Adevarata Stare de Bine
Nu Skin
YOUNG&BEAUTIFUL

Sindromul Dravet: cauze, simptome, tratament

Marţi, 25.02.2020

O formă rară de epilepsie, sindromul Dravet poate afecta copiii de la cele mai fragede vârste, de obicei încă de când sunt bebeluși. Considerată incurabilă, boala poate avea repercusiuni pe tot parcursul vieții, ajungând chiar să întârzie dezvoltarea fizică și mintală a copilului sau să cauzeze moarte subită.

Vezi mai jos tot ce trebuie să știi despre sindromul Dravet: când se instalează, care sunt cauzele și simptomele sale, dar și riscurile, metodele de tratament și de prevenție!

Sindromul Davet: simptomele care îl dau de gol

Sindromul Dravet apare în general la bebeluși, iar diagnosticul este îngreunat de faptul că nu este asociat cu prea multe simptome. Dimpotrivă, copilul care îl dezvoltă e în cea mai bună stare de sănătate.

copil cufebra

Primele simptome sunt reprezentante de convulsii, care apar de obicei atunci când bebelușul face febră, de unde și denumirea de convulsii febrile. Desigur, trebuie să știi că aceste convulsii pot apărea și în cazul copiilor sănătoși, fiind asociate doar cu o temperatură mai mare a corpului.

Aceste prime convulsii febrile vor fi urmate pe parcursul anilor și de altele, uneori legate de episoadele febrile, alteori independente. Convulsiile pot dura câteva minute bune, pot afecta toate membrele sau doar o anumită parte a corpului.

În general, copiii care prezintă sindromul Dravet se dezvoltă normal până la 1-2 ani, când pot prezenta ca unic semn doar convulsiile febrile. După această vârstă vor apărea și primele semne de întârziere mintală sau de dezvoltare fizică precară. Cu toate acestea, specialiștii consideră că după vârsta de 6 ani copilul începe să se dezvolte din nou normal, chiar la o rată mai accelerată, deși vor exista semne ale bolii pe tot parcursul vieții.

Dat fiind faptul că sindromul Dravet afectează în mod diferit fiecare persoană, restul simptomelor resimțite pe parcursul vieții pot fi diferite, incluzând însă următoarele manifestări:

  • probleme de deplasare;
  • probleme cu echilibrul;
  • dificultăți de vorbire;
  • probleme de comportament.

Cauzele sindromului Dravet

În ceea ce privește motivele pentru care copilul dezvoltă sindromul Dravet, specialiștii susțin că moștenirea genetică nu are nicio influență în majoritatea cazurilor. Părinții afectați de această boală rareori „o pasează” și copiilor.

De partea cealaltă, principala cauză a sindromului Dravet este reprezentantă mai degrabă de o mutație genetică la nivelul genei numite SCN1A. Conform WebMD, aproximativ 80% dintre pacienții cu sindromul Dravet prezintă această anomalie.

Diagnosticul sindromului Dravet

Începem prin a recunoaște că, dată fiind precaritatea simptomelor sindromului Dravet, nu este de mirare că boala e dificil de diagnosticat. Diagnosticul este stabilit inițial în urma unei discuții cu medicul, care se va interesa de istoricul convulsiilor celui mic și de modalitatea desfășurării lor. Nu ar strica să îți înregistrezi copilul în timpul episoadelor pentru a ușura diagnosticul.

În urma efectuării unor teste, doctorul poate stabili dacă gena SCN1A prezintă mutații și atunci va pune diagnosticul de sindrom Dravet. În acest sens, specialistul mai poate recomanda tomografie, RMN, electroencefalogramă sau analize de sânge.

Tratamentul disponibil pentru sindromul Dravet

Ne pare rău să fim noi cele care ți-o spunem, dar nu există tratament pentru sindromul Dravet. Deși boala este incurabilă, există însă o serie de medicamente pe care doctorul le poate prescrie pentru a limita sau pentru a controla convulsiile.

De asemenea, specialistul poate decide și instalarea unui device numit stimulator de nerv vag, care trimite impulsuri către creier, diminuând astfel numărul convulsiilor cu 20-40%.

copil bolnav

Ce mai poate fi de folos în tratarea sindromului Dravet? Terapia, fie cea clasică, fie cea ocupațională, ambele metode fiind excelente pentru a-ți ajuta copilul să țină pasul cu dezvoltarea normală vârstei sale.

Riscuri asociate sindromului Dravet

Dincolo de moartea subită în epilepsie, despre care ți-am vorbit deja, iată care sunt și celelalte riscuri asociate acestei boli:

  • probleme de comportament și întârziere de dezvoltare;
  • dificultate de învățare;
  • probleme cu adaptarea socială;
  • probleme de dezvoltare fizică;
  • insomnie;
  • predispoziția spre infecții ale aparatului respirator.

Prevenția sindromului Dravet

Decât să apeleze la medicație, mulți părinți preferă să se bazeze pe prevenția manifestărilor sindromului Dravet. Astfel, deși în primă ipostază boala este provocată de episoadele febrile, ea este sensibilă și la temperaturile crescute, la lumină puternică sau la stres, câțiva dintre cei mai puternici factori amplificatori.

Iată ce poți face pentru a controla sindromul Dravet:

  • îmbracă-ți copilul în haine răcoroase și echilibrează cât mai bine temperatura corpului său;
  • oferă-i ochelari de soare în zilele cu lumină puternică;
  • mizează pe o dietă ketogenică (bogată în grăsimi sănătoase și săracă în carbohidrați), despre care specialiștii consideră că este extrem de eficientă împotriva sindromului Dravet.

Deși sindromul Dravet nu este o boală mortală în majoritatea cazurilor, faptul că este incurabilă își poate pune pecetea pe viața copilului tău. Diagnosticată însă la timp și înțeleasă așa cum trebuie, această afecțiune poate fi ținută sub control.

Surse foto: iStock

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

0 (0)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Cauta un furnizor in zona ta

    Ai nevoie de un SFAT?

    Adauga o intrebare la care vrei sa primesti raspuns. Comunitatea DivaHair te ajuta.

    întreabă

    LIKE si intra in universul divelor!