Talasemia - simptome, diagnostic si tratament

Chiriac Iulia

Bolile genetice constituie o reala problema de sanatate publica, deoarece sunt frecvente, uneori invalidante, transmise de la parinti si de cele mai multe ori nu pot fi vindecate. Pot fi insa prevenite.

Ce este talasemia?

Talasemia, o afectiune genetica mostenita de la parinti, este o boala a sangelui caracterizata prin oxigenare deficitara a tesuturilor ca urmare a unui defect in sinteza hemoglobinei si a unui numar redus de eritrocite. Principalul simptom este oboseala cronica.

Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in hematii si care are rolul de a fixa oxigenul din aer la nivelul plamanilor si de a-l distribui celulelor din organism, dar joaca un rol si in eliminarea dioxidului de carbon.

Cauzele producerii talasemiei

Talasemia este o boala monogenica frecventa: 1 din 20 de persoane este purtatoare a unei mutatii la nivelul uneia din genele care codifica producerea hemoglobinei.

Hemoglobina A, normala, este constituita din doua lanturi alfa1 , doua lanturi alfa2 si doua lanturi beta. Mutatiile sunt defecte ale genelor, care se transmit conform Legilor lui Mendel si pot afecta producerea lanturilor alfa (alfa-talasemie) sau lanturile beta (beta-talasemie) cu formarea unei cantitati reduse de hemoglobina A.

Scaderea sintezei de hemoglobina determina scaderea numarului de globule rosii (anemie), astfel transportul oxigenului catre tesuturi scade si apare oboseala cronica.

Forme de talasemie cunoscute


Alfa talasemia

In conditii normale in fiecare molecula de hemoglobina exista doua lanturi alfa1 si doua lanturi alfa2 (??/??).

Absenta unui singur lant (??/?-) este asimptomatica, insa persoana este purtatoare a mutatiei. Lipsa a doua lanturi alfa (??/--) determina o forma medie de anemie numita alfa-talasemie minora.

Absenta a trei lanturi alfa (?-/- -)determina o forma severa de anemie, boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutate moleculara mare pe care corpul o indeparteaza foarte repede.

Lipsa completa a lanturilor alfa (- -/- -) este incompatibila cu supravietuirea, alfa talasemie majora, cauzand anemie extrema prin absenta hemoglobinei, ceea ce duce la hidropsis fetalis sau moarte intrauterina.

Beta-talasemia

Beta-talasemia minora aparuta prin absenta unui lant beta este asimptomatica.

Beta-talasemia majora numita si anemia Cooley este o forma severa de boala, cu debut in perioada de sugar. Se manifesta prin anemie marcata, hepato-splenomegalie (marirea in volum a splinei si ficatului), infectii severe si deformari osoase.  

Simptomele talasemiei

Simptomele si semnele talasemiei difera in raport cu tipul de mutatie prezent: sunt mai severe in boala hemoglobinei H si anemia Cooley, dar mai usoare in celelalte forme de talasemie.  

Cele mai frecvente manifestari si simptome ale talasemiei sunt:

- Astenie/oboseala fizica si psihica;
- Slabiciune;
- Respiratie superficiala
(dificultate in realizarea respiratiei);
-  Paloare a tegumentelor si mucoaselor;
- Deformari ale oaselor fetei;
- Abdomen marit in volum,
din cauza splenomegaliei;
- Iritabilitate;
- Ameteala;
- Tahicardie
(inima bate mai repede decat de obicei pentru ca oxigenarea tesuturilor este deficitara din cauza hemoglobinei scazute si incearca asadar sa compenseze);
- Inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate;
- Icter (coloratia galbena a pielii);
- Urina inchisa la culoare.

Unii copii prezinta semne si simptome specifice talasemiei inca de la nastere, altii in schimb pot prezenta aceste semne si simptome mai tarziu, in timpul primilor doi ani de viata.

Sunt si persoane norocoase, aparent sanatoase, care au afectata doar o gena a hemogloboinei si la care talasemia nu se manifesta.

Stabilirea diagnosticului de talasemie

Simptomele descrise anterior, severe de cele mai multe ori, motiveaza mama sa mearga cu copilul la un specialist care va recomanda urmatoarele teste pentru stabilirea diagnosticului:

- analiza sangelui periferic care releva: hemoglobina scazuta, hematocritul scazut, aspectul "in lacrima" al hematiilor;
- medulograma;
- investigatii specifice: Rezistenta osmotica (este crescuta), Bilirubina (este crescuta), Fierul seric (crescut), Electroforeza hemoglobinei.

Exista teste care pot diagnostica talasemia in timpul sarcinii si pot determina cat de severa este forma. Testele folosite pentru diagnosticul talasemiei la fetus includ: biopsierea vilozitatilor corionice, amniocenteza, analiza sangelui fetal.

Complicatiile talasemiei

In talasemie complicatiile apar ca urmare a prezentei hemoglobinei anormale: prin distrugerea precoce a hematiilor si acumularii de fier in organism (hemocromatoza), prin oxigenarea deficitara a tesuturilor (incetinirea ritmului de crestere).

Infectiile, deformarea oaselor lungi, splenomegalia si afectarea cordului apar in anemia severa, in formele grave de talasemie, tratate eronat.

Tratamentul talasemiei

Bolile genetice, inclusiv talasemia, beneficiaza de tratament profilactic, inainte ca boala sa se manifeste, dar si tratament curativ.

Tratamentul profilactic consta in depistarea purtatorilor de mutatii ale genelor care codifica hemoglobina prenatal prin electroforeza hemoglobinei in sangele fetal si pregatirea tratamentului substitutiv, in vederea evitarii aparitiei complicatiilor.

Tratamentul curativ este efectuat doar in formele severe si consta in combaterea infectiilor cu antibiotice si corectia anemiei prin transfuzii de sange. Pentru contracararea efectelor toxice ale fierului este necesara administrarea continua a chelatorilor de fier (Desferal), sau flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism).
Articolul urmator Sindromul Ramsay-Hunt: cauze, simptome și tratament

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

2.2 (74)

Vezi cele mai noi video-uri de pe divahair.ro

Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.
    Deliutza Delia
    12 februarie 2013 16:04

    Pietrele- pigmentAproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantit??i mari de pigmenti biliari, împreun? cu cantit??i mai mici de s?ruri de calciu ?i de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului c? bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infec?ii bacteriene.Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.Despre cum sa tratam acest tip de afectiune vom discuta intr-un articol viitor