Adevarata Stare de Bine

Boala Charcot-Marie-Tooth - simptome, diagnostic si tratament

Joi, 24.11.2011
de Chiriac Iulia

Ce au in comun doi francezi (Charcot si Marie) si un englez (Tooth)? Sunt trei medici care au descris in 1886 boala care le poarta numele: boala Charcot-Marie-Tooth.

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Sistemul nervos este alcatuit din:

-  sistemul nervos central, alcatuit din creier-adapostit in cutia craniana- si maduva spinarii situata in canalul medular al coloanei vertebrale

-  sistemul nervos periferic format din nervii cranieni, nervii spinali si ganglionii spinali.

Sistemul nervos periferic are la randul sau doua componente:

- fibre nervoase somatice: motorii (raspunzatoare de miscarea voluntara) si senzitive (transmit informatii de la periferie catre sistemul nervos central);

- fibre nervoase vegetative simpatice sau parasimpatice.

Termenul de neuropatie se refera la orice afectiune a sistemului nervos, fie central sau periferic.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o neuropatie ereditara senzitivo-motorie, care se caracterizeaza prin atrofie (degenerare morfologica si functionala a unui tesut sau organ) si slabiciune musculara progresiva a muschilor distali ai membrelor superioare si inferioare.  

Este o boala a varstei tinere care se transmite ereditar, poate afecta mai multi membri ai familiei, evolueaza lent progresiv cu pastrarea motilitatii, fara sa puna viata in pericol.

Semnele si simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth debuteaza in copilarie sau adolescenta si principalul simptom este  slabiciunea musculara localizata la nivelul membrelor inferioare, in special.

Din cauza atrofiei muschilor, persoana afectata nu mai calca pe pamant cu planta (talpa piciorului), ci cu marginea laterala a piciorului, planta fiind orientata catre interior si superior. Aceasta deformare a piciorului poarta denumirea de varus equin. Din aceasta cauza mersul devine greoi.

La mana, atrofia intereseaza muschii palmei (muschii eminentei tenare si hipotenare si muschii interososi), dand aspectul de ‘'mana in gheara''.

Alaturi de slabiciunea musculara a membrelor in boala Charcot-Marie-Tooth, mai apar si alte semne si simptome:

crampe musculare ;

- furnicaturi;

- amorteli;

- durere;

- pielea este uscata, scuamoasa;

- cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor);

- edemul (umflarea) extremitatilor;

- hipotermie (scaderea temperaturii organismului sub limita normala);

- hiposudoratie - persoana afectata transpira mai putin decat in mod normal.

Stabilirea diagnosticului de boala Charcot-Marie-Tooth

Slabiciunea musculara progresiva a membrelor, alaturi de parestezii, crampe musculare, cianoza, edem, indruma persoana afectata sa mearga la un consult medical.

La examinarea clinica se constata atrofia muschilor distali ai membrelor superioare si inferioare, abolirea reflexelor osteo-tendinoase, cianoza, edem.

Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine de boala Charcot-Marie-Tooth si pentru excluderera altor afectiuni care se manifesta asemanator sunt necesare o serie de examene paraclinice:

- examinarea lichidului cefalorahidian (LCR);

- examinarea electrofiziologica -electromiograma;

- masurarea vitezei de conducere nervoasa (viteza de conducere nervoasa este scazuta in boala Charcot-Marie-Tooth);

- biopsia neuromusculara si biopsia de nerv diferentiaza afectarea musculara de cea nervoasa;

dozarea enzimelor musculare (pentru excluderea afectiunilor musculare).

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune genetica, astfel incat tratament care sa opreasca evolutia bolii nu exista. Insa boala Charcot-Marie-Tooth beneficiaza de tratament medicamentos, fizioterapie, tratament ortopedic sau chirurgical care incetinesc evolutia bolii.

Tratamentul medicamentos cuprinde administrarea de medicamente antiinflamatorii, vitamina E, complexul de vitamine B, analgezice.

Fizioterapia este utila in diminuarea simptomelor si incetinirea progresiei bolii si se poate realiza sub forma de balneoterapie, kinetoterapie, hidrotermoterapie, radioterapie.

In caz de modificari ale piciorului (varus equin) se recomanda tratament ortopedic sau chirurgical.

Este recomandata o alimentatie bogata in substante nutritive. Oprirea fumatului si a consumului de alcool sunt de asemenea indicate.

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

2.6 (46)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Valentin (anonim)
    26 august 2013 14:02

    Buna Ziua tuturor, Ma Numesc Valentin, am 25 de ani. De la varstra de 6 ani sufar de neuropatie senzitivo motorie - Charcot Marie Tooth tip 1(atrofierea muschilor la maini si la picioare). Am doar slabiciune musculara, alte simtome nu am. Merg pe bicicleta, lucrez in gradina, si am multe alte activitati. Folosesc orteze deoarece picioarele s-au strambat in exterior, mai ales piciorul stang. Am facut multa activitate si nu am stat deloc... Am adoptat un regim de viata vegetarian.. Am 1,72-63 kg . Ma simt bine, m-am dezvoltat normal, doar ca palmele, labele picioarelor si gambele sunt in mare parte lipsite de muschi. Nu sunt descurajat, daca am fost ales sa port aceasta cruce, vreau sa o fac cu toata bucuria. Va incurajez sa fiti fericiti, sa facetzi mult sport, sa iubitzi pe alti si sa avetzi grija de propria sanatate. Mi'as dori sa cunosc si alte persoane care sufera de aceiasi boala sa ne inprietenim si incurajam reciproc. mess: valentin_flesariu

    violeta (anonim)
    20 august 2013 16:04

    buna!am si eu un baiat de 16 ani care se pare ca are aceasta boala( Boala Charcot-Marie-Tooth ) am fost la medic (dr.Burnei de la spitalul Budimex)si ne-a recomandat sa facem operatie petru alungire de tendoane, nu stim ce sa facem in acesta situatie, lui ii este tare frica mai ales ca nu stie ca sufera de acesta boala , nici nu stiu cum sa-i spun.. daca a facut cineva acesta operatie va rog din suflet sa-mi spuneti ce rezultate au fost, este bine sa o faca, la ce medic a fost? Dumnezeu sa fie cu noi cu toti!

