Xeroderma pigmentosum: simptome, diagnostic, tratament

Duminică, 13.11.2011

Cuprins

Ce este xeroderma pigmentosum?
Simptomele xerodermei pigmentosum
Diagnosticul xerodermei pigmentosum
Tratamentul xerodermei pigmentosum

Bolile ce afecteaza copiii constituie o mare drama pentru familie, iar sentimentele de vinovatie si neputinta ale parintilor sunt cu atat mai accentuate cu cat boala este transmisa genetic. Xeroderma pigmentosum este o astfel de afectiune!

Ce este xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmetosum este o afectiune formata prin asocierea:
-unei fotosensibilitati cutanate crescute;
-imbatranire prematura a pielii;
-tendinta crescuta de a dezvolta neoplazii multiple si variante.

La baza xerodermei pigmentosum sta o reparare defectuoasa a AND-ului, in urma expunerii la ultraviolete. Aceasta anomalie determina fie formarea de celule canceroase, fie moartea celulelor cutanate. Boala apare la copiii pana in 5 ani.

Simptomele xerodermei pigmentosum

Xeroderma pigmentosum se manifesta prin:
-arsuri solare importante chiar si dupa o expunere de scurta durata la soare;
-dezvoltarea pistruilor la varste mici;
-pete neregulate si inchise la culoare prezente pe tegument, in special pe palme, plante si mucoasa bucala;
-piele subtire si uscata;
-cancere si modificari cutanate;
-formarea chiar de basici dupa expunerea solara;
-imbatranire prematura la nivelul ochilor, a pleoapelor, a pielii, a limbii;
-fotofobie si conjunctivita ;
-telangiectazii (mici vase sanguine vizibile la nivelul fetii);
-uneori, pot aparea si anomalii neurologice severe de tipul: oligofreniei, microcefaliei, surditate etc.

Diagnosticul xerodermei pigmentosum

Diagnosticul de xeroderma pigmentosum se face de regula pana in 2 ani, de catre medicul dermatolog. Testele efectuate in acest sens sunt:
-examenul fizic pentru a observa leziunile;
-anamneza (discutia cu pacientul) din care reiese caracterul familial al afectiunii;
-examen oftalmologic pentru modificarile induse la acest nivel;

Daca se suspecteaza xeroderma pigmentosum la fat, pentru confirmare se efectueaza:
-amniocenteza,
-biopsie din vilozitatile corionice,
-cultura din celulele amniotice;

Dupa nastere, se pot efectua:
-biopsia cutanata,
-cultura din fibroblastii cutanati.

Tratamentul xerodermei pigmentosum

Tratamentul xerodermei pigmentosum se refera in special la tendinta acestor pacienti de a dezvolta tumori cutanate. In functie de localizarea, marimea si tipul tumorii, se paote opta pentru:
-excizie chirurgicala;
-criochirurgie;
-electrocoagulare. Se evita radioterapia.

In absenta tumorilor, tratamentul se axeaza pe profilaxia acestora prin:
-expunere solara redusa si insotita obligatoriu de mijloace de protectie;
-fotoprotectie tegumentara si oculara inclusiv fata de tuburile fluorescente de neon;
-purtarea unei vestimentatii adecvate si a ochelarilor de soare.

Afectiunile copilului pun mari probleme de terapeutica, ele fiind, de cele mai multe ori, extrem de agresive. Consilierea psihologica a parintilor poate capata in acest context un rol foarte important!