Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, extrem de gravă, ce apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă responsabilă de transportarea cuprului. Afecțiunea se caracterizează prin depunerea unei cantități excesive de cupru în organism, în special în creier, în ficat și în alte organe vitale. Dacă nu este depistată și tratată la timp, această boală este fatală.
În cele mai multe cazuri, ficatul este afectat serios, iar singurul tratament care se impune este transplantul de ficat. În alte cazuri, dacă este descoperită la timp și nu este afectat acest organ, boala poate fi tratată cu succes.
Ce rol are cuprul în organism
Cuprul a fost considerat încă din cele mai vechi timpuri un tonic foarte bun pentru organism, iar studiile ulterioare au descoperit foarte multe efecte terapeutice pe care le are acesta asupra sănătății.
Printre beneficiile pe care acesta le are se numără:
- ajută la formarea cartilajului;
- reglează nivelul colesterolului;
- consolidează sistemul imunitar;
- folosit alături de vitamine, ajută la sinteza de colagen, mielină și melanină;
- este recomandat în tratarea anemiei, a bolilor renale și a arsurilor;
- având efect bacteriologic, este folosit deseori pentru a purifica apa;
- tratează insomnia.
Ce trebuie să știi despre boala Wilson
Disfuncția hepatică este principalul simptom prezent la cele mai multe persoane care suferă de boala Wilson. Deși această condiție se poate manifesta precum hepatita acută, sunt trei stadii care apar, după cum urmează:
- hepatită cronică activă;
- ciroză (întâlnită în cele mai multe cazuri);
- insuficiență hepatică fulminantă.
Semnele de insuficiență hepatică fulminantă sunt:
- ascită (acumulare de lichid în abdomen) și vene abdominale proeminente;
- icter;
- eritem palmar (eczemă);
- hematemeza (vărsătura cu sânge);
- nevi spider (vase de sânge mici, roșii, vizibile prin piele).
Caracteristici neuropsihiatrice
Majoritatea pacienților care prezintă manifestări neuropsihiatrice au ciroză. Cea mai frecventă caracteristică neurologică prezentă este tremorul asimetric, o contracție ritmică, rapidă, a mușchilor trunchiului sau a extremităților. Tremorul are un caracter variabil de la o persoană la alta.
Ce simptome are boala Wilson
Această afecțiune cauzează o serie de semne și simptome care sunt adesea confundate cu alte boli, iar aceasta este principala cauză pentru care boala Wilson este foarte greu de depistat.
Printre manifestațiile care apar se numără:
- dificultate de a vorbi;
- dificultate la înghițire;
- probleme de mers;
- oboseală;
- vânătăi;
- tremurături;
- dureri articulare;
- stări de greață;
- lipsa poftei de mâncare;
- umflarea brațelor și a picioarelor;
- erupția cutanată;
- îngălbenirea pielii și a albului ochilor.
Elementele psihiatrice, întâlnite doar la 10-20% dintre pacienți, includ următoarele:
- labilitate emoțională;
- caracter impulsiv;
- dezinhibare;
- comportament autovătămător.
Manifestări musculo-scheletale
Atropatia bolii Wilson este un proces degenerativ care seamănă cu osteoartrita prematură. Boala simptomatică articulară apare, de regulă, într-un stadiu târziu al bolii, cel mai frecvent după vârsta de 20 de ani.
Atropatia implică, în general, coloana vertebrală și zone precum genunchii, încheieturile și șoldurile. Recunoscând semnele și simptomele apariției afecțiunilor musculo-scheletale, pot fi prevenite afecțiuni viitoare. În stadiul de debut apare senzația de durere sau oboseală doar în anumite momente ale zilei, în stadiul acut senzația este simțită pe tot parcursul zilei, chiar și după momente de repaus, iar în stadiul cronic durerea este simțită chiar și atunci când părțile afectate se află în repaus.
Totodată, au fost descrise și afecțiuni precum osteocondrită disecantă, chondromalacia Patellae și condrocalcinoza.
Manifestări hematologice și renale
- hemoliză intravasculară acută (10-15%)
- urolitiază (acumularea de calculi în vezica urinară);
- hematurie (urinare cu sânge).
