Sindromul Williams Beuren sau hipercalcemia infantilă este o afecțiune genetică rară care conduce la numeroase probleme de dezvoltare. Pe lângă probleme cu inima și vasele de sânge, persoanele afectate de această boală prezintă probleme musculo-scheletale și dizabilități de învățare. Conform Asociației Sindromului Williams, incidența bolii este de aproximativ 1 din 10.000 de copii și afectează în mod egal atât fetele, cât și băieții.
Simptomele sindromului Williams Beuren
Sindromul Williams Beuren se manifestă prin:
- trăsături faciale specifice, cum ar fi o gură largă, nasul ridicat mic, bărbie mică, dinți distanțati și buze pline;
- statură mică;
- hipercalcemie, colici și probleme de hrănire;
- tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD);
- deficit de învățare;
- diverse fobii;
- întârzieri de vorbire și diferite grade de dizabilitate intelectuală;
- greutate scăzută la naștere și tonus muscular redus;
- anomalii renale;
- probleme cu inima și vasele de sânge.
Copiii cu acest sindrom tind să aibă un interes mare pentru muzică, aversiune la contactul fizic și sensibilitate la zgomote puternice.
Sindromul Williams Beuren: cauze
Deși sindromul Williams Beuren prezintă o legătură genetică (persoanele afectate au 50% șanse să transmită boala copiilor lor), există și posibilitatea ca o persoană să se nască cu această afecțiune fără a avea antecedente în familie.
Oamenii de știință consideră că, cel mai probabil, mutațiile genetice aleatorii cauzează afecțiunea, mai exact „o ștergere” spontană (microdeleția) a 26-28 de gene din cromozomul 7. Una dintre aceste gene este cea responsabilă cu producția de elastină, iar în lipsa acestei substanțe apar defecte cardiace și tulburări ale sistemului circulator.
Alte gene posibil implicate în apariția sindromului Williams Beuren sunt: CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 și LIMK1. În urma cercetărilor, oamenii de știință au descoperit că microdeleția genei ELN este asociată cu anomaliile țesutului conjunctiv și cu diverse boli cardiovasculare (în special stenoza aortică supravalvulară).
De asemenea, microdeleția CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 poate explica tulburările comportamentale vizual-spațiale și alte dificultăți cognitive pe care le au persoanele cu acest sindrom, iar lipsa genei GTF2IRD1 poate contribui la caracteristicile faciale distinctive asociate acestei afecțiuni. Cercetătorii consideră că microdeleția genei NCF1 pe cromozomul 7 crește riscul de a dezvolta hipertensiune la persoanele cu sindrom Williams Beuren.
Sindromul Williams Beuren: diagnostic
Sindromul Williams Beuren este diagnosticat în principal pe baza caracteristicilor fizice specifice. Diagnosticul poate fi confirmat prin efectuarea unui test de laborator numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH), care identifică secvențele ADN cu ajutorul unui produs chimic care se aprinde sub lumină ultravioletă. Acest test le permite medicilor să vadă dacă lipsesc anumite gene. Alte proceduri medicale folosite pentru diagnosticarea sindromului Williams Beuren sunt:
- ecografia renală
- verificarea tensiunii arteriale
- ecocardiograma
În cazul în care pacientul are acest sindrom, testele diagnostice vor indica un nivel crescut al calciului în sânge, hipertensiune arterială, laxitate articulară și modificări ale irisului (iris stelat).
Sindromul Williams Beuren: tratament
Din păcate, sindromul Williams Beuren nu beneficiază în prezent de un tratament curativ, însă există remedii care pot ameliora simptomele acestei afecțiuni.
De exemplu, pot fi administrate medicamente pentru reducerea tensiunii arteriale. De asemenea, este indicată o dietă cu conținut redus de calciu și vitamina D. În cazul complicațiilor cardiovasculare poate fi recomandată intervenția chirurgicală. Kinetoterapia și logopedia pot fi, de asemenea, benefice.
Nu există măsuri care să prevină acest sindrom, așadar persoanele care au antecedente în familie trebuie să consulte un medic genetician înainte de a concepe un copil, pentru a vedea care sunt șansele de a transmite boala.
Urmareste-ne pe Google News