    vali (anonim)
    14 martie 2013 23:11

    hm da important sa te feresti de o cadere psihica care e echivalentul scaunului cu rotile .mama mea are aceasta bola aproape ca acedat nervosacum lupta se duce intre mers si nervi

    beny (anonim)
    18 ianuarie 2013 00:12

    buna vladut imi pare rau sa aud ca aceasta boala se raspandeste tot mai mult printre oameni si eu sufar de aceasi boala de la 14 ani si cand mia fost pus diagnosticul am fost devastat dar DUMNEZEU ma ajutat si acum am 21 de ani si sunt pe picioarele mele de aceea vreau sa te incurajez si te rog sa fi tare si sa lupti in continuare ptr ca fiecare om are destinul lui si daca noi am fost alesi de DUMNEZEU sa duceam aceasta povara e pentu ca el are ceva mai bun pentru noi :). concentreazate asupra studiilor si asupra tratamentului si puneti nadejdea in DUMNEZEU si o sa te ajute ai sa vezi .

    miclea adriana (anonim)
    20 august 2012 12:12

    are si tatal meu acasta boala ( are 71 de ani ) , merge pe picioarele lui dar foarte greu ( doar cu baston ) , insa de vreo 10luni are dureri mari de spate cand face pasi ( in coloana ) si nu stim cu ce sa tratam aceasta durere , am incercat toate calmantele si durerea apare iar . va rog daca aveti un raspuns , o solutie , poate ma ajutati cu un sfat .

    vladut (anonim)
    2 iunie 2012 18:06

    Ma numesc vladut george, am 9 ani si nu sunt un copil cum sunt toti copiii. La varsta mea de 5 ani am fost depistat cu o boala fara leac, sufar de neuropatie senzitivo motorie - sharcot mariee tooth tip 1(atrofierea muschilor la maini si la picioare). Viata mea de copil este foarte trista, nu am avut si nu am copilarie, de 4 ani sunt numai prin spitale ptr a face gimnastica recuperatorie, mama ma iubeste foarte mult asa cum si eu o iubesc pe ea, din toate puterile ei incearca sa ma faca bine dar se pare ca nu avem rezultate. Boala a inceput sa evolueze si mai mult acum odata cu cresterea mea, am inceput sa merg din ce in ce mai greu.Am inteles ca sfarsitul acestei boli va fi imobilizarea mea intr-un scaun cu rotile, nici nu vreau sa ma gandesc la asa ceva. VA ROG DIN SUFLET DACA ATI MAI AUZIT DE ACEASTA BOALA, DACA MAI STITI PE CINEVA CU ACEST DIAGNOSTIC, DACA ATI AUZIT DE VREUN TRATAMENT PTR OPRIREA EVOLUTIEI ACESTEI BOLI SA-MI SPUNETI SI MIE, sunt doar un copil nevinovat, am doar 9 ani iar viata a fost cruda cu mine. Va multumesc din sufletul meu mic de copil.

    nico82
    6 iunie 2012 21:09

    Valdut, ma numesc Sorina si am aceasi boala, din copilarie. Acum am 30 de ani si o viata normala in ciuda problemelor medicale. Probleme care din fericire, dc pot spune asa, nu te afecteaza decat fizic. Sufletul si mintea ta nu sunt deloc afectate, daca stii sa infrunti aceasta boala. Din pacate nu exista un tratament. Doar kinetoterapie si unele medicamente care sa te ajute sa te mentii. Intraba un neurolog ce poti lua. Coenzima Q10 si thiogamma ar fi bune. Nu e o regula sa ajungi intr-un scaun cu rotile. Tatal meu are 70 de ani, are aceeasi boala si inca merge pe picioare. Ce vei fi si cum vei fi, depinde de tine. Fa cat mai multa gimnastica pentru a te mentine. Profita de varsta ta si munceste cat mai mult. Nu e usor, stiu, am trecut prin asta, dar o sa inveti sa traiesti cu boala. Am suferit mult in copilarie, am stat in spital, am facut operatii. Concentreaza-te pe ce poti face mai degraba decat pe ce nu poti face. Poti fi tot ce vrei tu, poti trai orice viata vrei, doar ca nu vei avea acceasi forta fizica, nu vei putea alerga, uneori vei cadea si te vei lovi. Viata ta nu trebuie sa fie trista. ti-o spun din experienta. Gandeste-te intotdeauna ca lucrurile pot fi mai rau si apreciaza tot ce ai, oricat de marunt ar fi acel lucru. Iti tin pumnii si te incurajez sa faci gimnastica cat mai multa. Pentru tine, mentinerea e cuvantul cheie. In plus avand in vedere ca nu vei putea probabil in viitor sa faci o munca ce necesita efort fizic, concentreaza-te pe studiile tale.

    Cauta un furnizor in zona ta

    Ai nevoie de un SFAT?

    Adauga o intrebare la care vrei sa primesti raspuns. Comunitatea DivaHair te ajuta.

    întreabă

    LIKE si intra in universul divelor!