Inele Kayser-Fleischer
Inelele Kaiser-Fleischer sunt inele de culoare gălbuie-maronie care înconjoară irisul ochiului. Acestea constau în depozite de cupru (de unde derivă culoarea). Inelele bine dezvoltate pot fi ușor vizibile cu ochiul liber sau cu un aparat medical numit oftalmoscop.
Atunci când nu sunt vizibile cu ochiul liber, inelele pot fi identificate cu ajutorul gonioscopiei, examen direct al unghiului iridocornean, format de fața anterioară, plană, a bazei irisului și fața posterioară, convexă, a corneei.
Aceste inele sunt observate în 90% dintre cazurile depistate cu boala Wilson și sunt invariabile la cei cu manifestări neurologice.
Inelele Kaiser-Fleischer nu mai sunt considerate caracteristice bolii Wilson dacă nu sunt însoțite de manifestări neurologice, deoarece acestea pot fi întâlnite și la pacienții care au tulburări colestatice cronice.
Alte manifestări ale bolii
- anomalii scheletice (osteoporoză, rahitism, fracture spontane, poliartrită);
- probleme cardiace (aritmii);
- pigmentarea pielii sau apariția unor pete albastre la baza unghiilor.
Cum se stabilește diagnosticul pentru boala Wilson
Inițial, este recomandat un set de analize pentru determinarea funcției hepatice, nivelului ceruloplasminei și a cuprului în sânge. Se vor lua în considerare următoarele referințe:
- Valoarea serului de ceruloplasmină este mai mică de 20 mg/dl (intervalul de referință fiind 20-40 mg/dl) la aproximativ 90% dintre toți pacienții diagnosticați cu această boală.
- Rata de excreție a cuprului urinar este mai mare de 100 mcg/zi (intervalul de referință fiind mai mic de 40 mcg/zi) la majoritatea celor diagnosticati cu această boală, dar poate fi, de asemenea, crescută și în cazul pacienților cu afecțiuni hepatice colestatice.
- Concentrația de cupru hepatic (criterial standard) pe o probă de biopsie hepatică este mai mare de 250 mcg/g de greutate uscată, chiar și la pacienții asimptomatici. Un rezultat normal (15-55 mcg/g de greutate uscată) exclude în mod eficient diagnosticul pentru boala Wilson.
- Testarea genetică este limitată la screeningul membrilor familiei pentru a detecta o mutație a genei responsabile de apariția acestei boli.
- Detectarea microscopică electronică a liozomilor care conțin cupru este utilă în diagnosticarea stadiilor timpurii ale bolii, pe lângă cuantificarea cuprului hepatic prin spectrofometrie de absorție atomică.
Tratamentul recomandat pentru boala Wilson
Cu cât boala Wilson este depistată mai devreme, cu atât șansele de vindecare sunt mai mari, iar complicațiile pot fi evitate. Odată pus diagnosticul, medicul prescrie o serie de medicamente care au rolul de a reduce cantitatea de cupru acumulată în organism.
Terapia cu agenți chelatori reușește să oprească organele să mai transporte cupru în sânge. Această terapie este recomandată și în cazul persoanelor care nu prezintă încă semne și simptome ale bolii. După ce se reușește stoparea creșterii cantității de cupru, se urmează un plan de tratament pentru prevenirea reacumularii acestuia.
Medicamentele care ajută la menținerea unui nivel normal de cupru conțin acetat de zinc. Atât agenții chelatori, cât și acetatul de zinc pot avea efecte secundare asupra organismului, de aceea este important să se discute cu medicul pentru cel mai bun plan de tratament.
Se recurge la decompresie chirurgicală doar în cazul sângerării variceale recurente sau necontrolate, când alte măsuri de tratament nu au succes.
Atunci când ficatul este afectat serios de cantitățile de cupru acumulate în organism, iar funcțiile lui sunt compromise, singura soluție pentru supraviețuire rămâne transplantul de ficat.
Din păcate, boala Wilson rămâne una dintre cele mai grave boli genetice, cu risc mare de fatalitate.
Urmareste-ne pe Google News
