Este estimat că sindromul despre care îți vom vorbi azi se întâlnește destul de rar, fiind regăsit la unul din 380.000 de bebeluși, dar, cu toate acestea, evoluția sa e una fulgerătoare, neexistând încă un tratament disponibil, în ciuda ultimelor progrese în acest sens. În majoritatea cazurilor, sindromul Lesch-Nyhan afectează băieții, la nivel mondial existând doar câteva paciente diagnosticate cu această afecțiune.
Definit drept o anomalie genetică moștenită în cele mai multe situații de la mama purtătoare, sindromul Lesch-Nyhan presupune prezența unei mutații la nivelul cromozomului X. Studiat și diagnosticat pentru prima dată de un student la medicină pe nume Michael Lesch și de mentorul său, medicul pediatru William Nyhan, la academia Johns Hopkins School of Medicine din Statele Unite, sindromul le poartă numele.
Azi îți spunem tot ce trebuie să știi despre boală în rândurile de mai jos!
Sindromul Lesch-Nyhan: care sunt cauzele apariției sale
Sindromul Lesch-Nyhan este determinat practic de deficiența în organism a enzimei HPRT1 (hipoxantin-guanină fosforibosiltransferază), ceea ce va declanșa o sinteză crescută și o utilizare insuficientă a purinelor, componente ale țesutului uman pe care le poți regăsi și în diverse alimente. Dacă te-am pierdut cu atât de multe denumiri chimice, află că principala consecință a anomaliilor de mai sus este reprezentată de concretizarea unor niveluri extrem de ridicate de acid uric în corp, atât în urină, dar și în sânge, ceea ce poate cauza, printre altele, probleme de sănătate ale rinichilor.
Principala cauză a afecțiunii este mutația transmisă genetic la nivelul cromozomului X. Considerată o afecțiune legată de sexul pacientului, sindromul Lesch-Nyhan apare în general la băieți, transmis de la o mamă purtătoare.
Cu toate acestea, specialiștii sunt de părere că aproximativ o treime dintre cazurile de sindrom Lesch-Nyha sunt noi, nefiind cauzate de mutații transmise, ci apărute în organism.
Simptomele sindromului Lesch-Nyhan
Cum am spus, principalul efect al sindromului Lesch-Nyhan este legat de creșterea de acid uric în corp, ceea ce va crea tot felul de probleme de sănătate. Iată care sunt cele mai importante semne ale afecțiunii:
- umflarea încheieturilor, asemănătoare simptomelor gutei;
- pietre la rinichi sau la vezica urinară;
- dezvoltare deficitară a aparatului locomotor;
- control slab al mușchilor;
- dizabilități intelectuale moderate;
- automutilare, comportament care apare în general după vârsta de doi ani a copilului și se manifestă prin mușcarea și roaderea degetelor și a buzelor.
Semnele psihologice ale sindromului Lesch-Nyhan nu pot fi încă explicate de specialiști și nici nu există un tratament pentru ele.
Diagnosticul sindromului Lesch-Nyhan
În general, simptomele sindromului sunt vizibile din primii ani de viață, când copilul va fi diagnosticat de medic. Examinarea fizică va consta în evaluarea dificultăților motrice sau existența spasmelor. De asemenea, pot fi recomandate teste de urină sau de sânge pentru identificarea nivelurilor crescute de acid uric sau o biopsie cutanată în vederea măsurării valorilor scăzute ale enzimei HPRT1.
Tratamentul sindromului Lesch-Nyhan
Din păcate, până azi nu a fost descoperit un tratament al sindromului Lesch-Nyhan. Există însă posibilitatea de a controla nivelurile de acid uric din corp prin administrarea de medicamentate recomandate în cazul gutei. Cu toate acestea, simptomele prezente la nivelul aparatului locomotor sau al sistemului nervos nu pot fi alinate sau diminuate.
În general, medicul poate recomanda următoarele medicamente pentru tratamentul sindromului Lesch-Nyhan: levodop, carbidopa, entacaponă, diazepam, fenobarbital, haloperidol.
Riscuri ale sindromului Lesch-Nyhan
Cei mai mulți pacienți diagnosticați cu acest sindrom ating vârsta adultă, dar vor prezenta dificultăți de deplasare. Majoritatea vor necesita la un moment dat un scaun cu rotile. Dizabilitatea fizică (senzitivo-motorie) este cel mai mare risc pe care îl poate presupune afecțiunea, alături de tulburările emoționale.
Prevenția sindromului Lesch-Nyhan
Fiind vorba despre o anomalie moștenită pe cale genetică, sindromul Lesch-Nyhan nu poate fi prevenit. În acest sens este însă importantă consultația genetică prenatală care va descoperi existența potențialei mutații genetice la mamă.
Sindromul Lesch-Nyhan va conduce la modificarea nivelurilor de acid uric din organism, ceea ce poate declanșa o serie de afecțiuni fizice și psihice. Ia în calcul cauzele și simptomele sale și nu uita de consilierea genetică în cazul în care plănuiești să rămâi însărcinată sau știi că ai cazuri în familie cu acest sindrom. Află și ce este sindromul Turner!
Urmareste-ne pe Google News
