Boala Charcot-Marie-Tooth - simptome, diagnostic si tratament
Cuprins
- Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?
- Semnele si simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth
- Stabilirea diagnosticului de boala Charcot-Marie-Tooth
- Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth
Ce au in comun doi francezi (Charcot si Marie) si un englez (Tooth)? Sunt trei medici care au descris in 1886 boala care le poarta numele: boala Charcot-Marie-Tooth.
Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?
Sistemul nervos este alcatuit din:
- sistemul nervos central, alcatuit din creier-adapostit in cutia craniana- si maduva spinarii situata in canalul medular al coloanei vertebrale
- sistemul nervos periferic format din nervii cranieni, nervii spinali si ganglionii spinali.
Sistemul nervos periferic are la randul sau doua componente:
- fibre nervoase somatice: motorii (raspunzatoare de miscarea voluntara) si senzitive (transmit informatii de la periferie catre sistemul nervos central);
- fibre nervoase vegetative simpatice sau parasimpatice.
Termenul de neuropatie se refera la orice afectiune a sistemului nervos, fie central sau periferic.
Boala Charcot-Marie-Tooth este o neuropatie ereditara senzitivo-motorie, care se caracterizeaza prin atrofie (degenerare morfologica si functionala a unui tesut sau organ) si slabiciune musculara progresiva a muschilor distali ai membrelor superioare si inferioare.
Este o boala a varstei tinere care se transmite ereditar, poate afecta mai multi membri ai familiei, evolueaza lent progresiv cu pastrarea motilitatii, fara sa puna viata in pericol.
Semnele si simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth debuteaza in copilarie sau adolescenta si principalul simptom este slabiciunea musculara localizata la nivelul membrelor inferioare, in special.
Din cauza atrofiei muschilor, persoana afectata nu mai calca pe pamant cu planta (talpa piciorului), ci cu marginea laterala a piciorului, planta fiind orientata catre interior si superior. Aceasta deformare a piciorului poarta denumirea de varus equin. Din aceasta cauza mersul devine greoi.
La mana, atrofia intereseaza muschii palmei (muschii eminentei tenare si hipotenare si muschii interososi), dand aspectul de ‘'mana in gheara''.
Alaturi de slabiciunea musculara a membrelor in boala Charcot-Marie-Tooth, mai apar si alte semne si simptome:
- crampe musculare ;
- furnicaturi;
- amorteli;
- durere;
- pielea este uscata, scuamoasa;
- cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor);
- edemul (umflarea) extremitatilor;
- hipotermie (scaderea temperaturii organismului sub limita normala);
- hiposudoratie - persoana afectata transpira mai putin decat in mod normal.
Stabilirea diagnosticului de boala Charcot-Marie-Tooth
Slabiciunea musculara progresiva a membrelor, alaturi de parestezii, crampe musculare, cianoza, edem, indruma persoana afectata sa mearga la un consult medical.
La examinarea clinica se constata atrofia muschilor distali ai membrelor superioare si inferioare, abolirea reflexelor osteo-tendinoase, cianoza, edem.
Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine de boala Charcot-Marie-Tooth si pentru excluderera altor afectiuni care se manifesta asemanator sunt necesare o serie de examene paraclinice:
- examinarea lichidului cefalorahidian (LCR);
- examinarea electrofiziologica -electromiograma;
- masurarea vitezei de conducere nervoasa (viteza de conducere nervoasa este scazuta in boala Charcot-Marie-Tooth);
- biopsia neuromusculara si biopsia de nerv diferentiaza afectarea musculara de cea nervoasa;
- dozarea enzimelor musculare (pentru excluderea afectiunilor musculare).
Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune genetica, astfel incat tratament care sa opreasca evolutia bolii nu exista. Insa boala Charcot-Marie-Tooth beneficiaza de tratament medicamentos, fizioterapie, tratament ortopedic sau chirurgical care incetinesc evolutia bolii.
Tratamentul medicamentos cuprinde administrarea de medicamente antiinflamatorii, vitamina E, complexul de vitamine B, analgezice.
Fizioterapia este utila in diminuarea simptomelor si incetinirea progresiei bolii si se poate realiza sub forma de balneoterapie, kinetoterapie, hidrotermoterapie, radioterapie.
In caz de modificari ale piciorului (varus equin) se recomanda tratament ortopedic sau chirurgical.
Este recomandata o alimentatie bogata in substante nutritive. Oprirea fumatului si a consumului de alcool sunt de asemenea indicate.
Urmareste-ne pe Google News
