Manifestarile cardiovasculare in sindromul Marfan se caracterizeaza prin dilatarea aortei la radacina (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii.
Prolapsul de valva mitrala este mai frecvent la copii si la femei. El este evolutiv, asociat cu insuficienta mitrala progresiva. Daca nu este depistata la timp, aceasta afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului.
Care sunt cauzele sindromului Marfan?
Sindromul Marfan este o afectiune genetica. Gena responsabila poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii.
In unele cazuri rare, boala nu se mosteneste de la parinti- astfel mutatia noua apare afecteaza nou-nascutul intr-un grad mult mai mare decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama la copil, severitatea bolii variaza de la o persoana la alta.
Se considera ca 1 din 10.000 de persoane sunt afectate de sindromul Marfan. Mutatia aparuta influenteaza fibrilina, o componenta care are un rol important in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Fibrilina se gaseste in peretele aortei (acest lucru explicand dilatarea bazei aortei) si in fibrele care mentin stabilitatea pozitiei cristalinului si impiedica dislocarea acestuia.
Care sunt manifestarile in sindromul Marfan?
Datorita faptului ca in sindromul Marfan este afectat tesutul conjunctiv care face legatura intre diverse componente ale organismului si manifestarile din aceasta afectiune intereseaza mai multe aparate si sisteme.
Astfel, este afectat sistemul ocular, aparatul locomotor si aparatul cardiovascular. Printre afectarile cele mai frecvente ale aparatului cardiovascular se numara:
-prolaps de valva mitrala
-insuficienta mitrala
-insuficienta aortica
-anevrism de aorta
-disectie de aorta
Manifestarile cardiovasculare in sindromul Marfan cuprind si dilatatia sinusurilor Valsalva - afectarea valvei si a radacinii aortei poate fi prezenta de la nastere.
Cercetarile efectuate arata ca aparitia insuficientei aortice sau a disectiei parietale este proportionala cu diametrul radacinii aortei. In plus, prolapsul de valva mitrala este mai frecvent la copii si la femei. El este evolutiv, asociat cu insuficienta mitrala progresiva.
Care este diagnosticul sindromului Marfan?
Pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Marfan este necesar un consult de specialitate. Pentru diagnosticul manifestarilor cardiovasculare, doctorul, in urma examenului fizic, poate indica efectuarea unor analize de laborator si studii imagistice.
Dintre acestea, ecocardiografia este cea mai utila metoda de diagnostic a afectarii radacinii aortei si a valvei mitrale, evaluand si severitatea anatomica si hemodinamica a defectelor valvulare.
Disectia de aorta se poate identifica ecografic prin abord transesofagian, tomografie computerizata si rezonanta magnetica nucleara sau invaziv prin aortografie cu substanta de contrast.
Care este tratamentul sindromului Marfan?
Pentru a preveni si ameliora manifestarile cardiovasculare in sindromul Marfan, cel mai important lucru este monitorizarea starii de sanatate a aortei prin consultatii de specialitate, ecocardiografii si alte tehnici de depistare a modificarilor cardiovasculare.
Daca aorta este dilatata, este recomandat tratamentul cu medicamente utilizate pentru scaderea tensiunii arteriale. Datorita riscului de disectie de aorta, pacientii trebuie sa limiteze eforturile fizice si sa evite sporturile care presupun ridicarea de greutati sau care pot extenua inima.
Tratamentul chirurgical in sindromul Marfan este indicat in cazul prezentei insuficientei mitrale severe, realizandu-se valvuloplastii si nu protezare mitrala (datorita riscului crescut de dehiscenta a protezei mecanice la acesti pacienti).
Daca dilatatia aortei depaseste 60 mm, se impune protezarea valvei aortice si aortei ascendente, chiar in lipsa insuficientei aortice severe, din cauza riscului de aparitie a disectiei.
In cazul pacientilor cu sindromul Marfan speranta de viata era in jurul varstei de 50 de ani. In prezent, studiile arata ca speranta de viata a crescut datorita interventiilor chirurgicale posibile la nivelul aortei.
Urmareste-ne pe Google News
