Boala Huntington este o boală neuronală moștenită genetic, care afectează anumite celule nervoase din creier. Simptomele timpurii sunt specifice, astfel încât boala poate să fie diagnosticată devreme, însă, din păcate, lumea științei abia a început să găsească niște variante de tratamente care în viitor ar putea trata această boală cumplită.
Citește mai multe despre boala Huntington, una dintre cele mai grave boli neurologice din lume.
Boala Huntington: cauze și simptome
Atunci când apare boala Huntington, ea începe să deterioreze progresiv creierul și poate ajunge să afecteze funcția motorie, procesele cognitive și comportamentul. Există încă de la început anumite semne clare ale acestei boli, la care trebuie să fie atenți cei care au avut cazuri în familie, având în vedere că este o boală genetică. Există un risc de 50% ca un copil să preia gena care cauzează boala Huntington de la unul dintre părinți.
În mod normal, corpul uman are 46 de cromozomi (câte 23 de perechi), iar gena care cauzează boala Huntington se află pe cromozomul 4. Copia acestei gene este o proteină numită „huntingtină”, însă apare o mutație a acesteia care provoacă boala Huntington. Celulele din creier sunt cele mai sensibile la efectele unei anomalii la nivelul acestei proteine, ceea ce le cauzează degradarea și moartea în cele din urmă.
Simptomele bolii Huntington pot apărea la orice vârstă, însă în general apar între 53 și 55 de ani. Este o boală progresivă, iar degenerarea neuronală are loc pe parcursul a 10-25 de ani (perioada diferă în funcție de individ și nu există un anumit pattern).
Primele simptome sunt schimbările comportamentale, care afectează cel mai mult viața pacientului. Aceste schimbări includ:
- o alterare a vieții emoționale și detașarea de membrii familiei;
- o alternanță între perioadele de agresivitate, entuziasm, depresie, apatie, comportament antisocial și furie;
- dificultatea de concentrare la mai multe taskuri și în situații complexe;
- iritabilitate și impulsivitate.
O persoană cu boala Huntington poate părea lipsită de motivație, inițiativă sau concentrare, ceea ce dă impresia că ar fi leneșă. Ca urmare a acestei evoluții a bolii, este posibil ca pacientul să dezvolte un dezinteres față de igiena corporală și grija de sine.
Mulți pacienți cu boala Huntington suferă de depresie și nu doar din cauza diagnosticului. Aceasta este doar una dinte urmările psihiatrice ale bolii, dar ar putea apărea și comportamentele obsesive și schizofrenia, deși aceasta este relativ rară.
Altă categorie de simptome ale bolii Huntington este cea legată de funcțiile motorii. Încă din fazele incipiente ale bolii, apar probleme de vedere, mișcări involuntare ale feței și mișcări necontrolate ale mâinilor și picioarelor, care pot cauza căzături. Pe măsură ce boala evoluează, mișcările devin tot mai violente și mai frecvente, însă atunci când boala ajunge în faze avansate, ele pot deveni mai lente, în vreme ce mușchii devin rigizi.
Din cauza problemelor musculare, persoanele care suferă de boala Huntington slăbesc, pentru că nu pot mesteca și înghiți mâncarea, dar și pentru că nu mai au aceeași coordonare în corp, ajungând în cele din urmă să fie hrăniți de altcineva.
Problemele de cogniție asociate cu boala Huntington conduc la o incapacitate a pacienților de a se exprima, deși înțeleg ce li se spune.
Boala Huntington: diagnostic și tratament
Cei mai mulți pacienți încep să aibă simptome cu ceva timp înainte de a fi diagnosticați. Pentru a diagnostica boala, este nevoie fie de un test genetic, fie de o tomografie computerizată, însă adesea schimbările nu sunt vizibile în fazele incipiente ale bolii. Medicul poate să pună diagnosticul după ce analizează istoricul medical al familiei și supune pacientul unor teste neurologice.
Din păcate, nu există tratament pentru boala Huntington, iar progresul ei nu poate fi oprit sau încetinit, deși se încearcă în prezent găsirea unei soluții în acest sens. Medicamentele sunt menite să amelioreze simptomele, însă deznodământul este același. În general, boala Huntington nu este ea însăși fatală, însă complicațiile pe care le provoacă sunt (de exemplu, boli pulmonare).
Boala Huntington este una dintre cele mai cumplite boli neuronale din lume și toți cei care au cazuri în familie ar trebui să își facă un test genetic pentru a descoperi dacă vor face sau nu această afecțiune.
Urmareste-ne pe Google News
