Adevarata Stare de Bine
Nu Skin
YOUNG&BEAUTIFUL

Sindromul Lesch-Nyhan: cauze, simptome, tratament

Miercuri, 18.12.2019

Este estimat că sindromul despre care îți vom vorbi azi se întâlnește destul de rar, fiind regăsit la unul din 380.000 de bebeluși, dar, cu toate acestea, evoluția sa e una fulgerătoare, neexistând încă un tratament disponibil, în ciuda ultimelor progrese în acest sens. În majoritatea cazurilor, sindromul Lesch-Nyhan afectează băieții, la nivel mondial existând doar câteva paciente diagnosticate cu această afecțiune.

Definit drept o anomalie genetică moștenită în cele mai multe situații de la mama purtătoare, sindromul Lesch-Nyhan presupune prezența unei mutații la nivelul cromozomului X. Studiat și diagnosticat pentru prima dată de un student la medicină pe nume Michael Lesch și de mentorul său, medicul pediatru William Nyhan, la academia Johns Hopkins School of Medicine din Statele Unite, sindromul le poartă numele.

Azi îți spunem tot ce trebuie să știi despre boală în rândurile de mai jos!

Sindromul Lesch-Nyhan: care sunt cauzele apariției sale

Sindromul Lesch-Nyhan este determinat practic de deficiența în organism a enzimei HPRT1 (hipoxantin-guanină fosforibosiltransferază), ceea ce va declanșa o sinteză crescută și o utilizare insuficientă a purinelor, componente ale țesutului uman pe care le poți regăsi și în diverse alimente. Dacă te-am pierdut cu atât de multe denumiri chimice, află că principala consecință a anomaliilor de mai sus este reprezentată de concretizarea unor niveluri extrem de ridicate de acid uric în corp, atât în urină, dar și în sânge, ceea ce poate cauza, printre altele, probleme de sănătate ale rinichilor.

dureri de articulatii

Principala cauză a afecțiunii este mutația transmisă genetic la nivelul cromozomului X. Considerată o afecțiune legată de sexul pacientului, sindromul Lesch-Nyhan apare în general la băieți, transmis de la o mamă purtătoare.

Cu toate acestea, specialiștii sunt de părere că aproximativ o treime dintre cazurile de sindrom Lesch-Nyha sunt noi, nefiind cauzate de mutații transmise, ci apărute în organism.

Simptomele sindromului Lesch-Nyhan

Cum am spus, principalul efect al sindromului Lesch-Nyhan este legat de creșterea de acid uric în corp, ceea ce va crea tot felul de probleme de sănătate. Iată care sunt cele mai importante semne ale afecțiunii:

  • umflarea încheieturilor, asemănătoare simptomelor gutei;
  • pietre la rinichi sau la vezica urinară;
  • dezvoltare deficitară a aparatului locomotor;
  • control slab al mușchilor;
  • dizabilități intelectuale moderate;
  • automutilare, comportament care apare în general după vârsta de doi ani a copilului și se manifestă prin mușcarea și roaderea degetelor și a buzelor.

Semnele psihologice ale sindromului Lesch-Nyhan nu pot fi încă explicate de specialiști și nici nu există un tratament pentru ele.

Diagnosticul sindromului Lesch-Nyhan

În general, simptomele sindromului sunt vizibile din primii ani de viață, când copilul va fi diagnosticat de medic. Examinarea fizică va consta în evaluarea dificultăților motrice sau existența spasmelor. De asemenea, pot fi recomandate teste de urină sau de sânge pentru identificarea nivelurilor crescute de acid uric sau o biopsie cutanată în vederea măsurării valorilor scăzute ale enzimei HPRT1.

Tratamentul sindromului Lesch-Nyhan

Din păcate, până azi nu a fost descoperit un tratament al sindromului Lesch-Nyhan. Există însă posibilitatea de a controla nivelurile de acid uric din corp prin administrarea de medicamentate recomandate în cazul gutei. Cu toate acestea, simptomele prezente la nivelul aparatului locomotor sau al sistemului nervos nu pot fi alinate sau diminuate.

