Boala Niemann-Pick: simptome, diagnostic, tratament

Enzimele sunt baza tuturor proceselor din organism si orice dezechilibru la acest nivel perturba functiile tuturor organelor. Boala Niemann-Pick este o afectiune rara, dar cu o evolutie severa.

Ce este boala Niemann-Pick?

Boala Niemann-Pick este o lipidoza care are la baza o tulburare legata de o enzima (sfingomielinaza) ce desface sfingomielina si al carei deficit duce la acumularea acesteia din urma in:
- splina;
- ficat;
- ganglioni limfatici;
- maduva osoasa;
- plamani;
- sistem nervos central;
- alte tesuturi.

Boala Niemann-Pick afecteaza ambele sexe, este prezenta la toate rasele si are o transmitere autosomal recesiva.

Simptomele bolii Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick are 5 forme clinice, fiecare avand o simptomatologie specifica:

1. Boala Niemann-Pick tipul A:
- cea mai comuna forma (85% din cazuri);
- debutul are loc in primele luni de viata;
- primele manifestari sunt oprirea din dezvoltare si anorexia;
- ulterior, tabloul clinic se completeaza cu stare de denutritie, marire in volum a abdomenului si leziuni neurologice;
- splenomegalie si hepatomegalie (crestere in volum a splinei si a ficatului);
- pielea unui bolnav Niemann-Pick tip A este alba, cu aspect ceros, suprafete pigmentate in brun sau xantoame;
- 50% din pacienti prezinta o pata rosie intensa pe macula lutea ce afecteaza vederea;
- deseori, asociaza si surditate  e tip intern;
- afecteaza functiile motorii si psihice, copilul fiind apatic si inexpresiv;
- la nivel osos, boala Niemann-Pick tip A da osteoporoza;
- la nivel respirator, asociaza frecvent infectii recurente si infitrat pulmonar;
- afectarea gastrointestinala se traduce prin varsaturi, constipatie, dificultati de alimentatie;
- uneori, regasim si adenopatii;
- decesul survine inainte de varsta de 2 ani.

2. Boala Niemann-Pick tip B: - este o forma cronica; - debuteaza cu hepatosplenomegalie; - sistemul nervos central nu este sever afectat. 3. Boala Niemann-Pick tip C: - este o forma cu debut tardiv; - asociaza cresteri exagerate ale diferitelor organe (visceromegalii); - tulburarile neurologice sunt importante; - decesul apare in copilarie sau adolescenta; 4. Boala Niemann-Pick tip D: - debut in copilarie cu manifestari cerebrale (intarziere mintala, greutate in vorbire, spasticitate musculara); - evolutie lenta; - exitus in adolescenta.

5. Boala Niemann-Pick tip E:
- descris la adulti;
- evolutie cronica;
- afectare hepatica, splenica, ganglionara, pulmonara;
- fara simtpome neurologice.

Diagnosticul bolii Niemann-Pick

Diagnosticul de boala Niemann-Pick se pune pe baza datelor de laborator:

1. Sangele periferic:
- eritrocite scazute;
- leucocitele deseori crescute;
- caracteristic: prezenta de vacuole in citoplasma limfocitelor si a monocitelor din sange;
- prezenta de celule Niemann-Pick;

2. Maduva osoasa:
- este infiltrata cu celule spumoase;
- la microscopie optica se vizualizeaza celulele Niemann-Pick.

3. Biopsie splenica si hepatica:
- structura este modificata datorita infiltrarii cu celule spumoase;
- plamanul are celule spumoase la nivel alveolar si de sept interalveolar;
- sistemul nervos central este modificat degenerative;

4. Biochimie:
- lipide serice normale;
- uneori, cresterea colesterolului si a fosfolipidelor;
- sfingomielinaza este absenta sau scazuta;

Tratamentul bolii Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick nu beneficiaza inca de un tratament eficace. Se apeleaza la tratamente simptomatice pentru a imbunatati starea pacientilor. Splenectomia poate fi indicata uneori pentru a usura simptomele legate de marirea ei excesiva, dar aceasta manevra accentueaza suferinta pulmonara.

In curs de cercetare se afla terapia de substitutie enzimatica si cea genica. Ca regim de viata, este indicat ca dieta sa fie saraca in colesterol, insa beneficiile clinice nu sunt semnificative.

Boala Niemann-Pick are, din pacate, un prognostic negativ, decesul aparand la 2-3 ani, rareori fiind citat un caz de supravietuire pana la 5 ani.