Nu Skin

Sindromul Lynch: cauze, simptome și tratament

Marţi, 28.11.2017
de Paula Rotaru

Sindromul Lynch, cunoscut și sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar, este o afecțiune congenitală, deci moștenită, care predispune la apariția mai multor tipuri de cancer. Se estimează că 3-5% din cazurile de cancer colorectal sunt cauzate de sindromul Lynch. De asemenea, persoanele diagnosticate cu sindromul Lynch au un risc mai crescut de a face cancer endometrial, de stomac, mamar, ovarian, intestinal, pancreatic, de prostată, de rinichi sau de ficat.

Potrivit mayoclinic.org, una din 300 de persoane prezintă o mutație genetică asociată sindromului Lynch, motiv pentru care screeningul timpuriu și în special testele genetice sunt deosebit de importante în descoperirea acestor anomalii ale genelor și instituirea unui tratament corespunzător.

Cum se moștenește sindromul Lynch

Genele noastre dețin informații esențiale care ne sunt transmise de către părinții noștri. Ele determină culoarea ochilor sau a părului, forma nasului sau, de ce nu, înălțimea.

Sursa foto: Pinterest @ medgenomeclaria.com

Sindromul Lynch reprezintă un defect genetic la nivelul genelor MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM sau PMS2, care poate fi moștenit de la rudele apropiate, precum părinți, surori sau frați. Riscul de a transmite acest sindrom crește dacă:

  • Cel puțin două rude apropiate din partea tatălui sau mamei au avut cancer colorectal
  • Un membru al familiei a fost diagnosticat cu cancer colorectal până la vârsta de 50 de ani
  • Există cazuri de cancer colorectal sau uterin din partea mamei sau tatălui
  • Trei sau mai multe rude din partea tatălui sau mamei au avut un tip de cancer cauzat de sindromul Lynch

Sindromul Lynch este, la rândul lui, împărțit în două categorii: Muir-Torre și sindromul Turcot.

Muir-Torre este o formă a sindromului Lynch în care bolnavul dezvoltă leziuni dermatologice, iar sindromul Turcot constă în dezvoltarea tumorilor cerebrale și a cancerului colorectal.

Dacă unul dintre părinți prezintă o mutație a genelor mai sus menționate, riscul de a transmite acest defect copiilor este de 50%. De asemenea, rudele apropiate bolnavului, cum ar fi fratele sau sora, pot transmite mai departe acest defect copiilor lor.

Cei care își doresc să devină părinți, dar prezintă această anomalie genetică, au la dispoziție o procedură care înlătură defectul cromozomial – diagnosticul genetic de preimplantare (PGD). Această analiză este recomandată cuplurilor afectate de boli ereditare, care au șanse mari de a transmite aceste boli copiilor. Concret, PGD permite descoperirea anomaliilor embrionilor, înainte ca aceștia să fie implantați în uter. Totuși procedura este una destul de complexă și presupune eforturi financiare considerabile.

Care sunt simptomele sindromului Lynch

Sindromul Lynch, din păcate, nu prezintă simptome decât atunci când un anumit tip de cancer debutează, în special cel colorectal sau cel uterin, la o vârstă mai tânără decât în mod normal.

De exemplu, simptomele cancerului colorectal apar de regulă după 60 de ani în cazul persoanelor care nu suferă de sindrom Lynch, dar mult mai devreme, începând cu vârsta de 40 de ani, la cei care au acest sindrom.

Dacă prezinți unul sau mai multe dintre simptomele amintite mai jos, este important să te prezinți la medic pentru investigații amănunțite:

  • Scaune cu sânge
  • Diaree, constipație sau alte tulburări digestive care durează mai mult de 6 săptămâni
  • Scădere nejustificată în greutate
  • Dureri abdominale sau la defecare
  • Senzația de golire incompletă a rectului

Sindromul Lynch crește, de asemenea, riscul de cancer uterin, așa că este bine să știi care sunt semnele îngrijorătoare ale acestuia:

  • sângerări vaginale între menstre, puternice sau apărute după instalarea menopauzei
  • crampe abdominale joase
  • dureri de picioare sau de spate
  • disconfort sau durere în timpul actului sexual

Toate aceste simptome pot fi cauzate de alte afecțiuni, altele decât cancerul, dar este important să mergi la medic pentru un diagnostic corect.