În general, medicul poate recomanda următoarele medicamente pentru tratamentul sindromului Lesch-Nyhan: levodop, carbidopa, entacaponă, diazepam, fenobarbital, haloperidol.

Riscuri ale sindromului Lesch-Nyhan

Cei mai mulți pacienți diagnosticați cu acest sindrom ating vârsta adultă, dar vor prezenta dificultăți de deplasare. Majoritatea vor necesita la un moment dat un scaun cu rotile. Dizabilitatea fizică (senzitivo-motorie) este cel mai mare risc pe care îl poate presupune afecțiunea, alături de tulburările emoționale.

femeie suparata

Prevenția sindromului Lesch-Nyhan

Fiind vorba despre o anomalie moștenită pe cale genetică, sindromul Lesch-Nyhan nu poate fi prevenit. În acest sens este însă importantă consultația genetică prenatală care va descoperi existența potențialei mutații genetice la mamă.

Sindromul Lesch-Nyhan va conduce la modificarea nivelurilor de acid uric din organism, ceea ce poate declanșa o serie de afecțiuni fizice și psihice. Ia în calcul cauzele și simptomele sale și nu uita de consilierea genetică în cazul în care plănuiești să rămâi însărcinată sau știi că ai cazuri în familie cu acest sindrom. Află și ce este sindromul Turner

Surse foto: iStock

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

0 (0)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Cauta un furnizor in zona ta

    top 5 divahair.ro

    • vizionate
    • votate
    • discutate
    1. Toate plăgile și pandemiile din istorie s-au petrecut sub aceste auspicii astrale, pe care le trăim și acum: urmează trei aspecte dezastruoase pentru omenire (28623 vizite)
    2. Toti cei care s-au născut înainte de 1990 trebuie să-și facă aceste analize, potrivit lui Adrian Streinu Cercel (8660 vizite)
    3. Doctorul Adrian Streinu-Cercel ne spune care este cel mai eficient tratament împotriva febrei (8391 vizite)
    4. Oamenii de știință avertizează - acesta este simptomul ascuns al infectării cu coronavirus! (7251 vizite)
    5. False sau adevărate? 6 remedii care te-ar scăpa de coronavirus, viralizate pe Internet, explicate de specialiști (6811 vizite)
    1. Doctorul Adrian Streinu-Cercel ne spune care este cel mai eficient tratament împotriva febrei (nota 4.8)
    2. Poate și acum suntem fericiți și nu știm... (nota 4.8)
    3. Cum purtăm corect măștile și mănușile chirurgicale. Sfatul doctorului: "Au două fețe: una curată și una murdară” (nota 4.7)
    4. Un om de știință avertizează: "Până la sfârșitul anului vom rămâne fără părinți și bunici" (nota 4.5)
    5. Avertismentul unui expert sud-coreean pentru întreaga omenire: coronavirusul se ia și prin aer! Ce să faci ca să te ferești (nota 4.4)
    1. Veste uluitoare: Vaccinul românesc anticovid-19, recunoscut oficial de OMS! Am intrat în liga mare! (0 comentarii)
    2. 6 simptome-cheie pe care le ai dacă suferi de coronavirus (0 comentarii)
    3. Cum purtăm corect măștile și mănușile chirurgicale. Sfatul doctorului: "Au două fețe: una curată și una murdară” (0 comentarii)
    4. Veste extraordinară în lupta împotriva COVID-19: ce au descoperit medicii în sângele unor italieni (0 comentarii)
    5. Când mergem la medic pentru a doua opinie și de ce ar trebui să facem asta (0 comentarii)

    Ai nevoie de un SFAT?

    Adauga o intrebare la care vrei sa primesti raspuns. Comunitatea DivaHair te ajuta.

    întreabă

    LIKE si intra in universul divelor!