Boala Niemann-Pick: simptome, diagnostic, tratament
Cuprins
- Ce este boala Niemann-Pick?
- Simptomele bolii Niemann-Pick
- Diagnosticul bolii Niemann-Pick
- Tratamentul bolii Niemann-Pick
Ce este boala Niemann-Pick?
Boala Niemann-Pick este o
lipidoza care are la baza o tulburare legata de o enzima
(sfingomielinaza) ce desface sfingomielina si al carei deficit duce la acumularea acesteia din urma in:
- splina;
- ficat;
- ganglioni limfatici;
- maduva osoasa;
- plamani;
- sistem nervos central;
- alte tesuturi.
Boala Niemann-Pick afecteaza ambele sexe, este prezenta la toate rasele si are o transmitere autosomal recesiva.
Simptomele bolii Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick are 5
forme clinice, fiecare avand o simptomatologie
specifica:
1. Boala Niemann-Pick tipul A:
- cea mai comuna forma (85% din
cazuri);
- debutul are loc in primele luni de viata;
- primele manifestari sunt oprirea
din dezvoltare si anorexia;
- ulterior, tabloul clinic se completeaza cu stare de denutritie, marire
in volum a abdomenului si leziuni neurologice;
- splenomegalie si hepatomegalie (crestere in volum a splinei si a
ficatului);
- pielea unui bolnav Niemann-Pick tip A este alba, cu aspect ceros,
suprafete pigmentate in brun sau xantoame;
- 50% din pacienti prezinta o pata
rosie intensa pe macula lutea ce afecteaza
vederea;
- deseori, asociaza si surditate e tip intern;
- afecteaza functiile motorii si psihice, copilul fiind apatic si inexpresiv;
- la nivel osos, boala Niemann-Pick tip A da osteoporoza;
- la nivel respirator, asociaza frecvent infectii recurente si
infitrat pulmonar;
- afectarea gastrointestinala se traduce prin varsaturi,
constipatie, dificultati de alimentatie;
- uneori, regasim si adenopatii;
- decesul survine inainte de
varsta de 2 ani.
| 2. Boala Niemann-Pick tip B: - este o forma cronica; - debuteaza cu hepatosplenomegalie; - sistemul nervos central nu este sever afectat. 3. Boala Niemann-Pick tip C: - este o forma cu debut tardiv; - asociaza cresteri exagerate ale diferitelor organe (visceromegalii); - tulburarile neurologice sunt importante; - decesul apare in copilarie sau adolescenta; 4. Boala Niemann-Pick tip D: - debut in copilarie cu manifestari cerebrale (intarziere mintala, greutate in vorbire, spasticitate musculara); - evolutie lenta; - exitus in adolescenta. |
 |
5. Boala Niemann-Pick tip E:
- descris la adulti;
- evolutie cronica;
- afectare hepatica, splenica, ganglionara, pulmonara;
- fara simtpome neurologice.
Diagnosticul bolii Niemann-Pick
Diagnosticul de boala Niemann-Pick se pune pe baza datelor de laborator:
1. Sangele periferic:
- eritrocite scazute;
- leucocitele deseori crescute;
- caracteristic: prezenta de
vacuole in citoplasma limfocitelor si a monocitelor din sange;
- prezenta de celule Niemann-Pick;
2. Maduva osoasa:
- este infiltrata cu celule
spumoase;
- la microscopie optica se
vizualizeaza celulele Niemann-Pick.
3. Biopsie splenica si hepatica:
- structura este modificata
datorita infiltrarii cu celule spumoase;
- plamanul are celule spumoase la
nivel alveolar si de sept interalveolar;
- sistemul nervos central este
modificat degenerative;
4. Biochimie:
- lipide serice normale;
- uneori, cresterea colesterolului
si a fosfolipidelor;
- sfingomielinaza este absenta sau
scazuta;
Tratamentul bolii Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick nu beneficiaza inca de un tratament eficace.
Se apeleaza la tratamente simptomatice
pentru a imbunatati starea pacientilor. Splenectomia poate fi indicata uneori pentru a usura simptomele
legate de marirea ei excesiva, dar aceasta manevra accentueaza suferinta
pulmonara.
In curs de cercetare se afla terapia de substitutie enzimatica si cea
genica. Ca regim de viata, este indicat ca dieta sa fie saraca in colesterol,
insa beneficiile clinice nu sunt semnificative.
Boala Niemann-Pick are, din
pacate, un prognostic negativ, decesul aparand la 2-3 ani, rareori fiind citat un
caz de supravietuire pana la 5 ani.
Urmareste-ne pe Google News