Potrivit cancer.net, riscul de a dezvolta diferite tipuri de cancer din cauza sindromului Lynch este următorul:

  • Cancer colorectal 40-80%
  • Cancer endometrial 20-60%
  • Cancer de stomac 11-19%
  • Cancer ovarian 9-12%
  • Cancer hepatobiliar 2-7%
  • Cancer de vezică urinară 4-5%
  • Cancer intestinal 1-4%
  • Cancer cerebral 1-3%

Cum este diagnosticat sindromul Lynch

Un simplu test de sânge poate depista dacă o persoană este purtătoare a unei gene asociate cu sindromul Lynch. Prin analiza genetică a sângelui, dar și prin biopsia țesutului malign, în cazul persoanelor care au deja o formă de cancer, medicii pot descoperi anumite defecte genetice.

Dacă acest teste sunt pozitive, înseamnă că persoana respectivă are sindromul Lynch. Mai departe, pot fi efectuate teste periodice de screening, pentru a ține sub control riscul de dezvoltare și evoluția cancerului.

De exemplu, în cazul unei persoane care are deja cancer și i se depistează o anomalie genetică, este necesar screeningul periodic, în funcție de tratamentul urmat.

Dacă nu suferi de cancer, dar ai fost depistată cu sindromul Lynch, este indicat să faci analize periodice și să ții cont că, în cazul în care îți dorești copii, aceștia vor avea 50% șanse să moștenească anomaliile genetice.

În cazul în care testele genetice sunt negative, dar ai o rudă cu sindrom Lynch, riscul ca tu sau copiii tăi să dezvolte cancer este similar persoanelor sănătoase.

Teste de screening pentru persoanele cu sindrom Lynch

Dacă analizele au scos la iveală că ai sindromul Lynch, medicul ți-ar putea recomanda un plan de screening periodic, astfel încât eventualele tumori să fie descoperite cât mai devreme posibil și să fie tratate în consecință, cu șanse mai mari de vindecare.

Female Scientifist With Test Tube of Clear Liquid In Laboratory

Sursa foto: Flickr @ Lungenliga Schweiz

Aceste teste de screening depind de istoricul tău medical și familial și de anomalia genetică depistată. Astfel, medicul poate recomanda:

  • screeningul cancerului de colon – efectuarea periodică a colonoscopiei, o dată la 1-2 ani, începând cu vârsta de 20 de ani;
  • screeningul cancerului endometrial – biopsie endometrială sau cu ultrasunete anuală, începând cu vârsta de 30 de ani;
  • screeningul cancerului ovarian – teste cu ultrasunete și analize de sânge anuale, începând cu vârsta de 30 de ani;
  • screeningul cancerului de vezică urinară – teste de urină anuale;
  • screeningul cancerului de stomac sau intestinal – endoscopie efectuată o dată la 2-5 ani, în vederea depistării bacteriei Helicobacter pylori, cauza principală a cancerelor gastrointestinale.

Aceste teste de screening pot suferi modificări de-a lungul timpului, pe măsură ce tehnologia medicală se dezvoltă și se descoperă mai multe informații despre sindromul Lynch.

Cum se tratează sindromul Lynch

Tratamentul cancerelor asociate sindromului Lynch depinde de tipul acestora. De exemplu, cancerul colorectal presupune, de regulă, înlăturarea pe cale chirurgicală a tumorii, urmată de chimioterapie, în funcție de stadiul de evoluție.

Chemotherapy

Sursa foto: Flickr @ Agma Malakar

În cazul cancerului endometrial, tratamentul constă în înlăturarea uterului (histerectomie) și a ovarelor, urmată de chimioterapie și radioterapie.

Cum poate fi redus riscul de cancer asociat sindromului Lynch

Studii recente arată că aspirina, administrată zilnic, ar putea reduce riscul anumitor forme de cancer asociate cu sindromul Lynch, dar încă sunt necesare cercetări suplimentare care să ateste doza corectă și impactul acestui medicament asupra riscului de cancer. Discută cu medicul despre potențialele beneficii și riscuri ale administrării de aspirină, pentru a lua o decizie corectă în acest sens.

În anumite situații, persoanele cu sindrom Lynch pot reduce riscul de cancer apelând la intervenții chirurgicale preventive, cum ar fi colectomia (eliminarea parțială sau totală a colonului) sau histerectomia.

Este foarte important ca sindromul Lynch să fie depistat cât mai devreme prin teste genetice. Astfel, tumorile pot fi descoperite precoce, în timpul programelor de screening periodice, iar tratamentul are mai multe șanse de succes.

Surse foto: Pixabay, Pinterest, Flickr

Cum ti s-a parut articolul? Voteaza!

0 (0)
Abonează-te la newsletterul DivaHair!
Va rugam sa completati campurile necesare.

    Ti-a placut articolul? Urmareste DivaHair pe Facebook sau pe mail!

    Cauta un furnizor in zona ta

    Ai nevoide de un SFAT?

    Adauga o intrebare la care vrei sa primesti raspuns. Comunitatea DivaHair te ajuta.

    întreabă

    LIKE si intra in universul divelor!