fiind în general nevoie de o examinare multidepartamentală, compusă din analize de sânge și evaluări neurologice, dermatologice, nefrologice, cardiace, șamd.

Pot fi necesare, de asemenea, biopsii de ţesut muscular, osos sau gras, dar și de investigații de laborator amănunțite, așa cum sunt electroforeza proteinelor serice și urinare sau teste moleculare genetice pentru identificare formelor ereditare.

Amiloidoza se vindecă?

Iată o întrebare la care ne e greu să îți dăm răspunsul căci, conform opiniei majorității specialiștilor, amiloidoza este incurabilă. Poți, însă, să trăiești cu ea, dacă urmezi un tratament adecvat. Altfel, amiloidoza ereditară are o speranță de viață de circa 10 ani, mutația de la Suceava fiind însă mortală în 4-5 ani.

În cazul tratamentului, se țintește concomitent diminuarea producției de proteine, eliminarea depunerilor din zona organelor, alinarea și reducerea simptomelor, dar și tratarea afecțiunilor ce cauzează amiloidoza.

Schema de tratament e diversă, incluzând, printre altele chimioterapie, medicamentație, transplant de celule stem sau de organe, consiliere genetică.

Amiloidoza cutanată

Mai rar întâlnită și mai ușor de tratat, amiloidoza la nivelul pielii se poate răspândi și la alte organe, existând și cazuri în care e moștenită pe cale genetică.

femeie care sufera de mancarimi de piele pe brat

Simptomele sale includ mâncărimi, disconfort cutanat, papule (Lichen amiloid), hiperpigmentare (amiloidoza maculară), noduli (amiloidoza nodulară).

Amiloidoza forum

Ai fost diagnosticată cu această boală? Poți afla informații folositoare împărtăşite de pacienții ce suferă de amiloidoza de pe forumuri precum cel găzduit de sfatulmedicului.ro.

Rară și misterioasă, amiloidoza are mare nevoie de consult și tratament specializat, fiind întâlnită misterios și în România.

Vezi si